Pianificare la gravidanza quando lei o suo figlio ha una malattia genetica rara

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Di Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Le famiglie colpite da una malattia genetica rara possono avere domande sulla possibilità che altri membri della famiglia sviluppino la malattia, in particolare se loro o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli di un consulente genetico.

Ho un figlio con una rara malattia genetica. Quali sono le possibilità che il mio prossimo figlio abbia la stessa malattia?

Nella maggior parte dei casi, le persone che hanno già un figlio con una condizione genetica nota hanno ancora un'ottima possibilità di avere un altro figlio senza la stessa malattia. Tuttavia, la loro possibilità di avere un secondo figlio con la stessa condizione può essere più alta rispetto ad altre persone.

Le malattie genetiche hanno diversi modelli di ereditarietà, o modi in cui vengono trasmesse all'interno di una famiglia. Alcune condizioni sono molto improbabili che si ripetano, ma altre possono comportare un rischio maggiore. Conoscere il modello di ereditarietà per una particolare malattia permette di prevedere le probabilità che il prossimo bambino abbia la condizione.

Ho una malattia genetica rara. Mio figlio avrà una malattia rara?

Solo perché qualcuno ha una malattia genetica non significa che avrà sicuramente un figlio con la stessa condizione. Le persone con malattie genetiche rare possono avere un'ottima possibilità di avere un figlio senza la condizione, ma possono avere una probabilità maggiore. Come detto sopra, dipende dalla condizione genetica e dal tipo di modello di ereditarietà.

Le persone con un membro della famiglia affetto da una malattia genetica rara dovrebbero sottoporsi a un test genetico?

I test genetici possono essere uno strumento prezioso per i futuri genitori. Non esiste un solo test genetico che possa dare tutte le informazioni sulla salute di un futuro bambino. Pertanto, è importante parlare con qualcuno che è esperto di test genetici, come un consulente genetico, su quale tipo di test genetico è appropriato.

Quali sono le mie opzioni se sto pianificando di avere un bambino nel prossimo futuro e ho una maggiore probabilità di una rara condizione genetica?

Se le persone che progettano di avere un figlio sanno di avere una maggiore probabilità di una condizione ereditaria in quel bambino, ci possono essere diverse opzioni disponibili, a seconda della particolare condizione.

Test sugli embrioni: La fecondazionein vitro o FIV può essere usata per permettere dei test genetici speciali, chiamati test genetici preimpianto (PGT), anche se una donna o una coppia non ha problemi di fertilità. Il PGT permette di testare gli embrioni prima che vengano trasferiti nell'utero della donna durante il processo di FIVET. Nella PGT, il centro IVF prende un piccolo numero di cellule dallo strato esterno di un embrione a cinque giorni di sviluppo. Un laboratorio speciale di test genetici può eseguire test genetici su questo piccolo numero di cellule dell'embrione per cercare il gene o i geni non funzionanti che causano la malattia. Il centro FIVET trasferirà solo gli embrioni senza la malattia nell'utero della donna.

Anche se questo test genetico aggiuntivo aggiunge alcuni costi, può essere preferibile al test di una gravidanza. Testare una gravidanza può comportare dilemmi etici per i genitori se viene trovato un problema e devono decidere se continuare la gravidanza. Molte donne e coppie si sentono più a loro agio nel testare un embrione e trasferire solo gli embrioni che non sono affetti dalla condizione ereditaria. Anche se il test degli embrioni durante la FIVET è disponibile per qualsiasi coppia, potrebbe non essere discusso con una donna se non si sottopone a test genetici prima del tempo per scoprire se è portatrice di geni per malattie ereditarie.

Testare una gravidanza: Speciali procedure mediche chiamate prelievo dei villi coriali (CVS), fatte nel tardo primo trimestre, o amniocentesi, fatte nel secondo trimestre, permettono di effettuare test genetici per mostrare se un bambino ha una malattia ereditaria che è nota nella famiglia. Durante la CVS, un catetere viene inserito attraverso la cervice della donna per ottenere una piccola quantità di tessuto dalla placenta. Con l'amniocentesi, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale della madre e la parete uterina per ottenere una piccola quantità di liquido intorno al bambino (con CVS e amniocentesi, non c'è bisogno di toccare il bambino in via di sviluppo perché il tessuto o il liquido contengono cellule, che hanno DNA). Un laboratorio utilizza il tessuto o il fluido per esaminare il DNA del bambino. Il CVS e l'amniocentesi comportano un piccolo rischio di perdita della gravidanza, quindi i futuri genitori devono soppesare i benefici rispetto a questo rischio.

Se i risultati del test genetico attraverso il CVS o l'amniocentesi mostrano che il feto ha una malattia ereditaria, i genitori dovranno decidere se continuare la gravidanza. Se decidono di continuare, saperlo in anticipo può aiutare a gestire i loro piani di gravidanza e di parto. Per esempio, alcune malattie ereditarie richiedono un intervento medico subito alla nascita, quindi può essere intelligente partorire in un centro medico speciale. Sapere in anticipo che il bambino ha una malattia ereditaria può migliorare il trattamento per quel bambino e in alcuni casi, anche consentire l'accesso a trattamenti farmacologici o interventi chirurgici.

Anche se i test prenatali sono disponibili per tutte le donne incinte, alcuni fornitori di cure prenatali potrebbero non offrire questa opzione a meno che non sappiano che le donne hanno un rischio aumentato di una malattia genetica. La gravidanza è un momento delicato e può essere utile considerare le opzioni in anticipo.

Usare una donatrice di ovuli: Alcune donne e i loro partner che sanno di essere portatori di risultati del DNA responsabili di gravi disturbi ereditari non vogliono perseguire i test genetici sugli embrioni o durante la gravidanza. Possono ancora avere delle opzioni. Molti centri di FIV lavorano con agenzie di donatori di ovuli o di sperma e possono aiutare una donna e il suo partner a trovare un donatore adatto.

Adozione: Comprensibilmente, molte persone vogliono avere un altro bambino che sia geneticamente loro. Ma il percorso di ogni persona è unico, e alcune persone cambiano idea sull'adozione. Forse si rendono conto che l'esperienza di essere genitori, non una relazione genetica con un bambino, è ciò che cercano.

Non avere più figli: Alcune persone trovano altri modi per dirigere i loro istinti di genitori. Incanalare l'energia in cause che sostengono i bambini o in altri membri della famiglia, come i nipoti, può essere molto soddisfacente.

Il mio medico può aiutarmi a determinare le mie possibilità di avere un bambino sano?

Molte persone con una maggiore probabilità di avere un figlio con una malattia genetica rara possono supporre che il loro fornitore di cure abituale, la clinica della fertilità o il fornitore di cure prenatali possa aiutarli a iniziare con i test genetici e ad esplorare le opzioni. Tuttavia, può essere difficile per i medici o gli infermieri impegnati stare al passo con i progressi nelle malattie rare o nei test genetici. La maggior parte chiederà alcune domande di base sulla salute della famiglia e offrirà alcuni test genetici standard. Tuttavia, gli studi dimostrano che circa il 10% delle coppie hanno un rischio genetico per il loro bambino che le cure prenatali di routine non hanno identificato.1

Pertanto, per iniziare, le persone con una malattia genetica rara nota in famiglia potrebbero voler cercare i servizi di un consulente genetico. Un consulente genetico è un professionista sanitario esperto in genetica e può aiutare le famiglie a determinare se c'è una maggiore probabilità di malattia ereditaria nella famiglia e quali test genetici e opzioni sono disponibili per loro.

Come posso trovare un consulente genetico?

Le persone possono trovare un consulente genetico visitando il sito web della National Society of Genetic Counselors, www.NSGC.org o considerare un servizio di consulenza genetica telematica.

L'importante è iniziare presto e fare le domande giuste per essere sicuri di avere più opzioni possibili.

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Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA è una consulente genetica autorizzata e fondatrice di Mainstream Genomics, LLC, che mira ad aiutare le persone che sono incinte o che stanno pianificando una gravidanza a trovare i servizi genetici giusti per loro. È un ex presidente della National Society of Genetic Counselors e parla a livello nazionale e regionale come leader di pensiero nella fornitura di servizi genetici. Liz ha un master in genetica umana dell'Università del Michigan e un MBA della Kellogg School of Management della Northwestern University.

Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Fondatore e consulente genetico autorizzato

Mainstream Genomics, LLC

https://www.mainstreamgenomics.com

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Mainstream Genomics offre un servizio online progettato per rendere più facile alle persone conoscere le loro possibilità di avere un bambino sano. Il fondatore è un consulente genetico autorizzato che è un ex presidente del NSGC e ha oltre 25 anni di esperienza. Le persone possono completare un modulo online e sicuro di storia della salute della famiglia. Un consulente genetico esaminerà le informazioni e creerà un piano di screening personalizzato, così come un rapporto da dare a un medico di base, prenatale o della fertilità. Il servizio comprende anche un appuntamento telefonico o video con un consulente genetico autorizzato.

Meschede, SD e Horst, J. L'importanza pratica dell'analisi del pedigree nelle donne che considerano la diagnosi prenatale invasiva per età materna avanzata o lo screening del siero. Diagnosi prenatale 2000.