Dr. David Fajgenbaum: come un medico ha trasformato la speranza in azione per curare la sua malattia rara
Il dottor David Fajgenbaum era al terzo anno di scuola di medicina quando una rara e misteriosa malattia fece deragliare i suoi piani. Affaticamento schiacciante, dolore addominale e linfonodi multipli gonfi progredirono rapidamente, e si ritrovò in terapia intensiva con un'insufficienza d'organo multipla. Recuperando dall'orlo della morte, gli fu diagnosticata la malattia di Castleman (CD), una rara condizione che al momento si pensava fosse una malattia dei linfonodi con somiglianze al cancro.
La diagnosi di Fajgenbaum era la malattia di Castleman multicentrica idiopatica (iMCD), la forma più grave di CD. Le sue prospettive sembravano cupe. Avrebbe dovuto rinunciare al suo sogno di sposarsi e creare una famiglia con l'amore della sua vita? Che tipo di futuro poteva sperare? Era riluttante a fare piani a lungo termine. Non sapeva allora che aveva trovato la missione della sua vita.
Fajgenbaum ha avuto una ricaduta e si è ripreso diverse altre volte, e ogni volta che ha avuto una ricaduta, la sua situazione sembrava più terribile. I pochi trattamenti disponibili per le persone con CD non funzionavano per lui. Si era aggrappato alla convinzione che da qualche parte i ricercatori stessero lavorando diligentemente per capire e curare la sua condizione. Ma quando seppe che non erano in fase di sviluppo nuovi trattamenti per la CD, seppe cosa doveva fare. Racconta l'intera straordinaria storia nel suo libro bestseller, Inseguendo la mia cura: la corsa di un medico per trasformare la speranza in azione.
Nel suo libro, Fajgenbaum ricorda il momento in cui ha capito che trovare una cura per la sua malattia dipendeva da lui. "...ho avuto il pensiero più chiaro e importante della mia giovane vita: non potevo più sperare che il mio trattamento funzionasse. Non potevo più fare affidamento sulle ricerche precedenti. Non potevo più sperare che qualcun altro, da qualche parte, facesse ricerche che avrebbero portato a scoperte che avrebbero potuto salvarmi la vita. Se volevo sopravvivere di nuovo - e sopravvivere a lungo termine - dovevo alzarmi dal bordo e agire", scrive.
Insieme al suo medico, Frits van Rhee, Fajgenbaum ha fondato la Rete di collaborazione sulla malattia di Castleman (CDCN), un'iniziativa globale dedicata ad accelerare la ricerca e il trattamento per migliorare la sopravvivenza di tutti i pazienti con CD. Fajgenbaum ha iniziato a studiare la CD, attingendo alle sue capacità di ricerca e alla sua formazione medica. Esaminando i dati, analizzando i rapporti clinici e osservando attentamente i propri segni e sintomi, ha sviluppato una nuova ipotesi: La CD era più simile a una malattia autoimmune che al cancro. Con questa nuova comprensione, ha identificato un trattamento esistente che sembrava avere un potenziale per la iMCD. Il farmaco, il sirolimus, era già approvato dalla FDA per l'uso nel trapianto di reni. Ha dimostrato di essere un game-changer per Fajgenbaum e altri con la stessa forma grave di CD.
Fajgenbaum e il CDCN hanno anche sviluppato modi di "crowdsourcing" delle risorse che promettono di rivoluzionare il modo in cui viene condotta la ricerca clinica sulle malattie rare. Invece di sedersi e aspettare di vedere chi fa domanda per il finanziamento delle sovvenzioni, il CDCN raggiunge i ricercatori che ritengono siano adatti per gli studi che vogliono vedere condotti. Il loro approccio collaborativo fornisce un modello che chiunque può utilizzare per accelerare la ricerca su qualsiasi malattia rara.
Oggi, Fajgenbaum è assistente professore di medicina in medicina traslazionale e genetica umana presso l'Università della Pennsylvania; direttore fondatore del Centro per il trattamento delle tempeste di citochine e laboratoriodirettore associato, Patient Impact per il Penn Orphan Disease Center; e direttore esecutivo del CDCN. Più recentemente, il suo team all'Università della Pennsylvania ha raccolto la sfida di COVID-19 con il Progetto CORONA (Covid Registry of Off-Label and New Agents). La loro ricerca ha fatto nuova luce su un tipo di risposta iperimmunitaria, chiamata "tempesta di citochine", che si verifica in iMCD e colpisce anche alcuni pazienti con COVID-19. "Con iMCD, proprio come con COVID-19, è l'iper-risposta del corpo che è mortale piuttosto che la malattia stessa, e questo studio ci dà nuovi indizi sul perché le cellule immunitarie sono fuori controllo e cosa possiamo fare per tenerli a freno," Fajgenbaum ha detto in un comunicato stampa.
Il libro di Fajgenbaum è una lettura ispiratrice per chiunque abbia una malattia rara. La sua capacità di rimanere positivo mentre cerca attivamente delle soluzioni - e il suo successo nel trovare un trattamento per la sua stessa malattia - è una testimonianza del potere della speranza in azione. La sua attenzione sull'identificazione dei farmaci approvati dalla FDA che possono essere riproposti per le condizioni rare può ridurre il tempo di accesso ai trattamenti che possono aiutare le persone con malattie rare che attualmente non hanno altre opzioni.
Risorse
Chasing My Cure: la corsa di un medico per trasformare la speranza in azione da David Fajgenbaum
La rete di collaborazione sulla malattia di Castleman (CDCN)
P.O. Box 3614
Paso Robles, CA 93447
