Bob Coughlin: audacemente a caccia di cure

Quando Bob Coughlin era l'amministratore delegato del Massachusetts Biotechnology Council (MassBio), i membri del suo consiglio lo pregavano di smettere di usare la parola "c". Non gli piaceva menzionare la parola "cura", dice, perché sembrava una promessa troppo grande da mantenere.

Ma Bob non è mai stato uno che pensa in piccolo o che limita le sue ambizioni per i pazienti con malattie rare. "Viviamo nell'età del platino della scienza", spiega. "Abbiamo fatto enormi progressi. Non stiamo più solo trattando i sintomi. Stiamo cercando delle cure".

"Dal 2012 circa fino al 2015, non pensavo che Bobby ce l'avrebbe fatta. La sua funzione polmonare stava scendendo più velocemente di quanto la scienza stesse progredendo"

Inoltre, Bob ha motivo di essere fiducioso e ottimista. È stato testimone in prima persona di come una terapia innovativa possa cambiare il corso di una malattia e salvare la vita di qualcuno. Quel qualcuno è suo figlio, nato nel 2002 con la fibrosi cistica (CF). "Dal 2012 circa fino al 2015, non pensavo che Bobby ce l'avrebbe fatta. La sua funzione polmonare stava diminuendo più velocemente di quanto la scienza stesse progredendo", ricorda Bob. La Vertex Pharmaceuticals, con sede a Boston, aveva sviluppato una serie di farmaci per trattare diverse varianti di CF, e finalmente hanno rilasciato un farmaco che avrebbe aiutato la rara mutazione di Bobby. "Essere in grado di ottenerlo in tempo e ribaltare le cose sembrava un miracolo, ma non era un miracolo. È stato il risultato di anni di ricerca e di duro lavoro e un po' di fortuna".

Ma c'è ancora di più in questa incredibile storia. Molto prima che Bob sapesse che il gene della fibrosi cistica era presente nella sua famiglia, prima che suo figlio venisse diagnosticato nell'utero, e ancora prima che lavorasse nelle scienze biologiche, Bob era un crociato per la raccolta di fondi e la ricerca sulla fibrosi cistica. All'inizio della sua carriera ha lavorato in politica come membro del comitato scolastico e poi come consigliere comunale fuori Boston, Massachusetts. Bob aveva sentito parlare della fibrosi cistica perché sua cognata gli aveva detto di avere un nipote e due nipoti con questa malattia. Più o meno nello stesso periodo, apprese che un amico di lunga data aveva dei figli a cui era stata diagnosticata questa malattia. Grazie al suo ruolo di consigliere comunale, Bob è stato in grado di aiutare a lanciare una marcia Great Strides per la Fondazione per la Fibrosi Cistica. Bob si è fatto avanti ed è diventato presidente onorario dell'evento, raccogliendo consapevolezza e denaro per la ricerca di una cura.

La serendipità di quella scelta di sostenere le cause per la fibrosi cistica è diventata molto chiara qualche anno dopo, quando suo figlio Bobby è stato diagnosticato. Bob dice di aver iniziato a quel punto a considerare le intersezioni di politica, innovazione e regolamenti nel trattamento delle malattie rare. Crede che siano necessari tutti e tre, più la filantropia per investire nella biotecnologia, per fare i tipi di progressi che portano alle cure.

Con questo in mente, Bob ha continuato a servire nella Camera dei Rappresentanti del Massachusetts. Non è stata una scelta facile candidarsi con un bambino malato a casa, dice, ma si è ricordato di un consiglio ricevuto da un consulente del Boston Children's Hospital: "Perché non dovresti continuare ad andare avanti con la tua vita? Puoi essere nella posizione di fare leggi che possono aiutare i bambini con gravi condizioni di salute". Come rappresentante, Bob ha lavorato alla legislazione sull'assistenza sanitaria e sul finanziamento dell'assistenza sanitaria. Poi, dopo aver lasciato l'ufficio, è diventato presidente e amministratore delegato di MassBio, dove ha sostenuto trattamenti innovativi per i pazienti rari, compreso suo figlio. "Volevo dedicare il 150% del mio tempo a lavorare sull'industria biotecnologica e a raccogliere fondi per la ricerca sulla FC".

Oggi, Bob serve come consulente per le aziende di scienze della vita, aiutandole a trovare spazi in cui l'innovazione può avvenire per tutti i tipi di bisogni medici insoddisfatti.

L'intervento precoce salva la vita

Nel 2001, il figlio non ancora nato di Bob è stato uno dei primi a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica nell'utero. Questa conoscenza precoce significava che il bambino poteva ricevere enzimi e altri trattamenti immediatamente, mentre in passato ci sarebbero potuti volere mesi per riceverli. "Bobby era in diversi studi clinici già a sei anni", ricorda Bob. Fin dall'inizio, lui e sua moglie volevano approfittare di tutte le ricerche e le opzioni di trattamento disponibili.

A causa di questa esperienza, Bob è un grande sostenitore dei test genetici, compreso lo screening prenatale, e di raccogliere tutte le informazioni mediche possibili il prima possibile. "Siamo stati in grado di elaborare il lutto prima che il bambino si presentasse e ci siamo messi al lavoro non appena è nato". Quell'unico test genetico è costato ai Coughlin circa 500 dollari, dice Bob, e stima che li abbia fatti risparmiare fino a 5 milioni di dollari in spese ospedaliere per i primi anni di vita di Bobby.

Non arrendersi mai

È facile diventare affaticati e sopraffatti dalla battaglia in salita nel trattamento delle malattie rare. Piuttosto che assumersi tutto il peso in una volta, Bob suggerisce di cercare piccoli passi da fare. "Avevo bisogno di fare ogni giorno qualcosa che sentivo potesse aiutare mio figlio, altrimenti mi sembrava di impazzire", ricorda. "La resilienza, la speranza e la persistenza sono ciò di cui si ha bisogno quando si affronta una malattia come questa".

Che si tratti di leggere articoli su PubMed, di fare telefonate, di mettersi in contatto con specialisti, di contattare altre famiglie, di cercare nuovi trattamenti o di prendersi cura di sé quotidianamente per alleviare lo stress di vivere con una malattia rara, cercate i compiti gestibili che sono in vostro potere. "Non importa il risultato, volevo essere in grado di guardarmi allo specchio sapendo di aver fatto tutto quello che potevo".

Prendersi delle pause

D'altra parte, dovete anche programmare dei tempi morti quando non siete concentrati sulla malattia, dice Bob. "Sapere quando timbrare il cartellino alla fine della giornata, togliersi gli stivali da lavoro e godersi l'un l'altro come famiglia", suggerisce. Pianificate attività che piacciano ad ogni membro della famiglia, non solo alla persona che vive con la malattia rara. Se avete altri figli, date loro la stessa attenzione in modo che capiscano che sono ugualmente amati. Se avete un partner o un coniuge, andate agli appuntamenti o alle passeggiate o alle vacanze insieme per mantenere forte la connessione. "Devi goderti il presente mentre la tua persona è viva, anche se lavori per mantenerla in vita in futuro".

Fatti coinvolgere

La cruda realtà è che le cure costano. I nuovi trattamenti richiedono uno sforzo mirato da parte dei migliori scienziati e ricercatori. Sono anche guidate dalla domanda e dalla consapevolezza pubblica del bisogno. E mentre non tutti sono nella posizione di scrivere un enorme assegno o raccogliere fondi, Bob dice, tutti possiamo fare un po' di rumore per aumentare la consapevolezza. Guarda cosa puoi fare all'interno della tua comunità, suggerisce. Partecipate alle raccolte di fondi e create collegamenti dove potete. Ogni briciola aiuta.

E, anche se non puoi farlo, sostiene, puoi fare la tua ricerca personale, condividere la tua conoscenza duramente conquistata con altri nelle malattie rare, e - dove applicabile - iscriverti e partecipare a studi clinici.

"Non ci arrenderemo finché tutti non avranno non solo una terapia, ma una cura", dice Bob.

Per saperne di più, visita Conoscere Rare.