Sperimentazioni cliniche: Il viaggio di una madre verso il trattamento
Tali era a caccia. Era passato più di un anno da quando a sua figlia Sarena era stato diagnosticato un raro disturbo convulsivo, e lei era ancora alla ricerca di uno studio clinico che potesse portare a un possibile trattamento della sua condizione. A Sarena, due anni, era stata diagnosticata la sindrome di Dravet, una rara forma di epilessia, un anno prima, dopo aver subito un attacco improvviso che l'ha mandata in ospedale. Un anno dopo quell'episodio angosciante, Tali venne a sapere di una sperimentazione clinica attraverso un gruppo di sostegno della sindrome di Dravet a cui si era iscritta, e sentì un'ondata di speranza. Era determinata a scoprire come fare domanda.
Attraverso il contatto con Know Rare, Tali è venuta a conoscenza di altri due studi clinici per bambini con la sindrome di Dravet come Sarena, ma non era sicura di quale fosse quello giusto per sua figlia. Ha chiesto al suo neurologo pediatrico - anche se non era un esperto di Dravet, si è fidata del suo intuito e dei suoi consigli. Lui ha chiarito la differenza tra gli studi clinici: lo studio che ha trovato attraverso il gruppo di sostegno era uno studio di fase I, il che significa che era ancora nelle prime fasi della ricerca. Uno degli altri due studi era uno studio di Fase 2, che è la fase in cui viene testata l'efficacia. Il terzo era uno studio di Fase 3, che è tipicamente l'ultima fase prima che un farmaco sia approvato. Nonostante tutte queste opzioni di studio clinico, il neurologo le consigliò di aspettare prima di entrare in uno di essi. C'era un nuovo trattamento recentemente approvato per la Dravet, ha spiegato, che avrebbe potuto provare prima.
La situazione di Tali e Sarena era insolita. Per la maggior parte delle persone che vivono con una malattia rara, non ci sono trattamenti approvati disponibili, e gli studi clinici sono probabilmente l'unica opzione e la sola speranza per una cura. Infatti, solo il cinque per cento delle malattie rare ha trattamenti approvati dalla FDA. A complicare ulteriormente le cose, la maggior parte delle persone non sa come trovare un trial clinico, o capire come partecipare ad uno. Un recente sondaggio condotto da Know Rare ha rilevato che tra 100 persone che vivono con una malattia rara, più del 75 per cento avrebbe voluto partecipare a uno studio clinico, e avrebbe voluto saperne uno. Più dell'80% degli intervistati non aveva ricevuto informazioni su uno studio clinico dai propri medici.
Nel frattempo, le aziende biotecnologiche e farmaceutiche sono spesso incapaci di completare gli studi clinici perché non riescono a trovare il numero di partecipanti necessari. Si affidano principalmente ai medici ricercatori per trovare partecipanti. Tuttavia, quando si tratta di malattie rare, i pazienti sono spesso visti da più medici, e spesso quelli che non sono informati sugli studi clinici o sulle malattie rare. Questo tipo di disconnessione tra studio e paziente è comune, il che significa che c'è un potenziale divario tra trattamento e paziente.
Come possiamo colmare questo divario? Di seguito, Know Rare offre consigli e approfondimenti per aiutarvi a capire e navigare nel processo di ricerca e partecipazione agli studi clinici.
Come trovare uno studio clinico
La fonte più completa di studi clinici è il database degli studi clinici negli Stati Uniti che si trova su clinicaltrials.gov. Tutti i nuovi studi che sono alla ricerca di partecipanti sono elencati lì, e il database può essere cercato in base allo stato della propria malattia. Tuttavia, gli elenchi degli studi clinici su questo sito sono complicati, e molto difficili da capire per la persona media. Ecco una rapida guida alla terminologia che potresti trovare in un elenco di studi clinici:
Fase I, Fase 2, Fase 3:
Queste sono le tre fasi di studio di un nuovo farmaco prima che sia presentato alla FDA in modo che possa essere approvato per la prescrizione.
Glistudi di fase I sono progettati per studiare la sicurezza del farmaco.
Glistudi di fase 2 sono progettati per vedere se il farmaco è efficace.
Glistudi di fase 3 sono il passo finale e hanno più partecipanti per assicurarsi che i risultati della fase 2 siano simili in un gruppo più grande di persone con la condizione o la malattia.
Prima di queste fasi c'è la fase pre-clinica:
Durante questa fase, il farmaco viene testato in laboratorio per la sicurezza prima di essere testato sugli esseri umani. Per ulteriori spiegazioni sulle fasi di uno studio clinico, vedi NIH -The Basics.
Oltre alla fase dello studio, il tipo di studio può essere descritto come:
Biomarcatore: si tratta di studi che cercano fattori di rischio, segni di malattia o gravità della malattia.
Studi di storia naturale: questi studi mostrano come i sintomi di una malattia possono cambiare o progredire nel tempo.
Studi interventistici: si tratta di studi su farmaci, dispositivi o terapie non mediche che possono essere utilizzati per trattare una condizione o i sintomi di quella condizione
Un altro elemento importante in un elenco di studi clinici sono i criteri di inclusione/esclusione.
I criteri di inclusione sono le qualità che una persona deve avere per essere idonea a partecipare a uno studio. Esaminando queste qualifiche, puoi dire se è probabile che tu sia accettato come partecipante. Ecco alcuni esempi dei tipi di criteri che un paziente potrebbe dover soddisfare per qualificarsi per uno studio:
La tua diagnosi e da quanto tempo ti è stata diagnosticata
La tua età
I sintomi che sperimentate
Se stai prendendo farmaci per la condizione o no
I risultati degli esami di laboratorio (come i risultati delle analisi del sangue, i livelli delle piastrine (alti o bassi), i livelli dei globuli bianchi, i risultati dei reni e del fegato)
Icriteri di esclusione sono i fattori che possono impedire a un paziente di partecipare, come ad esempio:
Alcuni farmaci che potrebbe prendere, o un recente cambiamento di farmaci
Altre condizioni che potresti avere (come malattie cardiache, malattie del fegato, ecc.)
Se sei incinta o stai allattando
L'ultima voce importante nell'elenco degli studi clinici è l'ubicazione dei centri di studio. Il nome del centro di studio non è sempre elencato, ma lo stato e la città in cui si trova il centro di solito sì. Ci può essere un indirizzo email da contattare se sei interessato a saperne di più sullo studio.
Decidere se partecipare o meno non è sempre una decisione facile, ma farlo può offrire il potenziale per aiutare non solo te, ma altri individui con la stessa condizione in futuro. È importante gestire le tue aspettative, perché non tutti i trial clinici sfociano in un farmaco approvato. Molti farmaci non raggiungono i loro obiettivi e non sono abbastanza efficaci per essere approvati. Ma se partecipi a uno studio e il farmaco sembra funzionare bene per te, potresti essere in grado di continuare a ricevere il farmaco gratuitamente per un lungo periodo di tempo, fino a quando non viene approvato dalla FDA per l'uso. (Nota che diversi studi possono avere diverse disposizioni di uso esteso).
Se vuoi saperne di più sulla partecipazione a uno studio clinico, ecco alcune grandi risorse educative:
Se avete bisogno di aiuto per entrare in una sperimentazione clinica, Know Rare può aiutarvi.
