Organizzazione in primo piano: SAMi
SAMi: Come l'innovazione nel monitoraggio di una famiglia sta aiutando la comunità delle malattie rare a dormire meglio.
Di Gina DeMillo Wagner
"Passare da un tipico baby monitor al SAMi è stato sorprendente. Ci ha fornito dati e conferme. È uno strumento potente, costruito da una famiglia come la nostra per una famiglia come la nostra. Finalmente posso dormire sonni tranquilli sapendo che SAMi è vigile e allarmato". - Laura Will, mamma di Alden, affetto da epilessia dovuta a una malattia rara.
La famiglia Anderson
Quando James, il figlio di Charles e Cynthia Anderson, iniziò a soffrire di crisi epilettiche durante l'infanzia, lottarono per ottenere una diagnosi accurata. All'inizio pensavano che le crisi si verificassero solo di giorno, fino a quando un viaggio di famiglia li costrinse a dormire in una stanza e si accorsero che James aveva episodi anche di notte. Inizialmente i medici pensavano che fosse sonnambulo o che soffrisse di un disturbo del sonno. La famiglia è stata indirizzata a diversi specialisti, tra cui uno psichiatra, per cercare di diagnosticare il problema.
Solo quando Charles e Cynthia hanno ripreso in video uno degli eventi notturni, un neurologo ha confermato che si trattava effettivamente di crisi epilettiche. La documentazione è stata la chiave per sbloccare la diagnosi di epilessia per James.
"Eravamo sollevati dalla diagnosi", ricorda Cynthia, "ma il nostro sonno ne ha risentito". Charles e Cynthia si sono ritrovati a svegliarsi spesso per controllare il figlio, a usare un baby monitor per cercare di reagire alle sue crisi e a svegliarsi a ogni minimo suono o movimento che faceva.
Gli Anderson, alla disperata ricerca di un po' di sonno, pensavano che ci dovesse essere un modo migliore. Hanno provato dispositivi indossabili, telecamere di sicurezza, baby monitor e sensori di movimento per materassi. Ma nulla funzionava per rilevare i movimenti particolari e i segnali premonitori di una crisi epilettica. "Ci siamo abituati a dormire con il baby monitor premuto contro l'orecchio e a un certo punto abbiamo anche pensato di far dormire James nella nostra camera. Tuttavia, nessuna delle due opzioni ci sembrava sostenibile", ricorda Cynthia. Così hanno deciso di inventare una soluzione da soli, un monitor dell'attività del sonno che hanno chiamato SAMi. Charles ha utilizzato la sua esperienza di ingegnere per sviluppare un prototipo di telecamera e software in grado di documentare il sonno di James e di emettere un allarme se avesse iniziato ad avere una crisi notturna.
La famiglia aveva diversi obiettivi nello sviluppo di SAMi: mantenere il figlio al sicuro, capire cosa stava accadendo di notte e documentare una storia registrata di queste crisi notturne per aiutarli a comunicare meglio con i professionisti medici che potevano aiutarli. Ma volevano anche che SAMi aiutasse anche altre famiglie.
“Nel 2011 abbiamo partecipato alla Epilepsy Foundation", racconta Cynthia. Alla fine hanno vinto e hanno utilizzato i fondi per trasformare SAMi in un prodotto reale che le famiglie potevano ordinare e utilizzare immediatamente.
L'importanza della documentazione
Una delle maggiori sfide che i pazienti devono affrontare nel percorso verso la diagnosi è documentare i sintomi e descriverli ai medici. Il tempo è fondamentale. Prima si sa cosa sta succedendo, prima si può trattare. Questo è particolarmente vero per le crisi epilettiche, osserva Cynthia, poiché se non trattate possono causare danni al cervello.
"Bisogna avere un'équipe medica ricettiva", dice Cynthia. Ma anche quando sono ricettivi, potrebbero non capire cosa si sta vivendo senza una documentazione. "Con SAMi, invece di mimare o recitare quello che hai visto ieri sera, puoi mostrare loro il video e i dati", spiega Matt Anderson, il figlio maggiore di Cynthia, che gestisce l'attività e le partnership.
La tecnologia a domicilio elimina un'altra barriera per molte famiglie: il costo del monitoraggio ospedaliero. Il pernottamento in ospedale o in una struttura di ricerca sul sonno non è fattibile per molti pazienti e l'assicurazione potrebbe non coprire il costo.
Un altro vantaggio del dispositivo SAMi è che consente ai pazienti di osservare i cambiamenti nei profili delle crisi e gli effetti dei diversi trattamenti e farmaci sulle crisi. In questo modo le équipe mediche e assistenziali hanno un quadro più completo di ciò che funziona e di ciò che non funziona.
Il futuro della tecnologia di monitoraggio
Gli Anderson ascoltano storie ispirate non solo da famiglie che vivono con l'epilessia, ma anche con una serie di problemi legati al sonno. I loro dispositivi sono stati utilizzati da persone affette da sindrome delle gambe senza riposo, paralisi cerebrale, disturbi mitocondriali, lesioni cerebrali traumatiche, apnea del sonno e altro ancora. "Sempre più spesso sentiamo parlare di famiglie che hanno un figlio con autismo", dice Cynthia. "Ci dicono che SAMi è utile come allarme per l'uscita dal letto, e stiamo lavorando per renderlo un'impostazione reale dell'app".
In futuro, si prevede di offrire una versione di SAMi compatibile con i dispositivi Android (la fotocamera è attualmente compatibile con iOS, oppure i clienti possono acquistare un kit che comprende fotocamera e tablet). Stanno inoltre lavorando a partnership per acquisire dati biometrici affidabili e in tempo reale, in grado di rilevare e registrare la frequenza cardiaca e le variazioni respiratorie specifiche associate alle crisi epilettiche. "Al momento, la maggior parte degli indossabili è fatta per gli adulti e acquisisce dati biometrici relativi al fitness", osserva Matt. "Ma le fluttuazioni della frequenza cardiaca di un atleta sono diverse da quelle che si verificano durante una crisi epilettica".
All'orizzonte c'è anche la possibilità di utilizzare una piattaforma web I pazienti potranno utilizzare una piattaforma web per raccogliere tutti i loro dati in un unico luogo, analizzarli e condividerli direttamente con i loro team di cura. È un momento entusiasmante per lavorare in questo settore, spiega Matt. La tecnologia di monitoraggio remoto sta permettendo a famiglie e pazienti di raccogliere più dati e documentazione da casa, offrendo a medici e ricercatori una finestra migliore sulle condizioni rare rispetto al passato.
Inoltre, mette più controllo e informazioni nelle mani dei pazienti e di chi li assiste, che sono la prima linea di aiuto. Inoltre, l'aggregazione dei dati dovrebbe consentire a ricercatori e medici di sostenere meglio nuovi trattamenti e finanziamenti a livello nazionale.
In fin dei conti, un migliore monitoraggio significa maggiore sicurezza, osserva Matt. "Il nostro obiettivo è aiutare i genitori a dormire meglio, in modo sicuro".
Per ulteriori informazioni, visitare il sito SAMiAlert.com
Per entrare in contatto con altre famiglie che convivono con l'epilessia, malattie rare o disturbi del sonno, contattaci qui o dai un'occhiata alla la nuova app di Know Rare.
