La Fondazione per la disautonomia familiare

Quando si tratta di trovare risposte alle malattie rare, nulla è più potente della determinazione e della perseveranza di un genitore. È proprio così che la Fondazione per la disautonomia familiare (FD) è nata nel 1951. Poco dopo il riconoscimento della malattia rara da parte dei medici, un gruppo di genitori si mise in contatto per cercare sostegno e opzioni terapeutiche. Sebbene all'epoca la causa genetica del disturbo fosse sconosciuta, tutte le famiglie erano di origine ebraica ashkenazita. Insieme, i genitori hanno confrontato i sintomi e condiviso le loro conoscenze sui migliori tipi di cure per i loro figli. Di conseguenza, è diventata una delle prime organizzazioni per le malattie genetiche negli Stati Uniti.

Più di 70 anni dopo, la FD Foundation mantiene la sua attenzione per le famiglie e i pazienti, ma ha ampliato la sua missione per sostenere ricerche e trattamenti all'avanguardia che migliorano drasticamente la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da FD in tutto il mondo. In particolare, la Fondazione finanzia centri di ricerca e clinici per il trattamento della disautonomia a New York presso il NYU Langone Medical Center e in Israele, oltre a sostenere i malati di FD in Canada, Messico e Regno Unito.

Poiché le famiglie FD condividono le informazioni sui loro figli tra loro e con le équipe mediche di New York e Israele, oltre che con il comitato scientifico consultivo della fondazione, sono stati fatti grandi progressi nella comprensione della malattia e nelle ricerche di nuovi trattamenti. Inoltre, questi progressi hanno permesso di pianificare la famiglia per i genitori portatori del gene attraverso test genetici con gruppi come J Screen o Dor Yeshorim.

"La lungimiranza e il contributo della comunità hanno avuto un impatto significativo", osserva Faye Ginsburg, Ph.D., presidente della FD Foundation, professore di antropologia alla NYU e genitore di un adulto affetto da FD. "Quando mia figlia Samantha è nata nel 1989, l'aspettativa di vita era di 10 anni. Oggi ha 33 anni". In tutto il mondo, la persona con FD più giovane di cui si abbia notizia ha due anni e la più anziana 60 anni.

Che cos'è esattamente la disautonomia familiare?

"Una delle sfide per questa comunità è che la maggior parte del pubblico non ha mai sentito parlare di disautonomia familiare", afferma Lanie Etkind, direttore esecutivo della FD Foundation. Si tratta di una condizione genetica molto rara. Attualmente ci sono meno di 320 persone affette da FD in tutto il mondo, e si manifesta quasi esclusivamente nei bambini di origine ebraica Ashkenazi.

Il disturbo colpisce il sistema nervoso autonomo e sensoriale. "Le persone affette da FD non sono in grado di percepire le informazioni all'interno del proprio corpo", spiega Ginsburg. Per esempio, sperimentano una ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura e l'incapacità di produrre lacrime. Anche le fluttuazioni della pressione sanguigna sono comuni. "Molte delle funzioni corporee che diamo per scontate non funzionano nelle persone con FD", spiega la Ginsburg.

Come molte malattie rare, la FD si manifesta in modo diverso nei vari individui. La FD è ereditata in modo autosomico recessivo, quando entrambi i genitori, altrimenti sani, trasmettono la propria copia di un gene mutato al nascituro.

Poiché la comunità è stata così diligente nel condividere le proprie esperienze e i propri sintomi, si è notato che esiste un'ampia gamma di presentazioni. Alcune persone con FD hanno disabilità dello sviluppo e non acquisiscono mai il linguaggio. Altre hanno uno sviluppo tipico ma presentano vari sintomi fisici. La condizione è degenerativa; alcuni perdono la mobilità o la vista nel tempo. Parte della sfida per i medici e gli scienziati che studiano la FD è determinare come la mutazione FD interagisca con i diversi genomi, al fine di individuare l'approccio migliore per trattare la presentazione della malattia di ciascun individuo.

L'importanza di condividere le storie per la ricerca e il futuro

La ricerca è stata per decenni una forza trainante per lo sviluppo del trattamento della FD, afferma Etkind. In particolare, la dottoressa Felicia Axelrod, uno dei primi medici curanti di diversi pazienti affetti da FD a New York, vide la necessità di raccogliere e organizzare sistematicamente i dati e le storie mediche delle persone affette da FD. Nel giro di pochi anni, ha fondato il Centro per la disautonomia presso il NYU Medical Center (ora NYU Langone Medical Center).

Sotto la sua guida, il Centro per la disautonomia ha raccolto i questionari anamnestici. Poi, negli anni '80, la dottoressa Axelrod ha iniziato il processo di digitalizzazione dei dati FD. Con i dati raccolti per oltre 650 pazienti, il Centro ha ricevuto una sovvenzione dal National Institutes of Health (NIH) per utilizzare e ampliare questi dati per condurre uno studio di storia naturale che aiuti i ricercatori a comprendere meglio la progressione del disturbo e a sviluppare nuovi trattamenti.

Nel 1990, dopo aver consultato gli scienziati, la FD Foundation ha indirizzato i fondi verso la ricerca per individuare il gene specifico responsabile della FD. Nel 2001, la dottoressa Susan A. Slaugenhaupt ha scoperto la mutazione del gene della FD sul cromosoma 9Q. Una volta identificato il gene, le coppie potevano essere sottoposte a test prima del concepimento per determinare se fossero portatrici del gene e i bambini potevano essere sottoposti a screening prenatale. Si trattò di una grande svolta per le famiglie, che ora avevano un modo per pianificare le nascite future, e per i loro figli non affetti da FD di sapere se sono portatori della mutazione mentre pianificano le loro famiglie.

Nel corso degli anni, i ricercatori hanno raccolto dati su quasi tutti i pazienti affetti da FD, afferma Etkind. Poiché la FD è un disturbo neurologico, la ricerca condotta su di essa ha il potenziale per aiutare molte altre patologie neurologiche, come la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson.

Tutto ciò dimostra l'importanza di comprendere anche le malattie genetiche più rare e di condividere queste conoscenze con la comunità scientifica e con il mondo intero.