Questo maggio, Know Rare si concentra sulla miosite, un gruppo di rare malattie muscolari autoimmuni che possono avere effetti profondi sulla vita quotidiana. Questo è un momento importante per la comunità della miosite e per la comunità delle malattie rare in generale: un momento per condividere le storie di coloro che convivono con questa patologia, per condividere maggiori informazioni sullo stato attuale e sul futuro della malattia e per sostenere trattamenti migliori che migliorino la qualità della vita di coloro che ne sono affetti. Che siate pazienti, assistenti o sostenitori, unitevi a noi per sensibilizzare e sostenere le persone colpite dalla miosite.
Per saperne di piùI recenti titoli della ricerca e dell'advocacy mostrano notizie promettenti per il trattamento delle malattie rare.
Per saperne di piùLa National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), leader nella lotta mondiale per il trattamento e la cura delle malattie di Tay-Sachs, Canavan, GM1 e Sandhoff, ospiterà giovedì 15 febbraio 2024 il primo meeting per lo sviluppo di farmaci incentrato sul paziente e guidato dall'esterno per le gangliosidosi GM2 (malattie di Tay-Sachs e Sandhoff).
Per saperne di piùIl farmaco sperimentale di Edgewise è un trattamento pionieristico per le distrofie muscolari di Duchenne e Becker.
Per saperne di piùConsulente medico di Know Rare, ha condotto il Mass General for Children's Storybook Ball, raccogliendo 1,9 milioni di dollari per l'assistenza sanitaria e la ricerca innovativa, condividendo il suo personale percorso di malattia rara e sottolineando la missione di Know Rare di mettere in contatto e potenziare le persone che vivono con condizioni rare.
Per saperne di piùUn nuovo trattamento per la miastenia gravis, una rara malattia neuromuscolare, è stato approvato dalla FDA grazie anche al successo di uno studio clinico per il quale Know Rare ha contribuito a reclutare i pazienti.
Per saperne di piùIn una relazione del 2021, gli autori Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal e Latika Gupta, tutti noti esperti di miosite, discutono le recenti scoperte sulla relazione tra COVID-19 e miosite.
Per saperne di piùScoprite come i ricercatori più lungimiranti stiano progettando studi clinici per adattarsi alla vita e alle esigenze delle persone, contribuendo alla partecipazione agli studi clinici e allo sviluppo di trattamenti indispensabili.
Per saperne di piùUn recente studio, che ha coinvolto bambini di età pari o superiore ai 12 anni con PA o MMA, ha rilevato un approccio interessante nella valutazione delle capacità di comprensione, pensiero e ragionamento degli individui.
Per saperne di piùA volte, gestire una condizione rara può sembrare una realtà isolata. Abbiamo radunato nomi importanti che rompono lo status quo, portando le condizioni rare - e le storie dietro di esse - sotto i riflettori.
Per saperne di piùScoprite una storia terribile accaduta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings fu ingiustamente condannata per la morte di suo figlio.
Per saperne di piùLa gestione della malattia renale cronica è complicata da molte cose, come la ritenzione di liquidi, l'anemia e gli effetti su più organi del corpo. In India, dove i trattamenti possono essere troppo costosi e fuori dalla portata della maggioranza della popolazione, molti si sono affidati allo yoga come terapia alternativa.
Per saperne di piùI sostenitori delle malattie rare, come Nadia Bodkin, stanno facendo luce sulle disuguaglianze razziali ed etniche nei sistemi sanitari. Scopri come il Rare Advocacy Movement (RAM), co-fondato dalla Bodkin, e la comunità delle malattie rare stanno lottando per rendere le cure più eque per tutti.
Per saperne di piùUn recente articolo del New York Times discute l'inesattezza dei test prenatali e come i falsi positivi sui marcatori genetici delle malattie rare possono causare ansia. Leggete la risposta della consulente genetica Elizabeth Kearney, che affronta con competenza le imprecisioni e le supposizioni dell'articolo.
Per saperne di piùPer le persone con miopatie mitocondriali primarie (PMM), è rassicurante sapere che nuovi studi continuano ad esplorare gli attivatori di PPAR delta come un possibile modo per stimolare l'attività mitocondriale, aumentare la produzione di energia e migliorare le prestazioni delle cellule muscolari scheletriche.
Il RDDC è stato istituito in un momento cruciale, in quanto gli Stati Uniti continuano a lottare con l'impatto della pandemia di COVID-19 e le disparità razziali clamorosamente evidenti che esistono in materia di tassi di infezione, trattamento e accesso alle cure.
Per saperne di piùDa ricercatrici pionieristiche a sostenitrici della salute pubblica, le donne in medicina hanno storicamente affrontato l'emarginazione a causa del loro genere e, in alcuni casi, della loro razza. Tuttavia, hanno cambiato il manuale per i medici che li avrebbero seguiti, così come per i pazienti che avrebbero beneficiato delle loro scoperte in futuro.
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