Pianificazione familiare
Da Laura Will
Opaco, un futuro come la sporcizia inerte ma pieno di potenziale, socchiudo gli occhi come se potessi vedere, come se tutti i complotti potessero controllare la creazione che germoglia.
Nel frattempo allungo la mano sul materasso per pizzicare il tessuto e farlo ondeggiare di nuovo su se stesso mentre diventa una piattaforma di atterraggio per il tentativo di capriola della mia piccola ginnasta
Oggi farò il pieno di benzina, preparerò il pranzo a scuola, rispetterò una scadenza, piegherò e scorrerò, scriverò, scarabocchierò, sceglierò e sospiro mentre tirerò le punte delle mie dita lungo la terra trovando abbastanza spazio
Pochi minuti dopo aver appreso che il nostro bambino ha una grave malformazione cerebrale, stavo tremando firmando un modulo di consenso etichettato "Screening genetico della malformazione cerebrale". Relazione con il paziente: Madre. Ci è stato detto di aspettare i risultati entro otto settimane. I risultati erano normali, nessun difetto genetico noto identificato. Ora sono passati due anni e siamo ancora incerti. Abbiamo completato tutti gli screening genetici clinicamente disponibili, abbiamo inviato i genomi a tre gruppi di ricerca e continuiamo a non avere risposte alla domanda incombente: perché?
Abbiamo cercato secondi e terzi pareri. I medici dicono: "sembra genetico". Il fatto che il cervello di nostro figlio sia uniformemente imperfetto indica che molto probabilmente è scritto nel suo codice genetico invece di essere il risultato di un problema di flusso sanguigno prenatale o di un attacco virale. Tuttavia, ci è stato detto dai suoi neurologi, dai nostri genetisti e dai ricercatori, che si tratta di un problema autosomico recessivo ultra raro o completamente de novo. Ci è stato detto che il nostro rischio di avere un altro bambino con la stessa condizione è uno su quattro (autosomica recessiva) o da qualche parte tra uno su cento e uno su un milione(de novo). La maggior parte delle conversazioni finisce con le sopracciglia aggrottate e le spalle scrollate.
La malformazione cerebrale di Alden è un mistero irrisolto. Non possiamo cambiare il modo in cui si è formato il suo cervello, ma vogliamo disperatamente capirlo. Vogliamo lucidità quando pensiamo di avere un altro figlio biologico. E più alla lontana, vogliamo chiarezza genetica per la nostra figlia neurotipica, se mai vorrà procreare. Se è autosomico recessivo, c'è un cinquanta per cento di possibilità che lei abbia una copia difettosa del gene che ha alterato così drammaticamente la vita di suo fratello. Senza una diagnosi genetica, non c'è modo di controllare il rischio e nemmeno di fare uno screening prenatale efficace. Un futuro viaggio di gravidanza, per me o per mia figlia, sarebbe pieno di "what ifs", scansioni extra, test avanzati e forse la più difficile delle scelte.
Nella nostra famiglia, l'amore è infinito e la gioia è assoluta. Per molti versi siamo come qualsiasi altra famiglia; tuttavia, mentre navighiamo in questa decisione di avere un altro figlio biologico, i conti sono dolorosamente diversi. Mi sento sopraffatta dall'incertezza, dalla possibilità di errori genetici e dalla fragilità della vita.
La mia speranza attualmente risiede sia nel Rare Genomes Project di Boston che in un team di ricerca dell'Università del Minnesota guidato dal dottor William Dobyns, che ha dedicato il lavoro della sua vita alla comprensione della genetica delle malformazioni cerebrali rare. Abbiamo volato per incontrarlo lo scorso luglio, e lui ha guardato nostro figlio e ci ha detto di aver visto cinque o sei bambini come nostro figlio nella sua carriera espansiva. Questi altri pazienti potevano offrire preziosi confronti genetici. Il Dr. Dobyns era quasi eccitato dalla prospettiva che nostro figlio potesse essere un giocatore chiave nell'individuazione di un nuovo gene importante nella formazione del cervello corticale. Ha detto, "portatemi i vostri genomi, completamente sequenziati, e farò tutto il possibile per trovare una risposta". È il nostro Sherlock Holmes, appassionato, schietto e dall'intelligenza accecante. Questo iniziò un'altra odissea che continua ancora oggi.
Il team che sta sequenziando i nostri genomi è il Rare Genomes Project al MIT/Broad Institute di Boston. Hanno ricevuto i nostri campioni di sangue nel giugno del 2021, e io ho aspettato non tanto pazientemente, chiamando ogni mese per gli aggiornamenti. Mi chiedo se riescono a sentire il ticchettio del mio orologio biologico tanto forte quanto me. Giugno 2021: "Sì, abbiamo ricevuto i vostri campioni di sangue". Luglio: "Nessun aggiornamento". Agosto: "No, non abbiamo aggiornamenti". Settembre: "Per favore, abbiate pazienza". Novembre: "I genomi sono stati sequenziati, firmate questo documento per il trasferimento dei dati". Dicembre: "No, i dati non sono stati trasferiti". Gennaio: "Gli avvocati devono ancora rivedere alcuni documenti". Ogni volta che prendevo il telefono per chiamare, ero pieno di dolore e gratitudine. Finalmente, a un certo punto del mese di febbraio 2022, i dati di nove miliardi di paia di basi - i codici che hanno fatto mio figlio, me e mio marito - sono stati caricati sulla nuvola da Boston, e scaricati in Minnesota. Ora, il lavoro del dottor Dobyns può iniziare. Ci è stato detto di aspettarci risultati tra un anno, o dieci, o mai.
Nel frattempo, il team del Rare Genomes Project continua a lavorare diligentemente a modo suo, eseguendo il nostro genoma insieme ai genomi di centinaia di altre famiglie attraverso diversi algoritmi, pettinando i dati per varianti strutturali, delezioni e duplicazioni. Man mano che vengono sviluppati nuovi strumenti di analisi o vengono identificati nuovi geni associati a malformazioni cerebrali, i genomi saranno rivalutati ad intermittenza. Occasionalmente, viene identificata una scoperta segnalabile e una famiglia riceve una chiamata con informazioni che non dimenticherà mai. La maggior parte delle famiglie non riceve mai quella chiamata. La maggior parte continua a vivere senza diagnosi. Parlando con una ricercatrice del Rare Genomes Project, ha detto che la parte più gratificante del suo lavoro è parlare con le famiglie. Queste conversazioni umanizzano il materiale genetico altrimenti de-identificato. Questi ricercatori sanno che quelli che per loro sono dati scientifici e algoritmi sono vita e morte per le famiglie che rappresentano.
Avere un bambino con problemi di salute cambia una famiglia in molti modi - emotivamente, finanziariamente e fisicamente. Le decisioni che vengono prese ogni giorno sono più sfumate. Quando guardo mio figlio, sono allo stesso tempo felice e affranta. Quando io e mio marito consideriamo un'altra gravidanza, un'altra vita fragile, non c'è una decisione giusta o sbagliata. Ma qualsiasi decisione è scomoda. Dopo aver fatto i nostri migliori calcoli, ci sono ancora molte incognite e nessuna linea temporale chiara per le risposte. Rimangono altre domande: abbiamo la larghezza di banda? E, se sì, siamo abbastanza coraggiosi?
