I test genetici spiegati: Il dottor Joshua Owens sta cambiando il modo in cui le famiglie pensano alla genetica

Di Gina DeMillo Wagner

Le malattie rare sono uno stile di vita per circa 30 milioni di persone negli Stati Uniti e 400 milioni nel mondo. Gli esperti ritengono che circa l'80% delle malattie rare abbia un'origine genetica. Di conseguenza, la maggior parte dei pazienti affetti da malattie rare prende in considerazione la possibilità di effettuare test genetici.

È qui che entrano in gioco i genetisti. Se i pazienti sono fortunati, incontreranno un medico come Joshua Owens, MD, specializzando in genetica presso il Cincinnati Children's Hospital. Nel suo lavoro, il dottor Owens incontra famiglie che cercano risposte a una serie di sintomi e malattie misteriose che hanno origini genetiche. Il dottor Owens ha fatto della demistificazione della genetica la sua missione personale, in modo che i suoi pazienti si sentano sicuri e responsabilizzati. Utilizza supporti visivi come i modelli LEGO, che i suoi giovani pazienti comprendono facilmente. Inoltre, fin dall'inizio, considera i genitori e gli assistenti come partner consapevoli nella cura del paziente.

In media, secondo la dottoressa Owens, le famiglie possono passare anni a navigare nei sistemi sanitari tradizionali prima di ricevere una diagnosi. La variabilità della genetica e dei sintomi di un individuo rende il processo più complicato. Il viaggio dai sintomi alla diagnosi può mettere a dura prova non solo le famiglie, ma anche i medici che vogliono aiutare.

Disporre di test genetici precisi, economici e accessibili riduce i tempi di diagnosi e risparmia ai pazienti e alle famiglie molto stress.

Disporre di test genetici precisi, economici e accessibili riduce i tempi di diagnosi e risparmia ai pazienti e alle famiglie molto stress. "Abbiamo fatto molta strada dal progetto genoma umano degli anni '90", osserva il dottor Owens. "All'epoca, il primo genoma costò circa 3 miliardi di dollari e 13 anni per ottenere i risultati. Ora possiamo sequenziare un genoma in poche settimane per alcune migliaia di dollari". I test genetici di base sono ancora più accessibili. Utilizzano un campione di sangue o di saliva e i risultati sono in genere pronti in poche settimane.

Ma cosa significa esattamente "test genetici"? Quali tipi di test esistono? E quali informazioni forniscono?

Il dottor Owens ci ha illustrato le opzioni disponibili per i test genetici. Ha anche risposto ad alcune domande comuni che le famiglie che ha in cura gli rivolgono:

1. Quali sono i tipi di test genetici disponibili?

Secondo il Dr. Owens, i test genetici non sono adatti a tutti. I test devono essere personalizzati in base ai sintomi, all'anamnesi e alla storia familiare del paziente. Alcuni test valutano esclusivamente se un paziente ha copie in più o in meno di alcuni geni. Altri, invece, cercano "errori di ortografia", il che significa che il gene c'è, ma non è prodotto correttamente. "Potrebbe esserci una quantità eccessiva di proteine aggiunte al gene o un pezzo del gene mancante", spiega. "Di conseguenza, il gene può interagire con l'organismo in modo diverso".

Itest a singolo gene individuano le alterazioni o le anomalie che interessano un solo gene. Il medico può consigliarlo se voi o il vostro bambino presentate i sintomi di una condizione specifica, come la malattia falciforme. I test a singolo gene possono essere utili anche nelle famiglie in cui esiste una mutazione nota che i medici stanno cercando. I test di gruppo sono più ampi e cercano cambiamenti in diversi geni in un unico test. Può essere prescritto quando un paziente presenta sintomi che corrispondono a una serie di disturbi genetici o quando una malattia è legata a più geni. Il sequenziamento dell'esoma ricerca i cambiamenti in tutti i geni noti che svolgono un ruolo nella salute umana. Infine, il sequenziamento del genoma è il più grande test genetico e analizza tutto il DNA di una persona, non solo i geni.

2. Cosa possono dire a voi e ai vostri medici i risultati dei test genetici?

I risultati dei test genetici rientrano generalmente in una delle tre categorie, osserva il dottor Owens:

Un risultato positivo o patogeno significa che il test ha rilevato un'alterazione genetica nota come causa di malattia.
Un risultato negativo o benigno significa che il test non ha rilevato un'alterazione genetica per i geni analizzati.
Infine, un risultato "forse" o "variante di significato sconosciuto" significa che il test ha trovato una variazione genetica, ma non è chiaro se questa variazione abbia un significato per il paziente. In altre parole, la variazione può influire o meno sulla salute del paziente.

Il modo migliore per capire il significato dei risultati dei test è quello di discuterne con il proprio medico. Con l'aumento della disponibilità dei test, i pazienti scoprono differenze genetiche che prima potevano passare inosservate. Ci si può preoccupare di certi esiti, ma i genetisti sanno che non tutti i risultati positivi sono gravi. "C'è un'enorme gamma di presentazioni per ogni cambiamento genetico, e due pazienti con lo stesso cambiamento genetico possono avere sintomi diversi", spiega il dottor Owens.

3. Quali sono i benefici e i rischi dei test?

Per le famiglie con una storia di malattia rara o di varianti genetiche note, un test genetico precoce può fornire tranquillità e/o un vantaggio sui trattamenti salvavita. I test possono anche aiutare a prendere decisioni sulla pianificazione familiare e a mettere in contatto i pazienti con gli esperti, i trattamenti, gli studi clinici e le reti di supporto giusti. Alcuni medici utilizzano i test genetici per la medicina di precisione, in modo da poter adattare accuratamente i farmaci e le altre terapie alla composizione genetica unica del paziente. L'investimento iniziale nei test può far risparmiare ai pazienti migliaia di dollari, se non di più, di spese mediche in futuro. E soprattutto, un test genetico precoce può portare a risultati migliori in termini di salute.

Tuttavia, il dottor Owens avverte che c'è un rischio nell'affidarsi troppo ai test genetici. Un test genetico non tiene conto dello stile di vita, dell'ambiente, dello stress e dei fattori socioeconomici di una persona, tutti fattori che influiscono sulla salute. Inoltre, un'analisi troppo ampia e immotivata può causare un'ansia eccessiva. Potreste scoprire un'anomalia genetica che non vi causerà mai problemi. "Ci si concentra molto sui disturbi legati a un singolo gene, ma in realtà sappiamo che ci sono centinaia di altri geni che interagiscono con quell'unico gene difettoso", afferma il dottor Owens. Un test da solo non può dire quale sarà il futuro di un determinato paziente.

4. Come posso saperne di più sui test?

Chiedete al vostro medico o all'équipe di cura le opzioni di test genetici disponibili. È disponibile anche un elenco di genetisti medici attraverso il sito web dell'American College of Medical Genetics and Genetics. American College of Medical Genetics and Genomics.

Ricordate che se non siete sicuri di volervi sottoporre a un test genetico, potete prima partecipare a una consulenza genetica. Un consulente genetico può lavorare con voi prima e dopo il test genetico per assicurarsi che il test sia adatto a voi, per aiutarvi a sapere cosa aspettarvi durante il test e per aiutarvi a capire i risultati. È possibile trovare un consulente genetico nella propria zona attraverso il sito web Società nazionale dei consulenti genetici.

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