Definire la malattia: Il progetto MOG

Quando una persona ha trovato un nome per la sua malattia rara, ha aperto la porta a migliaia di persone per ricevere sostegno.

 
 

Di Gina DeMillo Wagner

Molte persone affette da malattie rare descrivono la vita in termini di prima e dopo. Prima di una diagnosi, sperimentano frustrazione, confusione ed esaurimento mentre si rivolgono a vari medici e cercano di dare un senso ai loro sintomi. Dopo la diagnosi, possono provare ondate di sollievo mescolate alla determinazione di trovare trattamenti e, spesso, al dolore per l'impatto della malattia sulla loro vita. Nessuno meglio di Julia Lefelar, direttrice esecutiva e cofondatrice del Progetto MOG, può capire come ci si sente a varcare quella linea invisibile del prima e del dopo.

"La mia malattia è iniziata in modo sottile, ma con un grande impatto", ricorda Julia. "Per molti anni sono stata ignorata e mi è stato detto che era tutto nella mia testa. Ho faticato persino ad arrivare a fine giornata. È stato molto traumatico". Solo quando Julia ha sperimentato qualcosa di misurabile - la cecità - i medici l'hanno presa sul serio. "Se qualcuno fosse stato un esperto in materia, avrebbe potuto dire "ehi, forse dovremmo guardare alla neurologia", ma io non avevo questa possibilità, non potevo permettermela. È stata la cecità a mandarmi da un neuro-oftalmologo, che alla fine mi ha portato da un neuroimmunologo".

Questo accadeva nel 2014, prima che la maggior parte degli esperti avesse sentito parlare della malattia da anticorpi glicoproteici della mielina (MOGAD). "C'erano poche informazioni di dubbia accuratezza per i pazienti, i medici e gli assistenti sui sintomi della malattia, sulla diagnosi, sulla prognosi e sulle opzioni di trattamento", osserva Julia.

Una volta ottenuta la diagnosi ufficiale, Julia si è subito impegnata ad aiutare gli altri che potrebbero essere affetti da MOGAD e provare la stessa disperazione che aveva provato lei.

Costruire una comunità

Molte organizzazioni rare partono da membri della famiglia e da altre persone premurose. "Quando ho iniziato questo viaggio, non c'era niente per me", dice Julia. "Questa è stata la motivazione che mi ha spinto a mettermi in gioco". Amy Ednie, Kristina, la figlia di Julia, e un'altra paziente si sono lanciate a dare una mano. Attraverso le loro reti, hanno iniziato a coinvolgere colleghi di lavoro, amici, familiari e altri pazienti per far decollare l'organizzazione. Il Progetto MOG è nato alla fine del 2017 ed è diventato ufficialmente un'organizzazione no-profit riconosciuta 501(c)3 nel gennaio del 2021.

Julia attribuisce ad Amy il merito del successo iniziale dell'organizzazione. "All'inizio pensavamo solo a raccogliere fondi, a vendere torte e a lavare le auto, ma Amy ci ha detto: " No, no, no. Pensiamo più in grande! Dobbiamo farne una vera e propria organizzazione".

Il progetto è nato sotto l'egida della Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) e si è poi costituito come organizzazione separata quando è cresciuta la consapevolezza del MOGAD. Oggi il Progetto MOG conta circa 6.000 pazienti registrati in tutto il mondo e continua a crescere e a sensibilizzare pazienti, medici e ricercatori.

 

Definizione della malattia

Una delle prime priorità del Progetto MOG è stata quella di definire la MOGAD come una malattia legittima. "Sembrava un'emergenza", ricorda Julia. Le persone avevano a che fare con sintomi debilitanti senza sapere perché. "Per il bene dei pazienti, avevano bisogno di risposte e di averle in fretta".

"Ottenere una diagnosi è urgente, soprattutto per le persone che si svegliano e sono improvvisamente cieche, come è successo a me", dice Julia. Una risposta rapida può aiutare a invertire la perdita della vista e a prevenire l'encefalite autoimmune, che può essere fatale. L'obiettivo è far uscire le persone dal "limbo della MOG", quel periodo di incertezza in cui si hanno sintomi ma non risposte definitive.

Inizialmente si pensava che la MOGAD fosse una variante della Neuromielite Ottica e dei suoi disturbi dello spettro (NMOSD). Ma gli esperti si sono resi conto che esiste un gruppo di pazienti che presenta sintomi autoimmuni unici, la cui causa è l'anticorpo MOG. "Queste presentazioni sono molto diverse e hanno bisogno di risorse diverse", sostiene Julia.

 Questo ha portato a un nuovo test anticorpale per identificare la MOGAD. "Da lì siamo riusciti a concentrarci sull'ottenimento di un nuovo codice di malattia". Il CDC utilizza la Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) per denominare e descrivere le diverse malattie. Questi codici convalidano la malattia, il che ha implicazioni per la ricerca, i trattamenti e le coperture assicurative. Nel 2023, il MOGAD ha ottenuto un codice nell'ambito dell'ICD-10. Presto il MOGAD sarà riconosciuto anche dall'Organizzazione Mondiale della Sanità. "Questo rende più facile per i pazienti trovare esperti, individuare potenziali trattamenti e aprire nuove strade alla ricerca".

 

Trovare i trattamenti

La ricerca attuale sui trattamenti sembra promettente, osserva Julia. Sono in corso studi clinici che si basano su ricerche precedenti per altri disturbi neurologici e autoimmuni, come la sclerosi multipla e la neuromielite ottica.

Di conseguenza, un numero maggiore di pazienti sta passando dal frustrante "prima" al più speranzoso "dopo", dove può trovare sostegno, assistenza e un potenziale sollievo dagli attacchi di MOGAD.

  

Risorse per pazienti, assistenti e medici:

Altro da Know Rare
La storia di Lindsay: Cosa significa vivere con la miosite
La storia di Lindsay: Cosa significa vivere con la miosite
Maggio è il mese della consapevolezza della miosite
Maggio è il mese della consapevolezza della miosite
L'arte sottovalutata del rallentamento
L'arte sottovalutata del rallentamento
STORIE REALIGina D. WagnerStorie vere