Malattia di Danon e problemi agli occhi
La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.
La malattia di Danon è causata da una mutazione del gene LAMP2, che rende più difficile per le cellule eliminare i rifiuti. Questo impedisce alle cellule oculari di funzionare correttamente.
Alcuni dei problemi che il gene LAMP2 mancante o danneggiato può causare agli occhi delle persone affette dalla malattia di Danon sono:
Retinopatia pigmentaria periferica: è l'alterazione oculare più comune. Si manifesta principalmente nelle ragazze e nelle donne affette dalla malattia. Si presenta sotto forma di alterazioni cromatiche o assottigliamento delle parti esterne dell'occhio.
Sintomi visivi: le persone possono iniziare a vedere sempre peggio e possono essere infastidite dalla luce intensa.
Altri problemi: alcune persone possono anche avere difficoltà con la visione centrale, difficoltà a distinguere i colori e difficoltà a vedere gli oggetti ai lati.
Segni precoci: la retinopatia può essere uno dei primi segni della malattia, manifestandosi anche prima della comparsa dei sintomi cardiaci.
È importante recarsi da un oftalmologo o da un optometrista per sottoporsi a uno screening per la retinopatia, poiché può servire come segnale di allarme per una diagnosi della malattia di Danon e potenziali problemi cardiaci futuri, specialmente se nella famiglia ci sono precedenti di Danon o problemi al muscolo cardiaco.
