Cambiatore nell'acidemia propionica e metilmalonica: Kimberly Chapman, MD, PhD
Per capire veramente la complessità di una malattia rara, ci vuole un raro tipo di medico. Vieni a conoscere gli specialisti che sono all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie, Changemakers in Rare.
Per Kimberly Chapman, il percorso verso la ricerca sulle malattie rare è iniziato con la necessità. Durante la sua specializzazione medica, è stata ispirata da un paziente che viveva con l'acidemia propionica (PA), un raro disturbo metabolico. La dottoressa Chapman divenne determinata a cambiare il futuro del trattamento per coloro che vivono con l'acidemia propionica. i.). Oggi, è una genetista medica con sede al Children's National Hospital di Washington, D.C., ed è un'esperta di PA e di altre malattie mitocondriali e disturbi metabolici. È anche direttore della clinica dei disturbi mitocondriali presso Nazionale dei bambini. Continuate a leggere per saperne di più sul lavoro della dottoressa Chapman, e perché ritiene che gli studi clinici siano un percorso cruciale per le terapie delle malattie rare.
Cosa l'ha ispirata a diventare uno specialista in malattie rare?
Sono sempre stata affascinata dalla genetica e dal DNA, il mio primo lavoro è stato in un laboratorio dove ho studiato il DNA. Mi piaceva il processo diagnostico e la soddisfazione che avevo nel prendermi cura di tutta la famiglia. Durante il mio internato e la mia borsa di studio in questi campi, mi sono presa cura di una giovane donna che aveva l'acidemia propionica [una condizione ereditaria che impedisce al corpo di scomporre alcuni elementi delle proteine e dei grassi], il che mi ha colpito molto. Mi sono sentita incredibilmente frustrata dalla mancanza di terapie disponibili, così ho continuato a studiare la PA - così come l'acidemia metilmalonica, un disturbo correlato - nel mio laboratorio.
Molti pazienti sono riluttanti a partecipare a una sperimentazione clinica a causa delle paure su ciò che potrebbe essere coinvolto nel processo. Che consigli ha per le persone che convivono con una malattia rara e che stanno pensando di partecipare a una sperimentazione clinica?
Non sappiamo molto sui disturbi rari perché sono rari. Quando si scrivono le linee guida cliniche che riassumono il trattamento appropriato per molti di questi disturbi rari, diventa molto evidente che, fino a questo punto, il trattamento era basato sul provare qualcosa e vedere se funzionava. In tempi più recenti, siamo stati in grado di identificare le migliori pratiche di gestione utilizzando studi di storia naturale e vedendo se una terapia o un'altra ha aiutato di più in situazioni di vita reale. Possiamo anche capire le complicazioni tipiche di queste terapie. Spesso non si pensa agli studi di storia naturale come a studi clinici, ma lo sono. Diventano la base per le prove che confrontano un nuovo farmaco o intervento con le attuali linee guida standard di cura. Se hai una malattia rara, la nostra migliore possibilità di aiutare te o le persone future con qualsiasi disturbo raro è quella di imparare dalla tua esperienza come parte di uno studio di storia naturale, e con il tuo aiuto come partecipante ad una sperimentazione terapeutica. Se non partecipi, come possiamo aiutare te e altri con la stessa cosa?
Qual è una cosa che vuole che la gente sappia del suo lavoro e di quello di altri specialisti di malattie rare?
Indosso molti cappelli - come ricercatore di scienze di base, sperimentatore clinico, clinico, e altro ancora - ma tutti hanno lo stesso obiettivo: aiutare gli individui con malattie rare, e le loro famiglie, a vivere meglio. Se mi fate una domanda, posso rispondere da tutte queste prospettive. Tuttavia, c'è ancora molto che non sappiamo sulle malattie rare. A volte la risposta è: "Non lo so in questo momento". Partecipando agli studi clinici, le persone che vivono con malattie rare possono aiutarci a dare quella risposta meno di quanto dobbiamo fare ora.
