Rifiutando di arrendersi: la storia di Orah, una malattia legata alla USP7

"Non ho smesso di cercare una soluzione. Nemmeno dopo che il neurologo mi ha consigliato di interrompere i trattamenti".

Mio figlio Jacob sembrava a posto quando è nato nel settembre 2017, con piccoli problemi di alimentazione che sono andati via. Ma con il passare dei mesi, alcune cose hanno cominciato a disturbarmi.

Jacob sembrava "floscio" e incapace di mettere peso sui suoi piedi quando cercavamo di aiutarlo a stare in piedi. Dato che ho una formazione in logopedia, ho anche notato che Jake non balbettava come dovrebbero fare i bambini a quell'età.

Quando Jacob aveva circa 9 mesi, andai dalla pediatra e le dissi: "C'è qualcosa che non va". Aveva troppe cose che non andavano in lui perché si trattasse solo di un ritardo nel parlare. Non aveva senso.

Il pediatra non sembrava allarmato, ma ho insistito. Alla fine mi ha consigliato di andare da un genetista.

Poiché Jake aveva alcune caratteristiche fisiche, come i genitali piccoli e la fronte alta e larga, il genetista ha iniziato a fare test per malattie genetiche rare come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Klinefelter. Fecero anche dei test per altri segni di disturbi genetici come duplicazioni e delezioni cromosomiche.

Miè stato detto: 'Non credo che scopriremo cosa c'è che non va, quindi vai a vivere la tua vita e goditelo'.

Se si trattasse di suo figlio, lo accetterebbe come risposta? Se sapessi dentro di te che c'è qualcosa che non va?

Ho capito allora quanto devi essere un sostenitore per tuo figlio. Molti medici si arrendono, e se non fai le tue ricerche e non segui il tuo istinto, rimani senza risposte. Così ho deciso di fare qualcosa. Ho fatto qualche ricerca online e sono riuscita a convincere il genetista a inviare un campione di sangue per il sequenziamento dell'esoma di Jacob. L'esoma, la parte del genoma che codifica le proteine, contiene le informazioni che stanno dietro all'85% delle malattie con un solo gene.

Jacob si è fatto inviare il test dell'esoma quando aveva 15 mesi, insieme ai campioni dei suoi genitori, per vedere se le mutazioni che aveva erano ereditate o avevano avuto origine in lui. Per ottenere i risultati ci sono voluti quattro mesi, e ho dovuto chiamare settimanalmente per avere aggiornamenti. Alla fine, i risultati del test rivelarono una risposta.

Quando finalmente ho avuto i risultati, mi è stato detto che era peggio del previsto. Ma questo era tutto. Nessuna vera spiegazione. Così ho cercato e ho trovato Olaf Bodamer al Boston Children's Hospital, che ha tradotto il rapporto.

Si è scoperto che la mutazione di Jacob era solo in lui - né io né mio marito l'avevamo. Era dominante, il che significa che solo una copia del gene era mutante. Questo potrebbe rivelarsi un'informazione cruciale per lo sviluppo di un trattamento. E significa anche che le gravidanze future non dovrebbero essere a rischio.

La mutazione di Jacob è in un gene chiamato USP7. USP7 mutato nell'uovo o nello spermatozoo che, con il suo partner, è diventato Jacob. La mutazione splice-site ultra-rara di Jacob è parte di una delle coppie del suo sedicesimo cromosoma più grande.

Moltimedici si arrendono e se non fai le tue ricerche, rimani senza risposte

Jacob ha una condizione che non ha ancora un nome accattivante: USP7-related-diseases (vedi Tess's Tale: Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Un quarto dei bambini con questa condizione non parla mai, e la maggior parte ha ritardi nello sviluppo, disabilità intellettuali e risultati anomali della risonanza magnetica del cervello. Altri sintomi sono il basso tono muscolare e i genitali piccoli che ci hanno messo in allarme come genitori di Jacob, e il disturbo dello spettro autistico, le difficoltà di alimentazione, il reflusso, le convulsioni, l'andatura anomala, il peso ridotto e la bassa statura.

Dopo la diagnosi ci siamo dati qualche giorno per piangere, poi siamo passati all'azione.

Ho trovato Bo Bigelow online, il papà di Tess's Tale, che si è rivolto ai social media per trovare altri bambini con USP7. Ho trovato dei ricercatori che stanno lavorando sulla mutazione del gene USP7, e ho organizzato delle raccolte di fondi per finanziare più ricerche. Ho parlato con un ricercatore del St. Jude's che sta lavorando su un modello murino delle condizioni dell'USP7; e ho contattato le aziende farmaceutiche che lavorano sulle malattie rare, tutte hanno detto che l'USP7 non era nella loro pipeline.

Ho avuto buone e cattive notizie dai ricercatori, ma abbiamo scelto di concentrarci su quelle ottimistiche. Abbiamo apprezzato la mail di un ricercatore che ci ha dato una brutta notizia, ma ha aggiunto che la sua scoperta significava solo che avrebbero dovuto trovare un altro modo.

Pubblico regolarmente su Facebook e Instagram, e sono felice di ogni momento e di ogni risultato con Jake. Continuo a spingere e a cercare, e non mi arrendo. Anche se stiamo affrontando un sacco di incognite, continuiamo a imparare di più, e speriamo di trovare qualcosa che faccia la differenza.

Scritto da
Orah Lasko
Madre di Jake, USP7