Il modo migliore per capire l'impatto delle malattie rare sui pazienti e sulle famiglie è ascoltare. La dottoressa Susan Waisbren, psicologa clinica, lo ha visto in prima persona.
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Scopri gli sforzi del Dr. Rohit Aggarwal per creare più centri di eccellenza per la miosite, oltre che per educare, responsabilizzare e collegare i pazienti agli studi clinici.
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Quando si parla di malattie rare e complesse, la maggior parte delle persone non pensa alla "dermatologia". Ma dovrebbero, dice Prince Adotama, MD, dermatologo certificato e membro della facoltà alla NYU. Il dottor Adotama è specializzato nella cura della pelle di colore e nei disturbi autoimmuni della pelle, compresi i rari disturbi bollosi.
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Jessica Duis, MD, è più di una genetista pediatrica. È una compagna e un'amica di bambini e adulti affetti da Angelman, dup15q e altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha notato il bisogno dei pazienti e delle loro famiglie di trovare una comunità e un sostegno all'interno delle mura degli ospedali e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo.
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Scoprire che il proprio figlio è affetto da una rara malattia genetica è un momento profondo per qualsiasi genitore. Ma immaginate di scoprire per la prima volta che anche voi avete la stessa malattia. Questo è stato lo scenario che Becky Tilley ha affrontato il giorno in cui ha saputo che lei, suo figlio neonato e il bambino che stava per nascere erano affetti dalla sindrome di Koolen-de Vries.
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Joshua Owens, medico, è uno specializzando in genetica presso il Cincinnati Children's Hospital. Nel suo lavoro incontra famiglie che cercano risposte a una serie di sintomi e malattie misteriose che hanno origini genetiche. Continuate a leggere per conoscere i tipi di test genetici oggi disponibili, nonché i loro benefici e rischi.
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Anne-Marie McIntyre è coordinatrice della ricerca clinica e assistente alla ricerca presso il Cincinnati Children's Hospital. Per saperne di più sul suo percorso formativo e professionale, che l'ha portata a specializzarsi in malattie mitocondriali, e sul suo lavoro di ricerca.
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Il dottor Pushpa Narayanaswami è un neurologo con sede a Boston, Massachusetts. Il cuore del suo lavoro è aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e aiutarli a raggiungere insieme i loro obiettivi di cura. Continuate a leggere per scoprire cosa l'ha portata a perseguire il suo campo di studi e dove vede la ricerca sulle malattie rare nei prossimi anni.
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A soli quattro anni, Jeremy Lankford sapeva già che voleva diventare un neurologo. Oggi, quel sogno si è avverato, ma ciò che rende questa realtà ancora più dolce per il medico ormai veterano è che la sua esperienza è focalizzata sul miglioramento della vita dei bambini proprio come quella giovane versione di se stesso.
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La dottoressa Mary Kay Koenig è un medico con molti interessi, dalla chimica alla neurologia alla cura dei bambini, ma all'inizio della sua carriera medica, non avrebbe mai potuto immaginare che la medicina mitocondriale sarebbe stata la specialità dove tutte le sue passioni si intersecavano.
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Bob Coughlin, che oggi funge da consulente per aziende del settore delle scienze della vita, non è mai stato uno che pensa in piccolo o che limita le sue ambizioni per i pazienti con malattie rare. Scopri come lui e la sua famiglia hanno superato gli ostacoli della fibrosi cistica (CF), raccogliendo consapevolezza e denaro per cercare una cura.
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La dottoressa Chapman è un'esperta di PA e serve come direttore della clinica dei disturbi mitocondriali al Children's National. Continuate a leggere per saperne di più sul lavoro della dottoressa Chapman, e perché ritiene che gli studi clinici siano un percorso cruciale per le terapie delle malattie rare.
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Il dottor David Fajgenbaum era al terzo anno di scuola di medicina quando una rara e misteriosa malattia fece deragliare i suoi piani. Affaticamento schiacciante, dolore addominale e linfonodi multipli gonfi progredirono rapidamente, e si ritrovò in terapia intensiva con un'insufficienza d'organo multipla. Riprendendosi dall'orlo della morte, gli fu diagnosticata la malattia di Castleman (CD), una rara condizione che all'epoca si pensava fosse una malattia dei linfonodi simile al cancro.
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