Quello che avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi
L'autrice, Gina D. Wagner (L), con suo fratello, Alan (R)
By Gina DeMillo Wagner
When my older brother Alan was diagnosed with Prader-Willi Syndrome (PWS) in his 30s, it felt as if decades of loose puzzle pieces suddenly clicked into place. Finally, we had an explanation for the mysterious symptoms and behaviors he had exhibited most of his life: insatiable hunger, cognitive delays, sleep problems, slurred speech, skin picking, and violent mood swings, to name a few. There was a measure of relief in knowing the underlying cause, a genetic abnormality on Chromosome 15.
Before then, we understood that Alan lived with a complicated disability. I always sensed that his extreme hunger and violence weren’t in his control, but we had no context for it, no framework, no treatment plan, and no prognosis. He had been born breech in the 1970s with the umbilical cord wrapped around his neck. The doctors at the time informed my parents that he’d suffered brain damage. Any developmental delays or symptoms that followed were attributed to that. Genetic testing wasn’t offered back then. So, no one paused to consider that there might be more to the story.
Ero la sorella minore di Alan, ma sono anche diventata la sua badante in giovane età, dopo il divorzio dei miei genitori e il declino della salute mentale di mia madre. La mancanza di sostegno e di comprensione della condizione di Alan mi ha fatto sentire completamente sola e impotente. Sapevo che mio fratello aveva bisogno di più cure di quante ne potessi fornire io, di trattamenti migliori per i suoi sintomi e di pazienza e comprensione da parte della nostra comunità. Sono grata al medico che ha finalmente riconosciuto i sintomi di Alan e ha ordinato il test genetico. Ma avrei voluto che fosse successo prima.
Sadly, Alan passed away suddenly at age 43. The cause is not 100 percent clear, though doctors believe he suffered an asthma attack that led to cardiac arrest. In the time since his passing, I’ve grieved not only the loss of my brother but also the loss of the possibility of a better life for him with better treatments for his Prader-Willi symptoms. It felt like we’d run out of time to provide him with all the support he deserved.
To honor my brother, I’ve made it my mission to share my experience as a sibling/caregiver and help connect others with information and resources about rare genetic conditions like PWS. In a way, I want to reach back in time and offer other people all the knowledge that I wish we’d had.
Con questo in mente, ecco tre cose che avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi:
I sintomi di Prader-Willi variano
Mentre Alan mostrava alcuni dei sintomi caratteristici di Prader-Willi (fame costante, pelle che si scaccola, sonnolenza e disturbi comportamentali), ci sono altre caratteristiche (come la bassa statura e le mani piccole) che non lo riguardavano. La PWS viene diagnosticata più oggi di quanto non fosse quando io e Alan eravamo bambini. Eppure, molti medici ancora non ne riconoscono i segni. Se sospettate che una persona cara possa avere la Prader-Willi o un'altra malattia rara, parlate con il vostro medico, consultate uno specialista e cercate dei test genetici.
2. I trattamenti per la PWS possono aiutare
Se avessimo saputo prima che Alan aveva la PWS, avrebbe potuto essere idoneo per i trattamenti basati sulla ricerca attuale e sulla conoscenza della condizione. Anche se non esiste una cura per la PWS, sono stati fatti dei progressi nel trattamento di molti dei sintomi. Trattamenti che possono migliorare la qualità della vita della persona con PWS e anche dei caregiver che lottano su come sostenerla e aiutarla a gestire i suoi sintomi.
3. Il supporto sociale per la sindrome di Prader-Willi è disponibile
Crescendo negli anni '80, c'era molto stigma intorno alle disabilità, e le famiglie tendevano ad essere isolate senza abbastanza risorse o supporto emotivo. Mentre la consapevolezza è cresciuta nel corso degli anni, molti caregiver ancora non sanno dove andare per informazioni e incoraggiamento. Ecco alcune organizzazioni dedicate specificamente a Prader-Willi che vorrei aver conosciuto prima:
Prader-Willi Syndrome Association USA offers family support, advocacy, and awareness nationwide. They also have a healthcare provider directory on their website.
International Prader-Willi Syndrome Organization This organization connects people to information and resources around the world.
Prader-Willi California Foundation Though based in California, this organization offers everyone helpful articles and resources for people with PWS, their families and caregivers, and medical providers.
Another resource I recommend (that is not limited to PWS) is The Sibling Support Project. This is a nationwide program dedicated to the lifelong and ever-changing concerns of millions of brothers and sisters of people with special health, developmental, and mental health concerns. It offers support groups and resources for siblings of all ages, both in person and online. Siblings are frequently in a caregiver role and are often overlooked in the ecosystem of medical and emotional care. Having a community to lean on really helps.
Infine, se conosci qualcuno con la sindrome di Prader-Willi e vuoi maggiori informazioni sugli studi clinici e sui trattamenti, puoi utilizzare lo strumento Know Rare per trovare gli studi clinici.
Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner
