Terapia di trasferimento genico per le malattie infantili: Tutto quello che dovete sapere
Le terapie geniche possono sostituire il singolo gene non funzionante, in modo che possa ora fornire la sua funzione necessaria
Se hai passato un po' di tempo a leggere o a vivere con una condizione rara, è probabile che tu abbia incontrato i termini "malattia genetica" e "terapia genica". Ma cosa significano esattamente? E cosa li differenzia da altre malattie e trattamenti?
A genetic disease is caused by nonworking or missing genes. Scientists recently found that genes may play a part in many diseases. Genetic diseases can be the result of a mutation in one gene or multiple genes. Some mutations are inherited from one or both parents. Other diseases are caused by mutations that occur randomly, or due to environmental exposure (such as cigarette smoke—which causes cancer).
Genetic diseases that are the result of a single, nonworking, or missing gene make an easier target for gene therapies. These therapies can replace the single nonworking gene so that it can now provide its necessary function.
Alcuni dei gruppi di malattie genetiche rare con un solo gene che vengono studiati per le terapie geniche sono:
Fibrosi cistica - causata da una mutazione nel gene CFTR, che rende il corpo incapace di produrre una specifica proteina essenziale per il flusso libero del muco. Un muco denso e appiccicoso si accumula nel rivestimento dei polmoni.
Duchennes Muscular Dystrophy — the result of a mutation of the DMD gene, necessary for producing a protein responsible for muscle development.
Malattia di Gaucher - causata da un gene, GBA1, ma può avere molte mutazioni diverse, e quindi ci sono molti tipi diversi di malattia. Ci sono due categorie di malattia di Gaucher: quelle che colpiscono il sistema nervoso (tipi 2 e 3) e quelle che non lo fanno (tipo 1).
Emofilia - c'è un tipo A e un tipo B, che sono entrambi causati da una mutazione nei geni F8 o F9. A causa di questo gene assente, una persona con emofilia manca di un elemento importante necessario affinché il suo sangue si coaguli dopo una ferita.
Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIa) - causata da un gene SGSH non funzionale o mancante che produce un enzima essenziale per l'elaborazione delle molecole di zucchero. Questo causa un accumulo in molte aree del corpo, specialmente nel cervello, portando a problemi neurologici e di sviluppo.
Atrofia muscolare spinale (SMA) - causata da un gene SMN1 mancante o non funzionante, responsabile di una proteina necessaria ai nervi che sono collegati alla funzione muscolare (motoneuroni). Con il tempo, questi motoneuroni muoiono e i muscoli necessari per camminare, parlare, mangiare e respirare alla fine non funzionano.
Studi clinici per terapie geniche sono in sviluppo per molte malattie orfane. Alcuni di questi studi sono specificamente alla ricerca di bambini piccoli, e sono condotti in centri specializzati nello studio delle malattie genetiche nei bambini.
There are gene therapy studies for rare blood diseases like Sickle Cell Disease, Hemophilia, and Wiskott-Aldrich Syndrome, and for neurological disorders like Sanfilippo Syndrome, and muscular disorders like SMA. Although gene therapies do not cure the disease, they do address the root cause of the disorder. They are also given as a one-time treatment, which can “fix” the problem caused by the missing gene. However, since most of gene therapies are relatively new, how long the effect, or the “fix,” will last is still unknown. Centers and researchers who are involved in clinical studies of gene therapies are highly knowledgeable about genetic diseases and gene therapies and are likely to have the most experience in using them.
If you are interested in seeing if there are any studies available related to your condition, you can search clinicaltrials.gov for the name of the condition and, under any other search terms: gene therapy. In the future, KnowRare will provide additional guidance on how to find out more about gene therapies.
Source: NIH National Human Genome Research Institute
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
