Cos'è la terapia genica, come funziona e a cosa serve?

Le terapie geniche possono sostituire il singolo gene non funzionante, in modo che possa ora fornire la sua funzione necessaria

Se hai passato un po' di tempo a leggere o a vivere con una condizione rara, è probabile che tu abbia incontrato i termini "malattia genetica" e "terapia genica". Ma cosa significano esattamente? E cosa li differenzia da altre malattie e trattamenti?

Una malattia genetica è causata da geni non funzionanti o mancanti. Gli scienziati hanno recentemente scoperto che i geni possono avere un ruolo in molte malattie. Le malattie genetiche possono essere il risultato di una mutazione in un gene o in più geni. Alcune mutazioni sono ereditate da uno o entrambi i genitori. Altre malattie sono causate da mutazioni che si verificano in modo casuale, o a causa di un'esposizione ambientale (come il fumo di sigaretta, che causa il cancro).

Le malattie genetiche che sono il risultato di un singolo gene non funzionante o mancante sono un bersaglio più facile per le terapie geniche. Queste terapie possono sostituire il singolo gene non funzionante, in modo che possa ora fornire la sua funzione necessaria.

Alcuni dei gruppi di malattie genetiche rare con un solo gene che vengono studiati per le terapie geniche sono:

Fibrosi cistica - causata da una mutazione nel gene CFTR, che rende il corpo incapace di produrre una specifica proteina essenziale per il flusso libero del muco. Un muco denso e appiccicoso si accumula nel rivestimento dei polmoni.
Distrofia muscolare di Duchennes - il risultato di una mutazione del gene DMD, necessario per produrre una proteina responsabile dello sviluppo muscolare.
Malattia di Gaucher - causata da un gene, GBA1, ma può avere molte mutazioni diverse, e quindi ci sono molti tipi diversi di malattia. Ci sono due categorie di malattia di Gaucher: quelle che colpiscono il sistema nervoso (tipi 2 e 3) e quelle che non lo fanno (tipo 1).
Emofilia - c'è un tipo A e un tipo B, che sono entrambi causati da una mutazione nei geni F8 o F9. A causa di questo gene assente, una persona con emofilia manca di un elemento importante necessario affinché il suo sangue si coaguli dopo una ferita.
Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIa) - causata da un gene SGSH non funzionale o mancante che produce un enzima essenziale per l'elaborazione delle molecole di zucchero. Questo causa un accumulo in molte aree del corpo, specialmente nel cervello, portando a problemi neurologici e di sviluppo.
Atrofia muscolare spinale (SMA) - causata da un gene SMN1 mancante o non funzionante, responsabile di una proteina necessaria ai nervi che sono collegati alla funzione muscolare (motoneuroni). Con il tempo, questi motoneuroni muoiono e i muscoli necessari per camminare, parlare, mangiare e respirare alla fine non funzionano.

Studi clinici per terapie geniche sono in sviluppo per molte malattie orfane. Alcuni di questi studi sono specificamente alla ricerca di bambini piccoli, e sono condotti in centri specializzati nello studio delle malattie genetiche nei bambini.

Ci sono studi di terapia genica per malattie rare del sangue come la malattia di Sickle Cell, l'emofilia e la sindrome di Wiskott-Aldrich, e per disturbi neurologici come la sindrome di Sanfilippo, e disturbi muscolari come la SMA. Anche se le terapie geniche non curano la malattia, affrontano la causa principale del disturbo. Vengono anche somministrate come trattamento una tantum, che può "fissare" il problema causato dal gene mancante. Tuttavia, poiché la maggior parte delle terapie geniche sono relativamente nuove, quanto durerà l'effetto, o la "correzione", è ancora tra le incognite. I centri e i ricercatori che sono coinvolti in studi clinici di terapie geniche sono altamente competenti sulle malattie genetiche e sulle terapie geniche, e probabilmente hanno la maggior esperienza nel loro utilizzo.

Se sei interessato a vedere se ci sono studi disponibili relativi alla tua condizione, puoi cercare su clinicaltrials.gov il nome della condizione e, sotto qualsiasi altro termine di ricerca: terapia genica. In futuro, KnowRare fornirà ulteriori indicazioni su come scoprire di più sulle terapie geniche.

Scritto da
Know Rare Team

Fonti:

NIH Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies