Cambiatore in Rare: Mary Kay Koenig, M.D.
Per capire veramente la complessità di una malattia rara, ci vuole un raro tipo di medico. Vieni a conoscere gli specialisti che sono all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie, Changemakers in Rare.
La dottoressa Mary Kay Koenig è un medico con molti interessi, dalla chimica alla neurologia alla cura dei bambini, ma all'inizio della sua carriera medica, non avrebbe mai potuto immaginare che la medicina mitocondriale sarebbe stata la specialità dove tutte le sue passioni si sarebbero intersecate. Nel 2007, il Dr. Koenig (che è il direttore del centro per il trattamento della malattia neurodegenerativa pediatrica e Endowed Chair di medicina mitocondriale presso l'Università del Texas Health Science Center di Houston), ha stabilito il centro di eccellenza mitocondriale UT a Houston, dove lei guida un team di medici e ricercatori nella conduzione di ricerca all'avanguardia e fornire assistenza medica a bambini e adulti affetti da disturbi mitocondriali. Continuate a leggere per conoscere la sua strada verso la ricerca sulle malattie rare e come ha adattato la sua pratica agli impatti della pandemia.
Come ha fatto il suo percorso educativo e professionale a portare alla sua specializzazione in malattie mitocondriali?
Volevo una carriera in cui potessi davvero conoscere i miei pazienti... Sono in un ambiente in cui ho l'opportunità di percorrere questo viaggio con loro, e lo trovo molto gratificante.
Come la maggior parte delle persone, non credo di aver saputo cosa volevo fare quando ero un bambino. Forse pensavo di saperlo, ma in realtà non ne avevo un'idea precisa! Dopo il liceo sapevo che volevo concentrarmi sulla scienza. Sono andata all'Università del Texas ad Austin, dove mi sono laureata in biochimica. Ero davvero affascinato dal modo in cui la chimica funziona all'interno del corpo umano, e come questo influenza la salute e la nostra vita. In seguito, sono andato alla Texas State University, dove ho ottenuto un master in microbiologia. Da lì, non sapevo bene quale strada prendere. Ho iniziato a insegnare per qualche anno - ho insegnato all'Austin Community College - ed è lì che ho trovato la mia passione per la medicina. Mi sono innamorata della malattia mitocondriale e questo ha legato tutto insieme. Ora, sono in grado di lavorare con la chimica, sono in grado di lavorare con la neurologia, sono in grado di lavorare con i bambini, e mi piace molto quello che sto facendo.
Come hai fatto a far decollare il tuo programma?
È iniziato con un'idea. Ricordo ancora il giorno in cui andai dal mio nuovo capo e dissi: "Voglio aprire una clinica mitocondriale". E lui mi disse: "Non hai abbastanza pazienti per aprire una clinica mitocondriale". Ho detto: "Penso che lo farò se lo faccio... lasciami provare". La nostra prima clinica ha aperto nel 2007 - era basata sulla fede. Avevo detto: "Penso di poterlo fare", e il mio capo ha creduto in me e ha detto: "Ti lascerò provare". Abbiamo iniziato a vedere i pazienti una mezza giornata al mese, e dopo pochi mesi la clinica era così piena che ci siamo allargati a due mezze giornate al mese. Siamo cresciuti rapidamente fino ad avere una clinica mitocondriale a tempo pieno, e ho smesso di vedere altri pazienti di neurologia - ero così occupato. Era il vecchio adagio: "Se lo costruisci, verranno". Abbastanza rapidamente, abbiamo iniziato ad avere un sacco di pazienti, e quindi ho dovuto assumere un'infermiera a tempo pieno. Ci siamo interessati molto alla ricerca e quindi abbiamo iniziato a cercare un ricercatore associato. Il nostro centro clinico ha continuato a crescere - attualmente abbiamo posizioni per tre infermiere, abbiamo tre coordinatori di ricerca a tempo pieno, abbiamo il nostro direttore di ricerca, abbiamo [il nostro direttore delle] operazioni cliniche, abbiamo un direttore di ufficio delle operazioni, abbiamo un altro neurologo specializzato in disturbi del movimento, e abbiamo anche un assistente sociale che è diventato parte del nostro programma.
Come ha influito la pandemia sulla sua area di assistenza sanitaria? E qual è la nuova normalità per la ricerca sulle malattie mitocondriali e le visite cliniche per la sua specialità?
La pandemia ha avuto un grande impatto sulla sanità in generale. Quando ci siamo resi conto di quanto fosse grave la situazione negli Stati Uniti, la maggior parte del sistema sanitario - così come il sistema di ricerca - ha chiuso, e questo ha creato un vuoto in due aree che sono molto distinte, ma entrambe molto importanti. Dal punto di vista della ricerca, molti dei nostri studi clinici in corso si sono dovuti fermare perché i pazienti non potevano raggiungere i siti clinici per effettuare le loro visite di studio. Non sappiamo ancora quale impatto avrà a lungo termine sugli studi clinici che abbiamo condotto, e per quanto riguarda la capacità di valutare l'efficacia dei trattamenti che abbiamo testato. Sono felice di dire che abbiamo trovato un modo per mitigare i rischi per i nostri pazienti, e abbiamo riaperto la ricerca clinica in un modo che riteniamo sicuro, e [siamo] ancora in grado di valutare i farmaci e le terapie che vengono sviluppate. Quindi stiamo andando avanti in quell'arena e speriamo di poter tornare al punto in cui eravamo solo pochi mesi fa. Da un punto di vista clinico, abbiamo anche chiuso, per la maggior parte, tutte le nostre visite cliniche elettive, così come le procedure cliniche elettive per diversi mesi. Fortunatamente, i nostri uffici sono stati in grado di avviare un programma di telemedicina in tempi relativamente brevi, che ci ha permesso di rimanere in stretto contatto con i nostri pazienti. Così siamo stati ancora in grado di fornire loro servizi medici e cure mediche. Sfortunatamente, ci sono molte persone che hanno ancora paura di entrare nei sistemi medici per fare i prelievi, per vedere i loro medici, per far eseguire le procedure necessarie - e ci stiamo rendendo conto ogni giorno di più dell'impatto dannoso che questo ha sulla salute delle persone. Quindi spero che le persone comincino a riutilizzare il sistema medico in un modo che sia sicuro e attento, in modo che possano continuare ad accedere a questi necessari bisogni medici elettivi.
