Quello che avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi

L'autrice, Gina D. Wagner (L), con suo fratello, Alan (R)

da Gina DeMillo Wagner

Quando a mio fratello maggiore Alan è stata diagnosticata la Sindrome di Prader-Willi (PWS) a 30 anni, è stato come se decenni di pezzi di un puzzle si fossero improvvisamente incastrati al loro posto. Finalmente avevamo una spiegazione per i misteriosi sintomi e comportamenti che aveva esibito per la maggior parte della sua vita: la fame insaziabile, i ritardi cognitivi, i problemi di sonno, la parlata stentata, la pelle scorticata e i violenti sbalzi d'umore, per citarne alcuni. C'era un certo sollievo nel conoscere la causa sottostante, un'anomalia genetica sul cromosoma 15.

Prima di allora, avevamo capito che Alan viveva con una disabilità complicata. Ho sempre percepito che la sua estrema fame e violenza non era sotto il suo controllo, ma non avevamo un contesto per questo, nessun quadro, nessun piano di trattamento e nessuna prognosi. Era nato podalico negli anni '70 con il cordone ombelicale avvolto intorno al collo. I medici dell'epoca informarono i miei genitori che aveva subito un danno cerebrale. Tutti i ritardi di sviluppo o i sintomi che seguirono furono attribuiti a questo. All'epoca non si offrivano test genetici. Così, nessuno si fermò a considerare che ci potesse essere qualcosa di più nella storia.

Ero la sorella minore di Alan, ma sono anche diventata la sua badante in giovane età, dopo il divorzio dei miei genitori e il declino della salute mentale di mia madre. La mancanza di sostegno e di comprensione della condizione di Alan mi ha fatto sentire completamente sola e impotente. Sapevo che mio fratello aveva bisogno di più cure di quante ne potessi fornire io, di trattamenti migliori per i suoi sintomi e di pazienza e comprensione da parte della nostra comunità. Sono grata al medico che ha finalmente riconosciuto i sintomi di Alan e ha ordinato il test genetico. Ma avrei voluto che fosse successo prima.

Purtroppo, Alan è morto improvvisamente all'età di 43 anni. La causa non è chiara al 100%, anche se i medici credono che abbia avuto un attacco d'asma che ha portato all'arresto cardiaco. Nel tempo trascorso dalla sua scomparsa, ho pianto non solo la perdita di mio fratello, ma anche la perdita della possibilità di una vita migliore per lui con migliori trattamenti per i suoi sintomi di Prader-Willi. Sembrava che non ci fosse più tempo per dargli tutto il sostegno che meritava.

Per onorare mio fratello, la mia missione è stata quella di condividere la mia esperienza di fratello/caregiver e di aiutare a collegare gli altri con informazioni e risorse sulle condizioni genetiche rare come la PWS. In un certo senso, voglio tornare indietro nel tempo e offrire ad altre persone tutta la conoscenza che avrei voluto avere.

Con questo in mente, ecco tre cose che avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi:

I sintomi di Prader-Willi variano

Mentre Alan mostrava alcuni dei sintomi caratteristici di Prader-Willi (fame costante, pelle che si scaccola, sonnolenza e disturbi comportamentali), ci sono altre caratteristiche (come la bassa statura e le mani piccole) che non lo riguardavano. La PWS viene diagnosticata più oggi di quanto non fosse quando io e Alan eravamo bambini. Eppure, molti medici ancora non ne riconoscono i segni. Se sospettate che una persona cara possa avere la Prader-Willi o un'altra malattia rara, parlate con il vostro medico, consultate uno specialista e cercate dei test genetici.

2. I trattamenti per la PWS possono aiutare

Se avessimo saputo prima che Alan aveva la PWS, avrebbe potuto essere idoneo per i trattamenti basati sulla ricerca attuale e sulla conoscenza della condizione. Anche se non esiste una cura per la PWS, sono stati fatti dei progressi nel trattamento di molti dei sintomi. Trattamenti che possono migliorare la qualità della vita della persona con PWS e anche dei caregiver che lottano su come sostenerla e aiutarla a gestire i suoi sintomi.

3. Il supporto sociale per la sindrome di Prader-Willi è disponibile

Crescendo negli anni '80, c'era molto stigma intorno alle disabilità, e le famiglie tendevano ad essere isolate senza abbastanza risorse o supporto emotivo. Mentre la consapevolezza è cresciuta nel corso degli anni, molti caregiver ancora non sanno dove andare per informazioni e incoraggiamento. Ecco alcune organizzazioni dedicate specificamente a Prader-Willi che vorrei aver conosciuto prima:

Associazione Sindrome di Prader-Willi USA offre supporto alle famiglie, difesa e consapevolezza a livello nazionale. Hanno anche un elenco di operatori sanitari sul loro sito web.
Organizzazione Internazionale della Sindrome di Prader-Willi Questa organizzazione mette in contatto le persone con informazioni e risorse in tutto il mondo.
Fondazione Prader-Willi California Sebbene abbia sede in California, questa organizzazione offre a tutti articoli e risorse utili per le persone con PWS, le loro famiglie e i loro assistenti, e gli operatori sanitari.

Un'altra risorsa che raccomando (che non è limitata alle PWS) è Il progetto di sostegno ai fratelli. Si tratta di un programma nazionale dedicato alle preoccupazioni, che durano tutta la vita e che cambiano continuamente, di milioni di fratelli e sorelle di persone con problemi di salute speciale, di sviluppo e di salute mentale. Offre gruppi di sostegno e risorse per fratelli e sorelle di tutte le età, sia di persona che online. I fratelli sono spesso in un ruolo di cura e sono spesso trascurati nell'ecosistema delle cure mediche ed emotive. Avere una comunità a cui appoggiarsi aiuta molto.

Infine, se conosci qualcuno con la sindrome di Prader-Willi e vuoi maggiori informazioni sugli studi clinici e sui trattamenti, puoi utilizzare lo strumento Know Rare per trovare gli studi clinici.

Gina DeMillo Wagner è una scrittrice professionista che vive a Boulder, Colorado. Il suo lavoro è apparso su Il New York Times Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, e altre pubblicazioni. Attualmente sta lavorando a un libro di memorie. Potete seguire il suo lavoro su Instagram @ginadwagner