Incinta dopo la Rare: 30a settimana
All'avvicinarsi di una data cruciale per la diagnosi, una mamma rara riflette sulle complicate emozioni associate alla gravidanza.
Da Laura Will
"Congratulazioni!"
“Thanks,” I respond, with a slightly strained smile. I am excited, right? There must be excitement mixed in with all the rest of it. You see, I have a child who was born with a rare condition—he is extraordinary, medically complex, disabled, with a limited life expectancy. So the whole concept of bringing a new life into this world is laced with trauma. It is unsettling, uncertain, and yes, exciting. While appropriate and appreciated, a simple congratulatory remark fails to acknowledge the complexity of the decision to become pregnant again and the mercurial emotions that will emerge throughout the forty weeks.
The First Trimester
Quando il test di gravidanza risultò positivo, la mia mente rimbalzò tra la speranza e l'ansia. Lo volevamo, eppure c'erano sempre state più domande che risposte quando io e mio marito parlavamo di avere un altro figlio. Nel periodo intercorso tra la diagnosi rara di nostro figlio e il concepimento della nostra attuale gravidanza, abbiamo fatto tutto il possibile per capire il rischio di recidiva.
"Questo periodo di esitazione - anticipare il battito del cuore, temere le incognite, cercare la fiducia in un futuro che non potevamo ancora abitare - era snervante".
Abbiamo cercato per tre anni di trovare l'esatta causa genetica della rara malformazione cerebrale di nostro figlio. Quando tutti i test clinici disponibili hanno dato esito negativo e non hanno evidenziato "varianti patogene di rilevanza nota", ci siamo rivolti a ricercatori che valutano genomi completi con tecniche e software in continua evoluzione. Abbiamo aspettato. E abbiamo aspettato. Ci è stato detto di fidarci del fatto che il DNA della nostra famiglia veniva confrontato con quello di altre persone con profili clinici simili e sottoposto a controlli incrociati con i nuovi geni scoperti su base intermittente. Nessuna notizia continuava a non essere una notizia. Nel frattempo, i nostri orologi biologici ticchettavano.
In early April, our son underwent a high-resolution MRI in hopes of visualizing any additional clues to help answer the questions of what and why: what exactly is this rare brain malformation, and why, be it genetics or some other reason, did it manifest? The results revealed a brain as unique as the little boy who houses it, further confirming there is no roadmap, no certainty. As we reviewed the MRI and all the genetic investigations to date, our trusted neurologist said that her clinical instincts were telling her that we were probably in the category of a “de novo mutation,” with a very low likelihood of recurrence—as compared to an ‘autosomal recessive mutation,’ with a one-in-four likelihood of recurrence.
Il suo istinto clinico e il suo senso della probabilità genetica erano sufficienti? La risposta era sì e no. Sì, era sufficiente per compiere uno straordinario atto di fede, e no, non era sufficiente per placare il panico intermittente.
La fecondazione in vitro non avrebbe fatto nulla per controllare il nostro rischio, perché non abbiamo un gene noto per il quale fare lo screening. Così siamo rimasti incinti alla vecchia maniera. Nel giro di poche settimane ero esausta, nauseata e mi chiedevo se sarei riuscita a gestire la totalità della decisione che avevamo preso. Ho appuntato l'immagine dell'ecografia a sei settimane, un sofisticato fascio di cellule con così tanto potenziale, sulla mia bacheca, con una nota adesiva che diceva: "La speranza è una lunga storia".
This time of waffling—of anticipating a heartbeat, of fearing the unknowns, of searching for trust in a future that we could not yet inhabit—was unnerving. The first trimester of any pregnancy is bizarre. It’s a waiting period, one in which the risk of miscarriage decreases bit by bit with each week, and a dream begins to solidify.
Secondo trimestre
We made it through the first trimester, and my jeans stopped fitting right around the time I got the call to schedule the first fetal brain MRI.
Working with the maternal-fetal medicine and neonatal neurology teams, we developed a plan: a fetal brain MRI at 20 weeks to ensure that the basic brain structures had started to develop correctly, followed by a repeat fetal brain MRI at 31 weeks to see if the malformation that had occurred in our previous child had happened again. Additionally, we opted into expanded carrier screening and amniocentesis. We wanted to go into this with eyes wide open: no surprises, please.
Week 31 was the earliest the team believed this potential malformation could be detected with certainty…sweet certainty. Thirty-one weeks… I have a newfound appreciation for the tricks time can play when awaiting a pivotal scan.
La macchina per la risonanza magnetica in cui sono salita a 20 settimane di gravidanza era la stessa in cui avevo messo mio figlio neonato tre anni e mezzo fa, il giorno della sua diagnosi. Come i fantasmi che si attivano, i traumi si nascondono in determinati luoghi, e questa sala di risonanza magnetica è uno di questi per me. Forse è evolutivamente adattativo che il mio cervello sia entrato in uno stato di ipervigilanza al ritorno in un luogo in cui il mio cuore si è spezzato inaspettatamente. Nervosa e distratta, ho trovato il modo di fare le cose per bene: mi sono tolta i gioielli, ho indossato un camice d'ospedale e mi sono infilata in un tubo claustrofobico per un concerto di quaranta minuti di gorgoglii e tintinnii che imitavano il mio stato mentale in modo quasi comico.
The MRI results indicated that the fetus’s brain was developing appropriately for 20 weeks of gestation. This was reassuring news, allowing for an exhale. “Normal,” “unremarkable,” and “appropriate,” are the words in the written MRI report that I stared at and repeated to myself. Nevertheless, this was MRI number one of two. The real test—the one that will confirm the appropriate spacing of the fetus's cortical brain folding—was scheduled for eleven weeks later.
Undici settimane durante le quali i calci nella mia pancia sono passati da oscillazioni casuali a movimenti riconoscibili. Quei movimenti sono diventati familiari; sono sensazioni che so che mi mancheranno dopo la nascita del bambino.
"Ci sono questi dolci momenti di innocente abbandono, in cui mi ritrovo semplicemente a confidare che tutto si risolverà in modo brillante".
Terzo trimestre - oggi
Sono passate dieci delle undici settimane tra le risonanze magnetiche, a velocità variabile. Questa settimana sto notando un crescente ronzio di ansia di base. So di essere leggermente distaccata, ma ancora visceralmente preoccupata per le implicazioni indicibili di questo piccolo essere che sta crescendo dentro di me. Il sonno è sempre più disturbato, mentre il mio corpo si espande per accogliere le crescenti richieste del suo residente temporaneo.
I’ve washed and folded all the tiny newborn clothes, tucking them into drawers, my fingers alive with anticipation. There are these sweet moments of innocent abandonment when I find myself simply trusting that it is all going to work out brilliantly. We have a name picked out. We say it out loud, but it still seems theoretical.
Mi gira la testa quando penso alla prossima settimana. Tornerò nella macchina per la risonanza magnetica e finalmente avremo una risposta alla domanda: la malformazione si è ripresentata? Mi blocco, solo a digitare questa domanda, le protezioni mentali si alzano. Il mio sistema nervoso non comprende le leggi della probabilità. So che probabilmente la storia non si sta ripetendo, eppure mi sento insensibile: forse è la mia mente che mi protegge dall'immaginare un futuro improbabile che richiederebbe tempo e una forza senza precedenti per essere accettato e vissuto con grazia.
Sono state trenta settimane gioiose e complicate. Posso suggerire che la prossima volta che vedrete qualcuno con il pancione o verrete a conoscenza di una gravidanza, prendete in considerazione l'idea di sostituire il "Congratulazioni! Che emozione!" con "Congratulazioni! Che coraggio!". Ora credo che, a prescindere dalle circostanze e dalle prospettive dei genitori in attesa, mettere al mondo una nuova vita sia un atto di coraggio.
A proposito di Rare Resiliency:
Rare Resiliency è una rubrica mensile scritta e/o curata da Laura Will. Questa rubrica esplora i concetti e le abilità che giocano un ruolo protettivo contro lo stress cronico e acuto. Ogni articolo sfida e incoraggia il lettore a continuare a sviluppare quella forza interiore che gli permette di affrontare la malattia e l'incertezza, il dolore e la gioia.
