Se ti è stato diagnosticato un NMOSD sieronegativo, c'è quasi il 50% di probabilità che i tuoi sintomi siano causati da un altro anticorpo, l'anticorpo MOG.

Durante l'annuale Kidney Week dell'American Society of Nephrologists (ASN), la più grande organizzazione mondiale di professionisti sanitari specializzati in nefrologia, sono stati presentati i nuovi progressi nella ricerca. Sono stati investiti oltre 35 milioni di dollari nella ricerca con l'ASN e sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), con i ricercatori che stanno studiando attivamente più di 20 farmaci diversi.

La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.

La stanchezza è un sintomo molto comune e spesso debilitante dell'IgAN. È collegata alla progressione della malattia e alla riduzione della funzionalità renale, ma anche altri fattori come l'infiammazione, l'anemia e la salute mentale giocano un ruolo importante. In uno studio del 2025, la maggior parte dei pazienti affetti da IgAN ha riferito di soffrire di stanchezza, e i pazienti con proteinuria più grave e tassi di filtrazione renale (eGFR) più bassi hanno riportato una stanchezza più grave. 

Scopri come i pazienti affetti da ITP e i medici hanno opinioni diverse sulla fatica e come tenere un diario e fissare degli obiettivi possono aiutare a ridurre la fatica e migliorare la qualità della vita in generale.

Scopri come la genetica e la storia familiare influenzano il rischio e lo sviluppo della nefropatia IgA (IgAN), in particolare nelle popolazioni asiatiche.

Scopri gli ultimi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), una malattia renale rara. Scopri come i farmaci attuali e le terapie emergenti agiscono per rallentare la progressione della malattia, ridurre la proteinuria e proteggere la funzionalità renale.

Riconoscendo la necessità di un metodo efficace per curare la distrofia muscolare di Becker, i ricercatori hanno studiato le cause della perdita muscolare e i modi per impedirne il verificarsi.

Find out about 7 research areas identified as priorities in Sickle Cell Research and about a sickle cell disease drug, which was originally approved for treatment, that has been taken off the market.

Negli Stati Uniti ci sono oltre 50 milioni di persone che convivono con il dolore cronico. Tuttavia, i ricercatori che studiano il dolore hanno scoperto qualcosa di importante: la percezione del dolore è personale e può dipendere da altri fattori oltre alla causa fisica del dolore stesso.

Perché la Settimana della salute maschile (10-16 giugno) è importante per la comunità Rare e come partecipare.

Quest'estate, i pazienti con NMOSD e MOGAD, gli assistenti, i medici, gli infermieri, i ricercatori e i sostenitori sono invitati a unirsi alla Fondazione Sumaira all'Emory per la Giornata del paziente di Atlanta.

Questo maggio, Know Rare si concentra sulla miosite, un gruppo di rare malattie muscolari autoimmuni che possono avere effetti profondi sulla vita quotidiana. Questo è un momento importante per la comunità della miosite e per la comunità delle malattie rare in generale: un momento per condividere le storie di coloro che convivono con questa patologia, per condividere maggiori informazioni sullo stato attuale e sul futuro della malattia e per sostenere trattamenti migliori che migliorino la qualità della vita di coloro che ne sono affetti. Che siate pazienti, assistenti o sostenitori, unitevi a noi per sensibilizzare e sostenere le persone colpite dalla miosite.

I recenti titoli della ricerca e dell'advocacy mostrano notizie promettenti per il trattamento delle malattie rare.

La National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), leader nella lotta mondiale per il trattamento e la cura delle malattie di Tay-Sachs, Canavan, GM1 e Sandhoff, ospiterà giovedì 15 febbraio 2024 il primo meeting per lo sviluppo di farmaci incentrato sul paziente e guidato dall'esterno per le gangliosidosi GM2 (malattie di Tay-Sachs e Sandhoff).

Il farmaco sperimentale di Edgewise è un trattamento pionieristico per le distrofie muscolari di Duchenne e Becker.

Consulente medico di Know Rare, ha condotto il Mass General for Children's Storybook Ball, raccogliendo 1,9 milioni di dollari per l'assistenza sanitaria e la ricerca innovativa, condividendo il suo personale percorso di malattia rara e sottolineando la missione di Know Rare di mettere in contatto e potenziare le persone che vivono con condizioni rare.

Un nuovo trattamento per la miastenia gravis, una rara malattia neuromuscolare, è stato approvato dalla FDA grazie anche al successo di uno studio clinico per il quale Know Rare ha contribuito a reclutare i pazienti.

In una relazione del 2021, gli autori Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal e Latika Gupta, tutti noti esperti di miosite, discutono le recenti scoperte sulla relazione tra COVID-19 e miosite.