A family’s hardships and resilience in finding answers and getting a diagnosis for their child, after numerous tests, brain biopsies, and hospitalizations. And the relief but also grief in finally putting a name to the rare disease that affects their child: BCL11B-related disorder.

La Fondazione Danon sostiene con coraggio le persone affette dalla malattia di Danon, fornendo informazioni affidabili, risorse e supporto per aiutarle ad affrontare la vita, dalla diagnosi alla cura.

Per molte famiglie, prendersi cura di un bambino affetto da una malattia rara o clinicamente complessa è un lavoro a tempo pieno. Il problema è che si tratta di un lavoro senza formazione, senza ferie e senza una chiara descrizione delle mansioni. Se stai cercando la luce alla fine del tunnel, non devi cercare da solo. Dai un'occhiata ad alcune delle risorse preferite di Paige. 

Per la maggior parte dei celiaci, nonostante mesi di dieta rigorosamente priva di glutine, l'energia rimane bassa e le analisi del sangue rivelano carenze nutrizionali. La lezione? L'etichetta "senza glutine" non è una garanzia di salute, ma solo una garanzia di spendere di più.

Se ti è stato diagnosticato un NMOSD sieronegativo, c'è quasi il 50% di probabilità che i tuoi sintomi siano causati da un altro anticorpo, l'anticorpo MOG.

Therapy Near Me è un servizio di salute mentale nazionale con sede in Australia che offre un facile accesso a psicologi, consulenti, professionisti del supporto comportamentale e assistenti sociali.

Durante l'annuale Kidney Week dell'American Society of Nephrologists (ASN), la più grande organizzazione mondiale di professionisti sanitari specializzati in nefrologia, sono stati presentati i nuovi progressi nella ricerca. Sono stati investiti oltre 35 milioni di dollari nella ricerca con l'ASN e sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), con i ricercatori che stanno studiando attivamente più di 20 farmaci diversi.

Quando mi è stata diagnosticata la celiachia, pensavo che sarebbe bastato evitare pane e pasta. Ho imparato presto che vivere davvero senza glutine è molto più complesso, e condivido la mia esperienza per aiutare le persone a cui è stata appena diagnosticata la malattia a capire cosa le aspetta.

La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.

Una storia commovente su una madre che ha trovato uno scopo e la forza di andare avanti nonostante la tragedia di aver perso un figlio affetto da una malattia genetica ultra rara.

Kaya Girl Legacy, Inc. è un'organizzazione no profit con sede in Florida fondata in memoria di Kaya Humbert, una bellissima bambina nata con la sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS), uno dei 46 casi conosciuti in tutto il mondo. La fondazione si dedica a fornire alle famiglie le conoscenze necessarie sulla loro salute genetica e a promuovere l'accesso precoce ai test genetici e la sensibilizzazione sulle malattie rare.

Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro che convive con la sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.

Laura, una mamma speciale, racconta come i preparativi della sua famiglia per Halloween si siano trasformati in un'esplosione di amore e creatività, mentre tutti insieme lavoravano alla progettazione e alla realizzazione di un costume per Alden, il suo figlio affetto da una complessa patologia medica.

Anziché partire da un composto farmacologico appena scoperto, il PCOR è un tipo di ricerca che inizia rivolgendosi ai pazienti e agli operatori sanitari e chiedendo loro: "Cosa è più importante per voi? A quali domande vorremmo trovare una risposta? Quali sintomi vorremmo fossero gestiti meglio? Cosa ci tiene svegli la notte?"

Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di essere affetto dalla sindrome di Brugada, una malattia genetica in cui l'attività elettrica del cuore è anomala a causa di una canalopatia. Per saperne di più sulla sua storia.

La stanchezza è un sintomo molto comune e spesso debilitante dell'IgAN. È collegata alla progressione della malattia e alla riduzione della funzionalità renale, ma anche altri fattori come l'infiammazione, l'anemia e la salute mentale giocano un ruolo importante. In uno studio del 2025, la maggior parte dei pazienti affetti da IgAN ha riferito di soffrire di stanchezza, e i pazienti con proteinuria più grave e tassi di filtrazione renale (eGFR) più bassi hanno riportato una stanchezza più grave. 

Perché è così difficile accettare aiuto? Gli esseri umani spesso associano l'aiuto alla debolezza e alla perdita di indipendenza e controllo. Tuttavia, se riformuliamo i nostri pensieri, accettare aiuto può essere visto come una forma di empowerment: mostrare vulnerabilità e fidarsi di qualcuno che ci aiuta richiede grande forza.

Avere una malattia rara comporta un carico mentale molto pesante. Rare Human Lindsay racconta che ci sono cose di cui non si preoccupa più, poiché deve gestire i sintomi della malattia rara, gli specialisti e le sperimentazioni cliniche.

Lindsay, una persona speciale, condivide i suoi "lati positivi". Non è "ciò che non ti uccide ti rende più forte", ma piuttosto ciò che non ti uccide ti rende più coraggioso. Racconta di aver trovato legami più profondi con gli altri, di aver migliorato la sua capacità di chiedere e accettare aiuto e di non avere più tanta paura della parola "no".