Offrire assistenza comunitaria e cura emotiva alle famiglie affette da malattie rare
Come la dottoressa Susan Waisbren sta cambiando il modo in cui guardiamo al sostegno della comunità e alla qualità della vita.
Di Gina DeMillo Wagner
Il modo migliore per capire l'impatto delle malattie rare sui pazienti e sulle famiglie è ascoltare. La dottoressa Susan Waisbren lo ha visto in prima persona. È una psicologa clinica che ha servito le Cliniche di Metabolismo e Genetica dell'Ospedale pediatrico di Boston per oltre 40 anni. È anche professore di pediatria alla Harvard Medical School. Il suo lavoro clinico comprendeva valutazioni neuropsicologiche di bambini affetti da disordini metabolici e altri disordini genetici e la consulenza alle famiglie dopo un risultato anomalo dello screening neonatale. Tutto ciò che faceva iniziava sedendosi e ascoltando l'esperienza di una famiglia. Ora è semi-pensionata e continua a fare da tutor a giovani psicologi e borsisti di genetica, oltre a fornire consulenza alle aziende farmaceutiche sui modi migliori per documentare i benefici/limiti neuropsicologici dei nuovi trattamenti per i disturbi metabolici.
Ci sono molti modi di vivere una vita
Quando ha iniziato a lavorare all'ospedale pediatrico di Boston, la dottoressa Waisbren si è subito resa conto che la sua parte preferita del lavoro era passare del tempo con le famiglie e osservare tutti i modi unici e creativi con cui i pazienti e le loro famiglie gestiscono le sfide che derivano da una condizione genetica. "La parte che preferisco del mio lavoro è sempre stata quella di vedere quanto possano essere straordinarie le famiglie. Non molti psicologi hanno la possibilità di vedere così tanti tipi di persone e di famiglie", osserva la dottoressa Waisbren. L'esposizione prolungata alle famiglie le ha dato un dono. Ha osservato che "ci sono molti modi di vivere la vita". Questa saggezza derivante dal suo lavoro si è riversata in settori della sua vita ed è diventata una sorta di mantra, dice.
Ispirazione precoce
Il desiderio della dottoressa Waisbren di aiutare le persone affette da malattie rare è nato in giovane età. Al liceo, lavorava come bagnina e insegnava nuoto ai bambini con la sindrome di Down. In seguito, mentre era laureata a Yale, ha fatto volontariato come "sorella maggiore" di persone con disabilità intellettiva. "Era il 1969 e avevano appena iniziato a deistituzionalizzare le persone con disabilità intellettiva", ricorda. Grazie a questo lavoro, entrò in contatto con il dottor Seymour Sarason della Clinica Psico-Educativa di Yale e del Centro Regionale di New Haven. Questi le fece conoscere Burton Blatt, autore di Christmas in Purgatory, un saggio fotografico che sensibilizzò l'opinione pubblica sui maltrattamenti subiti dalle persone con disabilità intellettiva negli Stati Uniti negli anni Sessanta.
La dottoressa Waisbren pensava molto alla giovane donna di cui era stata mentore come "sorella maggiore" e vedeva la necessità di case di riabilitazione per colmare il divario tra le istituzioni e la vita indipendente. Quando presentò l'idea al dottor Sarason, questi la incoraggiò ad aprirne una. Insieme alla sua migliore amica Francie Brody, la dottoressa Waisbren ottenne una sovvenzione da Yale e fu in grado di aprire Marrakech Inc, la prima casa di riabilitazione del Connecticut. Dal 1971, quando ospitava 8 giovani donne con disabilità intellettiva, si è trasformata in un programma comunitario multiservizi che serve più di 1.000 persone all'anno.
L'importanza dell'assistenza comunitaria e dell'assistenza emotiva
Come dottoranda, la dottoressa Waisbren ha scritto la sua tesi di laurea sulle reazioni dei genitori dopo la nascita di un bambino che potrebbe avere una disabilità dello sviluppo. "Quello che ho scoperto durante le interviste per la mia tesi è che c'era un grande elemento emotivo per le famiglie che doveva essere affrontato", dice la dottoressa.
Nel corso dei suoi studi, la dottoressa Waisbren si è concentrata sulla psicologia di comunità e sull'importanza del sostegno sociale. Ha viaggiato in luoghi come la Danimarca, dove l'integrazione e il sostegno sono prioritari per i cittadini con disabilità fisiche e mentali. "Erano già molto avanti rispetto a noi negli Stati Uniti in termini di non istituzionalizzazione delle persone e di riconoscimento dell'impatto emotivo della cura di un bambino o di un adulto con esigenze atipiche".
Durante il periodo trascorso all'ospedale pediatrico di Boston, la dottoressa Waisbren è stata in grado di fornire alle famiglie un sostegno emotivo per aiutarle a crescere dopo aver ricevuto una diagnosi difficile. "Mi sedevo spesso con loro e mi limitavo a parlare o ad ascoltare", racconta. E poi seguiva i bambini, molti dei quali fino all'età adulta, e seguiva i loro progressi e il loro benessere. "Li ho seguiti per tutta la vita. Con molti di loro sono ancora in contatto".
Ampliare le definizioni di qualità della vita
Un'area di ricerca di cui il Dr. Waisbren è particolarmente entusiasta è l'approfondimento dei risultati funzionali e il miglioramento delle misurazioni della "qualità della vita". Storicamente, il termine "qualità della vita" è stato vago o definito in modo troppo ristretto. "Come si fa a misurare cambiamenti sottili che hanno un impatto enorme sulla vita quotidiana?". Si è chiesto il dottor Waisbren.
Non si tratta solo della capacità di svolgere le attività quotidiane. Comprende cose come le restrizioni dietetiche e i cibi che possono essere gustati. Ma riguarda anche la capacità di agire e il linguaggio. Per esempio, un'area che il dottor Waisbren sta studiando è quella del linguaggio e della parola nei soggetti affetti da fenilchetonuria (PKU). Ispirandosi agli strumenti utilizzati per diagnosticare il morbo di Alzheimer, la dottoressa Waisbren collabora con scienziati che utilizzano l'apprendimento automatico per esaminare il discorso verbale, o il linguaggio di uso quotidiano. La capacità di comunicare può influenzare le relazioni, il successo sul lavoro e i progressi in ambito accademico. La sua ricerca mira a dimostrare che gli aspetti del linguaggio sono correlati ai benefici biochimici dei nuovi trattamenti e alla qualità della vita.
Consigli per le famiglie che intendono studiare
Quando abbiamo chiesto alla dottoressa Waisbren che cosa vorrebbe che più famiglie sapessero, ci ha risposto: "I trattamenti sono progrediti enormemente negli ultimi dieci anni, soprattutto se confrontati con i trent'anni precedenti", afferma la dottoressa. Tuttavia, è importante ricordare che i trattamenti non possono progredire senza la partecipazione dei pazienti agli studi clinici.
È inoltre fondamentale raggiungere un'ampia gamma di pazienti. È comprensibile che i pazienti possano sentirsi nervosi all'idea di iscriversi a una sperimentazione, ma ricordiamo che "per poter iniziare una sperimentazione, il trattamento è già passato attraverso un rigoroso processo di approvazione", spiega l'esperta. Quando si arriva alla fase di arruolamento dei pazienti, i ricercatori hanno già dimostrato alla FDA che il trattamento è sicuro. Inoltre, una volta arruolati in uno studio, i pazienti hanno il controllo e possono abbandonarlo in qualsiasi momento. In base alla sua esperienza, la dottoressa Waisbren afferma che quasi il 100% dei partecipanti allo studio è contento di essersi iscritto. "Molti dicono che, anche quando non c'è un beneficio diretto, hanno imparato qualcosa di nuovo su se stessi", aggiunge.
Per saperne di più sulla dottoressa Waisbren e sulle sue attuali ricerche, cliccare qui.
Per accedere al supporto della comunità, agli studi clinici e ad altre preziose risorse per le malattie rare, visitate la piattaforma Know Rare Community. Piattaforma della comunità Know Rare.
