Una storia di crimine vero su una malattia rara
A volte la verità è più strana della finzione, e le malattie rare sono un mistero per la maggior parte delle persone, compresi coloro che le hanno. Ad una conferenza di scrittori di gialli a cui ho partecipato a Boston, uno dei relatori era un medico legale, che serviva come consulente per lo show televisivo Crossing Jordan. Ha condiviso i suoi casi insoliti con il pubblico, che cercava realismo e ispirazione per la sua scrittura.
Le mie orecchie si sono drizzate quando ha parlato di una storia terribile accaduta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings ha portato il suo bambino al pronto soccorso dopo che il bambino stava vomitando e aveva difficoltà a respirare. Quando i medici esaminarono il bambino, trovarono alti livelli di glicole etilenico nel sangue del bambino, che sospettarono fosse dovuto all'avvelenamento da antigelo. Di conseguenza, hanno rimosso il bambino dalle cure della madre. Quattro giorni dopo la visita della madre al suo bambino in affidamento, il bambino si ammalò di nuovo e la madre fu arrestata. Il bambino morì poco dopo e la madre fu condannata per l'omicidio del figlio.
Mentre stava scontando l'ergastolo in prigione, ha dato alla luce un altro bambino. Il bambino fu dato in affidamento, ma presto anche il secondo bambino cominciò ad avere sintomi. Il medico legale fu chiamato per studiare il biberon del bambino, per trovare la prova che era stato manomesso con del veleno. Dopo ulteriori analisi del sangue con un professore di biochimica, l'esaminatore si rese conto che ciò che era stato erroneamente identificato come glicole etilenico era in realtà acido propionico. L'esaminatore medico si ricordò di una lezione avuta alla scuola di medicina su una malattia genetica che causava la produzione di acido propionico da parte del corpo e, dopo aver consultato degli specialisti, al bambino fu diagnosticato acidemia metilmalonica (MMA).
La madre ha scontato due anni di prigione prima di essere rilasciata nel 1991, in seguito alla prova che l'analisi di laboratorio dei campioni di sangue del primo figlio aveva erroneamente identificato l'acido propionico come glicole etilenico, e che aveva la MMA.
Questa storia è un promemoria cauto dei molti tipi di sfide che le persone che vivono con malattie rare hanno affrontato. Fortunatamente, con i test di screening prenatale disponibili nella maggior parte degli stati, le malattie rare, come l'acidemia metilmalonica (MMA) e l'acidemia propionica (PA), vengono diagnosticate prima. Con una migliore diagnostica e ricerca su queste malattie, possiamo solo sperare che, in futuro, storie come quella di Patricia Stallings servano da ispirazione storica o narrativa.
