I test genetici spiegati: Il Dr. Joshua Owens sta cambiando il modo in cui le famiglie pensano alla genetica
Per capire veramente la complessità di una malattia rara, ci vuole un raro tipo di medico. Vieni a conoscere gli specialisti che sono all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie, Changemakers in Rare.
Joshua Owens, MD, Clinical Geneticist
Di Gina DeMillo Wagner
Le malattie rare sono uno stile di vita per circa 30 milioni di persone negli Stati Uniti e 400 milioni nel mondo. Gli esperti ritengono che circa l'80% delle malattie rare abbia un'origine genetica. Di conseguenza, la maggior parte dei pazienti affetti da malattie rare prende in considerazione la possibilità di effettuare test genetici.
È qui che entrano in gioco i genetisti. Se i pazienti sono fortunati, incontreranno un medico come Joshua Owens, MD, specializzando in genetica presso il Cincinnati Children's Hospital. Nel suo lavoro, il dottor Owens incontra famiglie che cercano risposte a una serie di sintomi e malattie misteriose che hanno origini genetiche. Il dottor Owens ha fatto della demistificazione della genetica la sua missione personale, in modo che i suoi pazienti si sentano sicuri e responsabilizzati. Utilizza supporti visivi come i modelli LEGO, che i suoi giovani pazienti comprendono facilmente. Inoltre, fin dall'inizio, considera i genitori e gli assistenti come partner consapevoli nella cura del paziente.
On average, Dr. Owens says, families might spend years navigating traditional healthcare systems before they receive a diagnosis. The variability in an individual’s genetics and symptoms makes the process more complicated. The journey from symptoms to diagnosis can put a lot of strain on not only families but also the clinicians who want to help.
Disporre di test genetici precisi, economici e accessibili riduce i tempi di diagnosi e risparmia ai pazienti e alle famiglie molto stress.
Disporre di test genetici precisi, economici e accessibili riduce i tempi di diagnosi e risparmia ai pazienti e alle famiglie molto stress. "Abbiamo fatto molta strada dal progetto genoma umano degli anni '90", osserva il dottor Owens. "All'epoca, il primo genoma costò circa 3 miliardi di dollari e 13 anni per ottenere i risultati. Ora possiamo sequenziare un genoma in poche settimane per alcune migliaia di dollari". I test genetici di base sono ancora più accessibili. Utilizzano un campione di sangue o di saliva e i risultati sono in genere pronti in poche settimane.
Ma cosa significa esattamente "test genetici"? Quali tipi di test esistono? E quali informazioni forniscono?
Il dottor Owens ci ha illustrato le opzioni disponibili per i test genetici. Ha anche risposto ad alcune domande comuni che le famiglie che ha in cura gli rivolgono:
1. Quali sono i tipi di test genetici disponibili?
Secondo il Dr. Owens, i test genetici non sono adatti a tutti. I test devono essere personalizzati in base ai sintomi, all'anamnesi e alla storia familiare del paziente. Alcuni test valutano esclusivamente se un paziente ha copie in più o in meno di alcuni geni. Altri, invece, cercano "errori di ortografia", il che significa che il gene c'è, ma non è prodotto correttamente. "Potrebbe esserci una quantità eccessiva di proteine aggiunte al gene o un pezzo del gene mancante", spiega. "Di conseguenza, il gene può interagire con l'organismo in modo diverso".
Itest a singolo gene individuano le alterazioni o le anomalie che interessano un solo gene. Il medico può consigliarlo se voi o il vostro bambino presentate i sintomi di una condizione specifica, come la malattia falciforme. I test a singolo gene possono essere utili anche nelle famiglie in cui esiste una mutazione nota che i medici stanno cercando. I test di gruppo sono più ampi e cercano cambiamenti in diversi geni in un unico test. Può essere prescritto quando un paziente presenta sintomi che corrispondono a una serie di disturbi genetici o quando una malattia è legata a più geni. Il sequenziamento dell'esoma ricerca i cambiamenti in tutti i geni noti che svolgono un ruolo nella salute umana. Infine, il sequenziamento del genoma è il più grande test genetico e analizza tutto il DNA di una persona, non solo i geni.
2. What can genetic testing results tell you and your doctors?
I risultati dei test genetici rientrano generalmente in una delle tre categorie, osserva il dottor Owens:
Un risultato positivo o patogeno significa che il test ha rilevato un'alterazione genetica nota come causa di malattia.
Un risultato negativo o benigno significa che il test non ha rilevato un'alterazione genetica per i geni analizzati.
Infine, un risultato "forse" o "variante di significato sconosciuto" significa che il test ha trovato una variazione genetica, ma non è chiaro se questa variazione abbia un significato per il paziente. In altre parole, la variazione può influire o meno sulla salute del paziente.
Il modo migliore per capire il significato dei risultati dei test è quello di discuterne con il proprio medico. Con l'aumento della disponibilità dei test, i pazienti scoprono differenze genetiche che prima potevano passare inosservate. Ci si può preoccupare di certi esiti, ma i genetisti sanno che non tutti i risultati positivi sono gravi. "C'è un'enorme gamma di presentazioni per ogni cambiamento genetico, e due pazienti con lo stesso cambiamento genetico possono avere sintomi diversi", spiega il dottor Owens.
3. What are the benefits and risks of testing?
For families with a history of rare diseases or known genetic variants, early genetic testing can provide peace of mind and/or a head start on life-saving treatments. Testing can also assist family planning decisions and connect patients with the right experts, treatments, clinical trials, and support networks. Some doctors are using genetic testing in precision medicine so that they can carefully match drugs and other treatments to the patient’s unique genetic makeup. The investment up front in testing can save patients thousands of dollars, if not more, in medical costs down the road. More importantly, early genetic testing may result in better health outcomes.
Tuttavia, il dottor Owens avverte che c'è un rischio nell'affidarsi troppo ai test genetici. Un test genetico non tiene conto dello stile di vita, dell'ambiente, dello stress e dei fattori socioeconomici di una persona, tutti fattori che influiscono sulla salute. Inoltre, un'analisi troppo ampia e immotivata può causare un'ansia eccessiva. Potreste scoprire un'anomalia genetica che non vi causerà mai problemi. "Ci si concentra molto sui disturbi legati a un singolo gene, ma in realtà sappiamo che ci sono centinaia di altri geni che interagiscono con quell'unico gene difettoso", afferma il dottor Owens. Un test da solo non può dire quale sarà il futuro di un determinato paziente.
4. How can I find out more about testing?
Ask your doctor or care team about genetic testing options available to you. There’s also a directory of medical geneticists available through the American College of Medical Genetics and Genomics.
Remember, if you’re unsure about whether to undergo genetic testing, you can attend genetic counseling first. A genetic counselor can work with you before and after genetic testing to make sure testing is appropriate for you, to help you know what to expect during testing, and to help you understand the results. You can find a genetic counselor in your area through the National Society of Genetic Counselors.
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