Pianificazione familiare dopo la diagnosi di una malattia rara del bambino
Da Laura Will
Opaco, un futuro come la sporcizia
inerte ma ricco di potenziale
Strizzando gli occhi come se potessi vedere
come se tutti i complotti
potrebbe controllare ciò che germoglia dalla creazione
Nel frattempo, allungo la mano oltre il materasso per pizzicare
il tessuto e sotto di esso di nuovo su se stesso
poiché diventa una piattaforma di atterraggio
per la mia piccola ginnasta che ha provato a fare una capriola
Oggi farò il pieno di benzina,
preparare il pranzo per la scuola, rispettare una scadenza,
piegare e scorrere,
digitare, scarabocchiare, scegliere,
e sospiro mentre faccio scorrere le dita sulla terra
trovare spazio sufficiente
per un altro seme
Pochi minuti dopo aver appreso che il nostro bambino ha una grave malformazione cerebrale, stavo tremando firmando un modulo di consenso etichettato "Screening genetico della malformazione cerebrale". Relazione con il paziente: Madre. Ci è stato detto di aspettare i risultati entro otto settimane. I risultati erano normali, nessun difetto genetico noto identificato. Ora sono passati due anni e siamo ancora incerti. Abbiamo completato tutti gli screening genetici clinicamente disponibili, abbiamo inviato i genomi a tre gruppi di ricerca e continuiamo a non avere risposte alla domanda incombente: perché?
Abbiamo chiesto un secondo e un terzo parere. I medici dicono che "sembra genetico". Il fatto che il cervello di nostro figlio sia uniformemente imperfetto indica che molto probabilmente si tratta di un problema genetico e non il risultato di un problema di flusso sanguigno prenatale o di un attacco virale. Tuttavia, i neurologi, i genetisti e i ricercatori ci hanno detto che si tratta di un problema autosomico recessivo ultra-raro o completamente de novo. Ci è stato detto che il rischio di avere un altro figlio con la stessa condizione è di uno su quattro (autosomico recessivo) o compreso tra uno su cento e uno su un milione (de novo). La maggior parte delle conversazioni si conclude con sopracciglia aggrottate e spalle alzate.
La malformazione cerebrale di Alden è un mistero irrisolto. Non possiamo cambiare il modo in cui è formato il suo cervello, ma desideriamo disperatamente comprenderlo. Vogliamo chiarezza mentre pensiamo di avere un altro figlio biologico. E, più in là nel tempo, vogliamo chiarezza genetica per nostra figlia neurotipica, se mai volesse procreare. Se si tratta di una malattia autosomica recessiva, c'è il 50% di probabilità che lei abbia una copia difettosa del gene che ha alterato in modo così drammatico la vita di suo fratello. Senza una diagnosi genetica, non c'è modo di controllare il rischio o di effettuare uno screening prenatale efficace. Un futuro percorso di gravidanza, per me o per mia figlia, sarebbe costellato di ipotesi, ecografie extra, test avanzati e forse delle scelte più difficili.
Nella nostra famiglia, l'amore è infinito e la gioia è assoluta. Per molti versi siamo come qualsiasi altra famiglia; tuttavia, mentre navighiamo in questa decisione di avere un altro figlio biologico, i conti sono dolorosamente diversi. Mi sento sopraffatta dall'incertezza, dalla possibilità di errori genetici e dalla fragilità della vita.
Attualmente ripongo le mie speranze sia nel Rare Genomes Project di Boston che in un gruppo di ricerca dell'Università del Minnesota guidato dal dottor William Dobyns, che ha dedicato la sua vita allo studio della genetica delle malformazioni cerebrali rare. Lo scorso luglio siamo andati a trovarlo e, dopo aver esaminato nostro figlio, ci ha detto che nella sua lunga carriera aveva visto cinque o sei bambini simili a lui. Questi altri pazienti potrebbero fornire preziosi confronti genetici. Il dottor Dobyns era quasi euforico all'idea che nostro figlio potesse essere fondamentale per individuare un nuovo gene importante nella formazione della corteccia cerebrale. Ci ha detto: "Portatemi i vostri genomi, completamente sequenziati, e farò tutto il possibile per trovare una risposta". È il nostro Sherlock Holmes, appassionato, schietto e incredibilmente intelligente. È così che è iniziata un'altra odissea che continua ancora oggi.
Il team che si occupa del sequenziamento dei nostri genomi è il Rare Genomes Project del MIT/Broad Institute di Boston. Hanno ricevuto i nostri campioni di sangue nel giugno 2021 e io ho aspettato con impazienza, chiamando ogni mese per avere aggiornamenti. Mi chiedo se riescano a sentire il ticchettio del mio orologio biologico così forte come lo sento io. Giugno 2021: "Sì, abbiamo ricevuto i vostri campioni di sangue". Luglio: "Nessun aggiornamento". Agosto: "No, non abbiamo aggiornamenti". Settembre: "Siate pazienti". Novembre: "I genomi sono stati sequenziati, firmate questi documenti per il trasferimento dei dati". Dicembre: "No, i dati non sono stati trasferiti". Gennaio: "Gli avvocati devono ancora esaminare alcuni documenti". Ogni volta che prendevo il telefono per chiamare, ero piena di dolore e gratitudine. Finalmente, a un certo punto nel febbraio 2022, i dati di nove miliardi di coppie di basi - i codici che hanno creato mio figlio, me stessa e mio marito - sono stati caricati sul cloud da Boston e scaricati in Minnesota. Ora, il lavoro del dottor Dobyns può iniziare. Ci è stato detto di aspettarci i risultati tra un anno, o dieci, o mai.
Nel frattempo, il team del Rare Genomes Project continua a lavorare diligentemente, analizzando il nostro genoma insieme a quelli di centinaia di altre famiglie attraverso diversi algoritmi, setacciando i dati alla ricerca di varianti strutturali, delezioni e duplicazioni. Man mano che vengono sviluppati nuovi strumenti di analisi o identificati nuovi geni associati alle malformazioni cerebrali, i genomi saranno rivalutati periodicamente. Di tanto in tanto, viene identificato un risultato degno di nota e una famiglia riceve una telefonata con informazioni che non dimenticherà mai. La maggior parte delle famiglie non riceve mai quella telefonata. La maggior parte continua a vivere senza una diagnosi. Parlando con una ricercatrice del Rare Genomes Project, lei ha affermato che la parte più gratificante del suo lavoro è parlare con le famiglie. Quelle conversazioni umanizzano il materiale genetico altrimenti anonimizzato. Questi ricercatori sanno che ciò che per loro sono dati scientifici e algoritmi, per le famiglie che rappresentano è una questione di vita o di morte.
Avere un figlio con problemi di salute complessi cambia una famiglia in molti modi: emotivamente, finanziariamente e fisicamente. Le decisioni che si presentano ogni giorno sono più sfumate. Quando guardo mio figlio, provo gioia e dolore allo stesso tempo. Quando io e mio marito pensiamo a un'altra gravidanza, a un'altra vita fragile, non esiste una decisione giusta o sbagliata. Ma qualsiasi decisione sembra scomoda. Dopo aver fatto i nostri migliori calcoli, ci sono ancora molte incognite e nessuna tempistica chiara per le risposte. Rimangono altre domande: abbiamo le risorse necessarie? E, se sì, siamo abbastanza coraggiosi?
A proposito di Rare Resiliency:
Rare Resiliency è una rubrica mensile scritta e/o curata da Laura Will. Questa rubrica esplora i concetti e le abilità che giocano un ruolo protettivo contro lo stress cronico e acuto. Ogni articolo sfida e incoraggia il lettore a continuare a sviluppare quella forza interiore che gli permette di affrontare la malattia e l'incertezza, il dolore e la gioia.
