Visitare la malattia: La storia di Orit
Come una madre sta modificando l'atteggiamento nei confronti della vita con una malattia rara.
Di Gina DeMillo Wagner
Il figlio di Orit, di cinque anni, era come la maggior parte dei bambini della sua età. Amava ridere, leggere libri con i genitori e giocare nei parchi locali. Questo fino al giorno in cui ha fatto una piccola caduta al parco giochi. Si trattava di un piccolo urto che la maggior parte dei bambini avrebbe notato a malapena, dice Orit. Eppure, il dolore di suo figlio era insopportabile. Non riusciva a smettere di piangere.
Una visita al pronto soccorso ha rivelato che aveva subito una commozione cerebrale. Ulteriori esami, tra cui una risonanza magnetica alcuni giorni dopo, portarono altre notizie preoccupanti: una frattura del cranio e un'emorragia cerebrale. "In quel momento abbiamo iniziato a cercare freneticamente di capire cosa stesse succedendo", ricorda Orit.
Dopo diverse visite mediche e molti esami, Orit ricevette finalmente una telefonata al lavoro dal pediatra di suo figlio. "Sono uscita dall'ufficio, mi sono seduta sul marciapiede e ho detto: " Mi dica"". Il medico le spiegò che suo figlio era affetto da una condizione molto rara chiamata sindrome di McCune-Albright con displasia fibrosa. "Mi sono chiesta: " Cosa? Può dirmi come si scrive? Non ero nemmeno pronta a capire cosa stesse dicendo", racconta Orit.
Orit ha iniziato a fare ricerche e ha scoperto che i bambini affetti da McCune-Albright hanno ossa che si rompono molto facilmente. Nella displasia fibrosa, il tessuto fibroso sostituisce il tessuto osseo, quasi come un tumore, causando una crescita irregolare e deformità in alcune parti del corpo. La McCune-Albright coinvolge anche il sistema endocrino, la tiroide e gli ormoni.
"In quel momento ero distrutta", ricorda Orit. Da lì è tornata a casa e ha dato la notizia al marito. "Dico sempre che è stato come se ci fosse caduto un blocco in testa. Non sapevamo cosa fare".
Il pediatra di suo figlio non aveva mai incontrato la malattia e sapeva quanto sarebbe stato importante consultare degli esperti. "Così, tutti coloro che hanno visto la malattia o che volevano saperne di più ci hanno aperto la porta e hanno voluto incontrarci. Avevamo appuntamenti ogni giorno".
Ognibambino al mondo affetto da una malattia rara deve capire che non ha fatto nulla di male. Sono speciali, perché senza di loro non potremmo trovare una cura.
Riformulare la narrazione
Per proteggere il figlio dall'assalto delle informazioni, Orit gli fece indossare delle cuffie e gli fece guardare dei programmi su un iPad durante i primi appuntamenti. Lei assorbiva tutti i dettagli sconvolgenti sulla prognosi, mentre lui rimaneva felicemente ignaro.
Tuttavia, alla fine un medico chiese al figlio di togliersi le cuffie per potergli fare domande dirette sul dolore e sui sintomi. Quella sera, mentre Orit stava mettendo a letto il figlio, questi ebbe alcune domande.
"Mi ha chiesto: " Sono un bravo ragazzo? E io ho risposto che certo. Sei il miglior ragazzo di sempre. Ti amo e buonanotte, tesoro...". Uscì dalla stanza e si avviò verso le scale, quando lui la chiamò di nuovo. "Con voce molto pacata, ha detto... perché ho avuto questa malattia?". Orit fu colta di sorpresa. "Sapevo di avere cinque secondi per dargli una risposta. Cosa si dice a un bambino di cinque anni che ti chiede perché ha avuto questa orribile malattia?".
In qualche modo, dal nulla, Orit sapeva cosa dire. "Gli ho detto che stavano cercando in tutto il mondo... sono andati in California e in Florida. Sono andati in Israele. Sono andati a New York e poi sono venuti a Boston e hanno cercato in tutta Boston e lui è stato scelto per questa malattia... Sapevano che la tua mamma e il tuo papà faranno tutto il possibile per aiutare a trovare una cura per questa malattia, non solo per te, ma per tutti i bambini che l'hanno", ha spiegato Orit.
Dopo quella notte, suo figlio ha detto di essere felice di essere stato scelto per aiutare. Sa di essere uno su un milione, dice Orit. "Non è una bugia. È speciale come uno su un milione. E ogni bambino al mondo con una malattia rara deve capire che non ha fatto nulla di male. Sono speciali, perché senza di loro non potremmo trovare una cura".
Collaborazione con i ricercatori
"Ora siamo in missione", dice Orit. "Non stiamo seduti a piangere ogni sera... Ho promesso a mio figlio che quella sera siamo stati scelti perché faremo tutto il possibile".
Orit si è collegata con la Alleanza FD/MAS e ha iniziato a collaborare con il National Institutes of Health nell'ambito della ricerca per comprendere meglio la malattia e sviluppare trattamenti. Ha avviato una campagna per raccogliere fondi per la ricerca e aumentare la consapevolezza e ha portato la causa a Washington. Molti politici e organizzazioni di ricerca sono più concentrati sulla cura di malattie di alto profilo, spiega l'autrice. "Ma raccontando loro la tua storia, possiamo convincere alcuni di loro ad agire per curare la nostra malattia".
Dopo tre anni di tentativi di convincere i membri del Congresso a stanziare fondi per la sindrome di McCune-Albright, l'Alleanza ha avuto successo. "Quest'anno abbiamo ottenuto 3,2 milioni di dollari per la ricerca".
Prendersicura di noi stessi è una delle cose migliori che possiamo fare per presentarci e prenderci cura dei nostri figli.
Visitare la malattia
Oggi il figlio di Orit ha 12 anni. Quando Orit parla con suo figlio della sua condizione, parlano di "visitare la malattia".
Non è un bambino malato, dice. È un bambino normale che a volte si sottopone alla sindrome di McCune-Albright. [Per quanto possibile, lei raggruppa le visite mediche in uno o due giorni al mese, in modo da non farlo entrare e uscire continuamente dagli ospedali. Fa tutto il possibile per aiutarlo a vivere come un tipico dodicenne.
Soffre di emicrania e nausea, per le quali stanno cercando di trovare il trattamento migliore. Nel frattempo, Orit dice che la meditazione e gli esercizi di respirazione riducono l'ansia e lo aiutano a rilassarsi, alleviando il dolore. "Questo vale anche per chi si prende cura di lui", osserva. È importante che i genitori si prendano cura di sé e riducano la propria ansia. Prendersi cura di se stessi è una delle cose migliori che possiamo fare per presentarci e prenderci cura dei nostri figli".
Suggerimenti e risorse
Abbiamo chiesto a Orit, una mamma rara, di condividere alcuni consigli per le altre famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ecco cosa ci ha detto:
1. Visitare la malattia invece di viverci. Che si tratti di proteggere il bambino dalle conversazioni mediche con le cuffie o di limitare il numero di giorni al mese in cui partecipa agli appuntamenti, i genitori possono cercare di ridurre la quantità di tempo che i bambini piccoli passano a preoccuparsi della loro malattia. Per quanto possibile, permettetegli di essere un bambino normale che visita la sua malattia, suggerisce Orit.
2. Dare voce a vostro figlio. Se vostro figlio è più grande ed è in grado di capire, parlategli onestamente e dategli voce nelle sue cure. A 12 anni, il figlio di Orit sa di avere potere e di poter decidere sul suo trattamento McCune-Albright. Firma il proprio nome sui moduli di trattamento e sa di poter dire ai medici di smettere in qualsiasi momento.
3. Connettersi con le fondazioni. I gruppi di ricerca, le fondazioni di difesa e le organizzazioni non profit sono un ottimo modo per scoprire chi sono gli esperti, chi conduce gli studi clinici e dove è possibile accedere ai trattamenti. Inoltre, queste organizzazioni vi metteranno in contatto con altri pazienti e famiglie che vi offriranno sostegno e comprensione.
4. Trovate studi recenti su siti come PubMed e Google Scholar. Osservate gli autori degli studi, i centri di ricerca e le università elencate e contattateli per ottenere maggiori informazioni.
5. Cercate un secondo (e terzo e quarto) parere. Prima di lanciarsi in un nuovo trattamento, in un intervento chirurgico o in un altro tipo di azione, prendete il tempo necessario per raccogliere opinioni e punti di vista diversi. Le malattie rare che colpiscono più sistemi corporei richiedono la collaborazione dell'équipe medica e un approccio olistico che consideri tutti i possibili esiti. Quando è possibile, Orit suggerisce di esaminare altri casi ed esiti simili a quello di vostro figlio.
Orit si è recentemente unita al team di sviluppo commerciale di Know Rare con l'obiettivo di aiutare altri caregiver e pazienti a saperne di più su come impegnarsi in studi clinici e altre opportunità di supporto. Per accedere alla nostra comunità, alle riviste e alle risorse sulle malattie rare, visitate la piattaforma comunitaria di Know Rare.
