Offrire assistenza comunitaria e cura emotiva alle famiglie affette da malattie rare
Per comprendere appieno le complessità di una malattia rara, occorre un tipo di medico altrettanto raro. Scoprite gli specialisti che sono in prima linea nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie Changemakers in Rare. Ecco come la dottoressa Susan Waisbren sta cambiando il modo in cui consideriamo il sostegno della comunità e la qualità della vita.
Dott.ssa Susan Waisbren, psicologa clinica
Di Gina DeMillo Wagner
Il modo migliore per comprendere l'impatto delle malattie rare sui pazienti e sulle loro famiglie è ascoltare. La dottoressa Susan Waisbren lo ha constatato in prima persona. È una psicologa clinica che ha lavorato per oltre 40 anni presso le cliniche di metabolismo e genetica del Boston Children's Hospital. È anche professore di pediatria alla Harvard Medical School. Il suo lavoro clinico comprendeva valutazioni neuropsicologiche su bambini affetti da disturbi metabolici e altre malattie genetiche e consulenza alle famiglie dopo un risultato anomalo dello screening neonatale. Tutto ciò che ha fatto è iniziato sedendosi e ascoltando l'esperienza di una famiglia. Ora in semi-pensione, continua a fare da mentore a psicologi più giovani e borsisti di genetica e fornisce consulenza alle aziende farmaceutiche sui modi migliori per documentare i benefici/limiti neuropsicologici dei nuovi trattamenti per i disturbi metabolici.
Ci sono molti modi di vivere una vita
Quando ha iniziato a lavorare all'ospedale pediatrico di Boston, la dottoressa Waisbren si è subito resa conto che la sua parte preferita del lavoro era passare del tempo con le famiglie e osservare tutti i modi unici e creativi con cui i pazienti e le loro famiglie gestiscono le sfide che derivano da una condizione genetica. "La parte che preferisco del mio lavoro è sempre stata quella di vedere quanto possano essere straordinarie le famiglie. Non molti psicologi hanno la possibilità di vedere così tanti tipi di persone e di famiglie", osserva la dottoressa Waisbren. L'esposizione prolungata alle famiglie le ha dato un dono. Ha osservato che "ci sono molti modi di vivere la vita". Questa saggezza derivante dal suo lavoro si è riversata in settori della sua vita ed è diventata una sorta di mantra, dice.
Ispirazione precoce
Il desiderio della dottoressa Waisbren di aiutare le persone affette da malattie rare è nato in giovane età. Al liceo, lavorava come bagnina e insegnava nuoto ai bambini con la sindrome di Down. In seguito, mentre era laureata a Yale, ha fatto volontariato come "sorella maggiore" di persone con disabilità intellettiva. "Era il 1969 e avevano appena iniziato a deistituzionalizzare le persone con disabilità intellettiva", ricorda. Grazie a questo lavoro, entrò in contatto con il dottor Seymour Sarason della Clinica Psico-Educativa di Yale e del Centro Regionale di New Haven. Questi le fece conoscere Burton Blatt, autore di Christmas in Purgatory, un saggio fotografico che sensibilizzò l'opinione pubblica sui maltrattamenti subiti dalle persone con disabilità intellettiva negli Stati Uniti negli anni Sessanta.
La dottoressa Waisbren pensava molto alla giovane donna di cui era stata mentore come "sorella maggiore" e vedeva la necessità di case di riabilitazione per colmare il divario tra le istituzioni e la vita indipendente. Quando presentò l'idea al dottor Sarason, questi la incoraggiò ad aprirne una. Insieme alla sua migliore amica Francie Brody, la dottoressa Waisbren ottenne una sovvenzione da Yale e fu in grado di aprire Marrakech Inc, la prima casa di riabilitazione del Connecticut. Dal 1971, quando ospitava 8 giovani donne con disabilità intellettiva, si è trasformata in un programma comunitario multiservizi che serve più di 1.000 persone all'anno.
L'importanza dell'assistenza comunitaria e dell'assistenza emotiva
Come dottoranda, la dottoressa Waisbren ha scritto la sua tesi di laurea sulle reazioni dei genitori dopo la nascita di un bambino che potrebbe avere una disabilità dello sviluppo. "Quello che ho scoperto durante le interviste per la mia tesi è che c'era un grande elemento emotivo per le famiglie che doveva essere affrontato", dice la dottoressa.
Nel corso dei suoi studi, la dottoressa Waisbren si è concentrata sulla psicologia di comunità e sull'importanza del sostegno sociale. Ha viaggiato in luoghi come la Danimarca, dove l'integrazione e il sostegno sono prioritari per i cittadini con disabilità fisiche e mentali. "Erano già molto avanti rispetto a noi negli Stati Uniti in termini di non istituzionalizzazione delle persone e di riconoscimento dell'impatto emotivo della cura di un bambino o di un adulto con esigenze atipiche".
Durante la sua permanenza al Boston Children's Hospital, la dottoressa Waisbren è stata in grado di fornire alle famiglie un sostegno emotivo per aiutarle a superare il difficile momento successivo alla diagnosi. "Mi sedevo spesso con loro e parlavo o ascoltavo", racconta. Poi seguiva i bambini, molti dei quali fino all'età adulta, monitorandone i progressi e il benessere. "Li ho seguiti per tutta la loro vita. Sono ancora in contatto con molti di loro".
Ampliare le definizioni di qualità della vita
Un'area di ricerca di cui il Dr. Waisbren è particolarmente entusiasta è l'approfondimento dei risultati funzionali e il miglioramento delle misurazioni della "qualità della vita". Storicamente, il termine "qualità della vita" è stato vago o definito in modo troppo ristretto. "Come si fa a misurare cambiamenti sottili che hanno un impatto enorme sulla vita quotidiana?". Si è chiesto il dottor Waisbren.
Non si tratta solo della capacità di svolgere le attività quotidiane. Si tratta anche di restrizioni alimentari e dei cibi che si possono consumare. Ma si tratta anche di autonomia e linguaggio. Ad esempio, un'area di studio del dottor Waisbren è il linguaggio e la parola nelle persone affette da fenilchetonuria (PKU). Ispirandosi agli strumenti utilizzati per diagnosticare il morbo di Alzheimer, la dottoressa Waisbren collabora con scienziati che utilizzano l'apprendimento automatico per esaminare il discorso verbale o il linguaggio di uso quotidiano. La capacità di comunicare può influenzare le relazioni, il successo sul lavoro e i progressi accademici. La sua ricerca mira a dimostrare che alcuni aspetti del linguaggio sono correlati ai benefici biochimici di nuovi trattamenti e alla qualità della vita.
Consigli per le famiglie che intendono studiare
Quando abbiamo chiesto alla dottoressa Waisbren che cosa vorrebbe che più famiglie sapessero, ci ha risposto: "I trattamenti sono progrediti enormemente negli ultimi dieci anni, soprattutto se confrontati con i trent'anni precedenti", afferma la dottoressa. Tuttavia, è importante ricordare che i trattamenti non possono progredire senza la partecipazione dei pazienti agli studi clinici.
È fondamentale raggiungere anche un'ampia gamma di pazienti, osserva. È comprensibile che i pazienti possano sentirsi nervosi all'idea di partecipare a una sperimentazione, ma bisogna ricordare che "affinché una sperimentazione possa avere inizio, il trattamento ha già superato un rigoroso processo di approvazione", spiega. Quando si arriva alla fase in cui i pazienti possono partecipare, i ricercatori hanno già dimostrato alla FDA che il trattamento è sicuro. Una volta iscritti alla sperimentazione, i pazienti hanno il controllo e possono ritirarsi in qualsiasi momento. In base alla sua esperienza, la dottoressa Waisbren afferma che quasi il 100% dei partecipanti allo studio è contento di aver aderito. "Molti dicono che, anche quando non c'è un beneficio diretto, hanno imparato qualcosa di nuovo su se stessi", aggiunge.
Per ulteriori informazioni sulla dottoressa Waisbren e sulla sua attuale ricerca, clicca qui.
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