Tutte le cose belle

L'autrice Erin Paterson parla della malattia di Huntington, della pianificazione familiare e del potere curativo della condivisione della propria storia.

Di Gina DeMillo Wagner

Erin Paterson non aveva idea che la malattia rara fosse presente nella sua famiglia fino all'età di 31 anni. È stato l'anno in cui lei e suo marito hanno deciso di avere dei figli. Quando Erin ha comunicato la notizia alla sua famiglia, questa non ha condiviso il suo entusiasmo. Si scoprì che avevano mantenuto un segreto di famiglia che poteva avere un impatto su Erin e sulle generazioni future. Dissero a Erin che sua nonna era deceduta a causa di quella che sospettavano essere la Malattia di Huntington (HD), una rara patologia ereditaria che causa il deterioramento delle cellule nervose del cervello con il passare del tempo.

"Non sapevano con certezza cosa avesse, perché era morta prima che il gene fosse scoperto", ricorda Erin. "Stavo già cercando di concepire, quindi per me era urgente ottenere delle risposte".

Erin decise di sottoporsi al test genetico. Non l'ha detto a nessuno della sua famiglia, però, perché sapeva che se fosse risultata positiva al test, avrebbe significato che anche suo padre era positivo al gene della HD. "Non volevo costringerlo a fare il test se non era pronto. Quello che non sapevo è che in realtà stava affrontando il processo di analisi contemporaneamente a me, ma non me l'ha detto", racconta Erin.

Ben presto Erin ricevette la notizia che temeva. Era positiva al gene. "Con la Malattia di Huntington, quando si verifica la positività genetica, non significa che si è sintomatici. Significa solo che hai abbastanza ripetizioni in quel gene da essere sicuro al 100% di contrarre la malattia a un certo punto della tua vita; solo che non sai quando inizieranno i sintomi".

“Don’t put so much pressure on yourself to try to control everything and make it perfect, because it’s never going to be perfect.”

Pianificazione familiare

La diagnosi ha gettato un'ombra sul sogno di Erin di diventare madre. "Ci siamo chiesti: è moralmente corretto avere figli? Possiamo vivere con il senso di colpa di trasmettere potenzialmente questa malattia?". Ricorda Erin. "E allo stesso tempo cercavo di venire a patti con il fatto che il mio futuro comprendeva questa malattia".

Dopo aver riflettuto a lungo, Erin e suo marito hanno deciso di andare avanti nel tentativo di concepire. Ma hanno deciso di mantenere la decisione privata, per non suscitare opinioni diverse da parte degli altri. "Ho sempre saputo che ero destinata a diventare mamma. Quando hai pianificato tutta la tua vita per essere così, è difficile fermarsi e abbandonare quel sogno. Un altro motivo per cui volevo andare avanti è che pensavo: "Come posso accettare me stessa con l'HD se non accetto il mio futuro figlio con l'HD?".

Tuttavia, dopo più di un anno di tentativi, fu chiaro che non erano in grado di concepire naturalmente. Questo ha portato la coppia a intraprendere un percorso che comprendeva medici per la fertilità e, infine, la fecondazione in vitro. A quel punto ho pensato: "Se stiamo interferendo così tanto con madre natura, voglio fare quel passo in più per vedere se posso proteggere mio figlio dall'HD. Così abbiamo deciso di fare anche il test genetico", racconta Erin. "Questo avveniva nel 2007, quando era considerato sperimentale e non era disponibile in Canada, quindi abbiamo dovuto far spedire le cellule del nostro embrione negli Stati Uniti per il test". Dopo il primo ciclo di FIV, tutti gli embrioni sono risultati positivi all'HD. Durante il secondo ciclo, due embrioni erano privi di HD, ma nessuno dei due ha portato a una gravidanza. 

"È un'enorme corsa sulle montagne russe ogni singolo mese", ricorda Erin. "Si nutrono speranze che poi si infrangono, e tre giorni dopo si deve tornare in clinica per ricominciare il processo".

Alla fine decisero di tentare l'adozione, un processo che portò con sé dolore e stress. Erin non era sicura di essere idonea all'adozione con il suo stato genetico o, se lo fosse stata, se una madre naturale avrebbe mai affidato un bambino a una persona affetta da una malattia rara. Fortunatamente, nel 2012, Erin e suo marito hanno ricevuto la telefonata. Erano stati scelti per adottare una bambina nata il giorno prima. Dopo anni di desideri e tentativi, Erin ha finalmente realizzato il suo sogno di maternità.

"Ora che sono a dieci anni da questa esperienza, ho capito che non c'è un modo sbagliato di avere un figlio. Non mettetevi sotto pressione per cercare di controllare tutto e renderlo perfetto, perché non lo sarà mai".

Gli anni intermedi

Erin sta vivendo quello che molti chiamano il periodo "intermedio", in cui si sa che si sta per avere l'HD ma non la si ha ancora. "È un periodo particolarmente difficile da vivere perché la maggior parte delle persone [che non hanno la Corea di Huntington] non capisce perché sia difficile", spiega Erin. L'esperienza può essere solitaria e isolante. "Dopo la diagnosi, non l'ho detto a molte persone perché temevo che avrebbero smesso di essermi amiche o di amarmi o che non avrebbero voluto avere una relazione con me. Mi vedevo come una persona difettosa. Sapevo che un giorno sarei stata un peso per le persone e avrei causato loro dolore".

"La maggior parte delle persone che risultano positive ai test genetici tendono a contrarre la malattia verso i 30 o 40 anni e a morire verso i 50 o 60 anni", osserva Erin. "Nella mia famiglia sembra che l'insorgenza sia tardiva. Mia nonna aveva 72 anni quando è morta. Con mio padre, col senno di poi, abbiamo capito che i suoi sintomi sono iniziati probabilmente verso i 50 anni, e lui ha appena compiuto 80 anni nell'agosto del 2023. Ci convive ancora e si sta avvicinando alla fase terminale, ma tutto sommato se la cava abbastanza bene".

Erin sta aiutando a prendersi cura del padre che vive in una casa di riposo. Nella sua famiglia d'origine, lei è quella a cui tutti si appoggiano per avere sostegno, anche se lei stessa affronta il suo percorso con l'HD. "Sembra davvero ingiusto, ma spesso è così nelle famiglie con HD... Alcune famiglie hanno decine di persone con HD. E anche se il test genetico è negativo, non riescono a liberarsene. Devono comunque sostenere gli altri membri della famiglia che hanno la malattia".

Il potere curativo della scrittura

All'inizio, pensando a quanto si sentiva sola, Erin ha immaginato che ci fossero altre persone al mondo che probabilmente si sentivano come lei. "Sentivo di dover condividere la mia storia in qualche modo, anche se tutti nella mia vita continuavano a mantenere il riserbo. Quando parlavo con la mia famiglia, nessuno voleva parlarne. ... Ho iniziato a sentirmi come se stessi vivendo solo una mezza vita".

Le persone affette da malattie rare non hanno nulla di cui vergognarsi, osserva Erin. Non c'è motivo di vivere nella segretezza. Nessuno se l'è cercata o se la merita. "Così ho deciso di iniziare ad aprirmi di più", dice. Si è unita a un gruppo di scrittura. "All'inizio era completamente terrificante. Ero così esausta di mettermi in gioco e di dire quelle parole ad alta voce".

Ma alla fine Erin si è sentita più a suo agio nel condividere le sue parole con gli altri. Il feedback positivo e la convalida che ha ricevuto l'hanno motivata a continuare. Il suo primo libro, All Good Things, è stato pubblicato nel 2021. "Scrivere è stato catartico. La pubblicazione del libro mi ha dato sollievo", dice. "Volevo anche documentare chi ero, in modo che un giorno mia figlia potesse leggerlo e conoscermi prima che mi ammalassi".

Questo l'ha portata a voler aiutare gli altri a condividere le proprie storie attraverso una serie di antologie. Ha avviato un'attività editoriale chiamata Lemonade Press che ha favorito la nascita di una comunità di scrittori nell'ambito delle malattie rare. La sua antologia di prossima pubblicazione, Positively Rare, vede la partecipazione di autori provenienti da tre Paesi diversi. "Volevo iniziare a creare un mondo in cui le persone parlassero apertamente di queste cose", dice Erin.

Per saperne di più su Erin e i suoi libri, visitate il suo sito web.

Avete una storia che vorreste condividere nella sua prossima antologia? Visitate il sito web della Lemonade Community qui.

Per saperne di più sulla Malattia di Huntington, visitate il sito HDSA.org .

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