Incinta dopo Raro: 30a settimana

All'avvicinarsi di una data cruciale per la diagnosi, una mamma rara riflette sulle complicate emozioni associate alla gravidanza.

Da Laura Will

"Congratulazioni!"

"Grazie", rispondo, con un sorriso un po' sforzato. Sono emozionato, vero? Ci deve essere eccitazione mista a tutto il resto. Vedete, ho un figlio che è nato con una condizione rara: è straordinario, complesso dal punto di vista medico, disabile, con un'aspettativa di vita limitata. Quindi l'idea di mettere al mondo una nuova vita è intrisa di trauma. È sconvolgente, incerto e, sì, eccitante. Sebbene sia appropriato e apprezzato, un semplice commento di congratulazioni non riconosce la complessità della decisione di rimanere nuovamente incinta e le emozioni mercuriali che emergeranno durante le quaranta settimane.

Primo trimestre

Quando il test di gravidanza risultò positivo, la mia mente rimbalzò tra la speranza e l'ansia. Lo volevamo, eppure c'erano sempre state più domande che risposte quando io e mio marito parlavamo di avere un altro figlio. Nel periodo intercorso tra la diagnosi rara di nostro figlio e il concepimento della nostra attuale gravidanza, abbiamo fatto tutto il possibile per capire il rischio di recidiva.

"Questo periodo di esitazione - anticipare il battito del cuore, temere le incognite, cercare la fiducia in un futuro che non potevamo ancora abitare - era snervante".

Abbiamo cercato per tre anni di trovare l'esatta causa genetica della rara malformazione cerebrale di nostro figlio. Quando tutti i test clinici disponibili hanno dato esito negativo e non hanno evidenziato "varianti patogene di rilevanza nota", ci siamo rivolti a ricercatori che valutano genomi completi con tecniche e software in continua evoluzione. Abbiamo aspettato. E abbiamo aspettato. Ci è stato detto di fidarci del fatto che il DNA della nostra famiglia veniva confrontato con quello di altre persone con profili clinici simili e sottoposto a controlli incrociati con i nuovi geni scoperti su base intermittente. Nessuna notizia continuava a non essere una notizia. Nel frattempo, i nostri orologi biologici ticchettavano.

All'inizio di aprile, nostro figlio è stato sottoposto a una risonanza magnetica ad alta risoluzione nella speranza di visualizzare ulteriori indizi che aiutassero a rispondere alle domande su cosa e perché: cos'è esattamente questa rara malformazione cerebrale e perché, per genetica o per altri motivi, si è manifestata? I risultati hanno rivelato un cervello unico come il bambino che lo ospita, confermando ulteriormente che non esiste una tabella di marcia, né una certezza. Mentre rivedevamo la risonanza magnetica e tutte le indagini genetiche fino a quel momento, la nostra neurologa di fiducia ci disse che il suo istinto clinico le diceva che probabilmente rientravamo nella categoria di una "mutazione de novo", con una probabilità molto bassa di recidiva, rispetto a una "mutazione autosomica recessiva", con una probabilità di recidiva su quattro.

Il suo istinto clinico e il suo senso della probabilità genetica erano sufficienti? La risposta era sì e no. Sì, era sufficiente per compiere uno straordinario atto di fede, e no, non era sufficiente per placare il panico intermittente.

La fecondazione in vitro non avrebbe fatto nulla per controllare il nostro rischio, perché non abbiamo un gene noto per il quale fare lo screening. Così siamo rimasti incinti alla vecchia maniera. Nel giro di poche settimane ero esausta, nauseata e mi chiedevo se sarei riuscita a gestire la totalità della decisione che avevamo preso. Ho appuntato l'immagine dell'ecografia a sei settimane, un sofisticato fascio di cellule con così tanto potenziale, sulla mia bacheca, con una nota adesiva che diceva: "La speranza è una lunga storia".

Questo periodo di esitazione, di attesa del battito cardiaco, di paura delle incognite, di ricerca della fiducia in un futuro che non potevamo ancora abitare, è stato snervante. Il primo trimestre di ogni gravidanza è bizzarro. È un periodo di attesa, in cui il rischio di aborto spontaneo diminuisce di settimana in settimana e il sogno inizia a consolidarsi.

Secondo trimestre

Abbiamo superato il primo trimestre e i miei jeans hanno smesso di entrare proprio quando ho ricevuto la telefonata per fissare la prima risonanza magnetica del cervello fetale.

In collaborazione con le équipe di medicina materno-fetale e di neurologia neonatale, avevamo messo a punto un piano: una risonanza magnetica cerebrale fetale a 20 settimane per assicurarci che le strutture cerebrali di base avessero iniziato a svilupparsi correttamente, seguita da una risonanza magnetica cerebrale fetale ripetuta a 31 settimane per verificare se la malformazione che si era verificata nel nostro bambino precedente si fosse ripetuta. Inoltre, abbiamo optato per uno screening esteso dei portatori e per un'amniocentesi. Volevamo affrontare la situazione con gli occhi ben aperti: niente sorprese, per favore.

La trentunesima settimana è stata la prima in cui il team ha ritenuto che questa potenziale malformazione potesse essere individuata con certezza... dolce certezza. Trentuno settimane... ho un nuovo apprezzamento per gli scherzi che il tempo può fare quando si è in attesa di una scansione cruciale.

La macchina per la risonanza magnetica in cui sono salita a 20 settimane di gravidanza era la stessa in cui avevo messo mio figlio neonato tre anni e mezzo fa, il giorno della sua diagnosi. Come i fantasmi che si attivano, i traumi si nascondono in determinati luoghi, e questa sala di risonanza magnetica è uno di questi per me. Forse è evolutivamente adattativo che il mio cervello sia entrato in uno stato di ipervigilanza al ritorno in un luogo in cui il mio cuore si è spezzato inaspettatamente. Nervosa e distratta, ho trovato il modo di fare le cose per bene: mi sono tolta i gioielli, ho indossato un camice d'ospedale e mi sono infilata in un tubo claustrofobico per un concerto di quaranta minuti di gorgoglii e tintinnii che imitavano il mio stato mentale in modo quasi comico.

I risultati della risonanza magnetica indicavano che il cervello del feto si stava sviluppando in modo appropriato per una gestazione di 20 settimane. È stata una notizia rassicurante, che mi ha permesso di espirare. "Normale", "non rilevante", "appropriato" sono le parole del referto scritto della risonanza magnetica che fissavo e ripetevo a me stessa. Tuttavia, questa era la risonanza numero uno di due. L'esame vero e proprio, quello che confermerà l'adeguata spaziatura delle pieghe corticali del cervello del feto, era previsto per undici settimane dopo.

Undici settimane durante le quali i calci nella mia pancia sono passati da oscillazioni casuali a movimenti riconoscibili. Quei movimenti sono diventati familiari; sono sensazioni che so che mi mancheranno dopo la nascita del bambino.

"Ci sono questi dolci momenti di innocente abbandono, in cui mi ritrovo semplicemente a confidare che tutto si risolverà in modo brillante".

Terzo trimestre - oggi

Sono passate dieci delle undici settimane tra le risonanze magnetiche, a velocità variabile. Questa settimana sto notando un crescente ronzio di ansia di base. So di essere leggermente distaccata, ma ancora visceralmente preoccupata per le implicazioni indicibili di questo piccolo essere che sta crescendo dentro di me. Il sonno è sempre più disturbato, mentre il mio corpo si espande per accogliere le crescenti richieste del suo residente temporaneo.

Ho lavato e piegato tutti i vestitini da neonato, infilandoli nei cassetti, con le dita vive di attesa. Ci sono questi dolci momenti di innocente abbandono, in cui mi ritrovo semplicemente a confidare che tutto andrà benissimo. Abbiamo scelto un nome. Lo diciamo ad alta voce, ma sembra ancora teorico.

Mi gira la testa quando penso alla prossima settimana. Tornerò nella macchina per la risonanza magnetica e finalmente avremo una risposta alla domanda: la malformazione si è ripresentata? Mi blocco, solo a digitare questa domanda, le protezioni mentali si alzano. Il mio sistema nervoso non comprende le leggi della probabilità. So che probabilmente la storia non si sta ripetendo, eppure mi sento insensibile: forse è la mia mente che mi protegge dall'immaginare un futuro improbabile che richiederebbe tempo e una forza senza precedenti per essere accettato e vissuto con grazia.

Sono state trenta settimane gioiose e complicate. Posso suggerire che la prossima volta che vedrete qualcuno con il pancione o verrete a conoscenza di una gravidanza, prendete in considerazione l'idea di sostituire il "Congratulazioni! Che emozione!" con "Congratulazioni! Che coraggio!". Ora credo che, a prescindere dalle circostanze e dalle prospettive dei genitori in attesa, mettere al mondo una nuova vita sia un atto di coraggio.