A family’s hardships and resilience in finding answers and getting a diagnosis for their child, after numerous tests, brain biopsies, and hospitalizations. And the relief but also grief in finally putting a name to the rare disease that affects their child: BCL11B-related disorder.

Una storia commovente su una madre che ha trovato uno scopo e la forza di andare avanti nonostante la tragedia di aver perso un figlio affetto da una malattia genetica ultra rara.

Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro che convive con la sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.

Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di essere affetto dalla sindrome di Brugada, una malattia genetica in cui l'attività elettrica del cuore è anomala a causa di una canalopatia. Per saperne di più sulla sua storia.

Dopo 14 anni di diagnosi errate e una malattia debilitante etichettata come malattia di Lyme, una madre scopre la verità: sua figlia soffriva di sclerosi multipla aggressiva (SM). Raccontato attraverso la lente di una feroce sostenitrice e sopravvissuta al cancro, questo racconto emozionante evidenzia l'impatto che cambia la vita di trovare il medico giusto e lottare per coloro che ami quando non possono lottare per se stessi.

Sierra Domb è una collaboratrice nella ricerca neuroscientifica e comunicatrice nel campo della salute che convive con l'eritromelalgia, una rara malattia neurovascolare che causa dolore periferico. Condivide il suo percorso diagnostico e fornisce consigli per gestire i sintomi e sviluppare resilienza di fronte a una malattia rara.

Un intenso viaggio personale attraverso la sindrome di Koolen-de Vries, l'ADHD e la genitorialità neurodivergente. Scoprite come una madre ha trasformato la diagnosi in empowerment, accettando la diversità, superando il senso di colpa e crescendo figli resilienti e straordinari in un mondo che non sempre comprende.

Toni Roberts convive con l'epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica che rende la pelle estremamente fragile e soggetta a vesciche e lacerazioni. La condizione di Toni ha avuto un profondo impatto sulla sorella maggiore, Cady Ward. Assistendo alle difficoltà e alle sfide quotidiane di Toni, Cady ha deciso di diventare una sostenitrice delle malattie rare e di affrontare una sfida straordinaria: correre una maratona ultra.

Dopo la diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B all'età di 21 anni, Chris ha inizialmente optato per un percorso professionale sicuro, scegliendo lavori con un reddito stabile, benefici e prevedibilità. Tuttavia, questa decisione gli ha fatto sentire che mancava qualcosa. Scopri come Chris è finalmente riuscito a seguire il suo cuore, trovando uno scopo e la soddisfazione nel diventare uno scrittore.

Scopri l'incredibile storia di Edward Gent, un nutrizionista sportivo a cui è stata diagnosticata la MMN, che ha deciso di creare un'app per aiutare altre persone in tutto il mondo a gestire la loro malattia e i loro sintomi.

Il nuovo libro di memorie della scrittrice di Rare Gina DeMillo Wagner, Forces of Nature, esplora temi forti legati al caregiving e alle malattie rare.

La giornalista Lindsay Guentzel offre uno sguardo dall'interno sulla vita con questa rara condizione muscolare.

Molte persone affette da malattie rare descrivono la vita in termini di prima e dopo: Prima della diagnosi, sperimentano frustrazione, confusione ed esaurimento mentre si rivolgono a vari medici e cercano di dare un senso ai loro sintomi. Dopo la diagnosi, possono provare ondate di sollievo mescolate alla determinazione di trovare trattamenti e, spesso, al dolore per l'impatto della malattia sulla loro vita. Nessuno meglio di Julia Lefelar, direttrice esecutiva e cofondatrice del Progetto MOG, può capire come ci si sente ad attraversare quella linea invisibile del prima e del dopo.

Orit si è recentemente unita al team di sviluppo commerciale di Know Rare con l'obiettivo di aiutare altri caregiver e pazienti a saperne di più su come impegnarsi negli studi clinici e in altre opportunità di supporto. Ecco come sta modificando l'atteggiamento nei confronti della vita con una malattia rara.

Caitlin Eppes condivide la storia ispiratrice di The Avery Project, un'iniziativa che prende il nome da sua figlia e dedicata alla ricerca della sua rara variante genetica, e discute di come la sua famiglia abbia sfidato le probabilità di una su un milione per trovare una svolta nel loro percorso diagnostico.

Scoprite cosa fanno gli specialisti certificati per la vita dei bambini e perché possono essere una risorsa importante per le famiglie che affrontano il viaggio delle malattie rare in questa storia di Katie Whelan, specialista certificato per la vita dei bambini e coordinatore del coinvolgimento delle famiglie.

La narrazione è un modo potente per elaborare le avversità e fare la differenza nella vita di qualcun altro. 

È importante trovare altri che capiscano quello che state passando.

Know Rare è entusiasta di collaborare con Chris Anselmo, autore di "Hello, Adversity", che diventerà un collaboratore regolare della nostra piattaforma.

L'agrodolce e imprevedibile catena di eventi che ha reso Donna Rae Menard una credente nel processo di sperimentazione clinica.