Pianificare la gravidanza quando lei o suo figlio ha una malattia genetica rara
Di Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Le famiglie colpite da una malattia genetica rara possono avere domande sulla possibilità che altri membri della famiglia sviluppino la malattia, in particolare se loro o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli di un consulente genetico.
Ho un figlio con una rara malattia genetica. Quali sono le possibilità che il mio prossimo figlio abbia la stessa malattia?
Nella maggior parte dei casi, le persone che hanno già un figlio con una condizione genetica nota hanno ancora un'ottima possibilità di avere un altro figlio senza la stessa malattia. Tuttavia, la loro possibilità di avere un secondo figlio con la stessa condizione può essere più alta rispetto ad altre persone.
Le malattie genetiche hanno diversi modelli di ereditarietà, o modi in cui vengono trasmesse all'interno di una famiglia. Alcune condizioni sono molto improbabili che si ripetano, ma altre possono comportare un rischio maggiore. Conoscere il modello di ereditarietà per una particolare malattia permette di prevedere le probabilità che il prossimo bambino abbia la condizione.
Ho una malattia genetica rara. Mio figlio avrà una malattia rara?
Solo perché qualcuno ha una malattia genetica non significa che avrà sicuramente un figlio con la stessa condizione. Le persone con malattie genetiche rare possono avere un'ottima possibilità di avere un figlio senza la condizione, ma possono avere una probabilità maggiore. Come detto sopra, dipende dalla condizione genetica e dal tipo di modello di ereditarietà.
Le persone con un membro della famiglia affetto da una malattia genetica rara dovrebbero sottoporsi a un test genetico?
I test genetici possono essere uno strumento prezioso per i futuri genitori. Non esiste un solo test genetico che possa dare tutte le informazioni sulla salute di un futuro bambino. Pertanto, è importante parlare con qualcuno che è esperto di test genetici, come un consulente genetico, su quale tipo di test genetico è appropriato.
What are my options if I am planning to have a child in the near future and have a higher chance of a rare genetic condition?
Se le persone che progettano di avere un figlio sanno di avere una maggiore probabilità di una condizione ereditaria in quel bambino, ci possono essere diverse opzioni disponibili, a seconda della particolare condizione.
Testing embryos: In vitro fertilization or IVF can be used to allow special genetic testing, called preimplantation genetic testing (PGT), even if a woman or couple has no fertility issues. PGT allows the testing of embryos before they are transferred to a woman’s uterus during the IVF process. In PGT, the IVF center takes a small number of cells from the outer layer of an embryo at five days of development. A special genetic testing lab can perform genetic testing on this small number of cells from the embryos to look for the non-working genes or genes that cause disease. The IVF center will then transfer only the embryos without the disease into the woman’s uterus.
Anche se questo test genetico aggiuntivo aggiunge alcuni costi, può essere preferibile al test di una gravidanza. Testare una gravidanza può comportare dilemmi etici per i genitori se viene trovato un problema e devono decidere se continuare la gravidanza. Molte donne e coppie si sentono più a loro agio nel testare un embrione e trasferire solo gli embrioni che non sono affetti dalla condizione ereditaria. Anche se il test degli embrioni durante la FIVET è disponibile per qualsiasi coppia, potrebbe non essere discusso con una donna se non si sottopone a test genetici prima del tempo per scoprire se è portatrice di geni per malattie ereditarie.
Testare una gravidanza: Speciali procedure mediche chiamate prelievo dei villi coriali (CVS), fatte nel tardo primo trimestre, o amniocentesi, fatte nel secondo trimestre, permettono di effettuare test genetici per mostrare se un bambino ha una malattia ereditaria che è nota nella famiglia. Durante la CVS, un catetere viene inserito attraverso la cervice della donna per ottenere una piccola quantità di tessuto dalla placenta. Con l'amniocentesi, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale della madre e la parete uterina per ottenere una piccola quantità di liquido intorno al bambino (con CVS e amniocentesi, non c'è bisogno di toccare il bambino in via di sviluppo perché il tessuto o il liquido contengono cellule, che hanno DNA). Un laboratorio utilizza il tessuto o il fluido per esaminare il DNA del bambino. Il CVS e l'amniocentesi comportano un piccolo rischio di perdita della gravidanza, quindi i futuri genitori devono soppesare i benefici rispetto a questo rischio.
Se i risultati del test genetico attraverso il CVS o l'amniocentesi mostrano che il feto ha una malattia ereditaria, i genitori dovranno decidere se continuare la gravidanza. Se decidono di continuare, saperlo in anticipo può aiutare a gestire i loro piani di gravidanza e di parto. Per esempio, alcune malattie ereditarie richiedono un intervento medico subito alla nascita, quindi può essere intelligente partorire in un centro medico speciale. Sapere in anticipo che il bambino ha una malattia ereditaria può migliorare il trattamento per quel bambino e in alcuni casi, anche consentire l'accesso a trattamenti farmacologici o interventi chirurgici.
Anche se i test prenatali sono disponibili per tutte le donne incinte, alcuni fornitori di cure prenatali potrebbero non offrire questa opzione a meno che non sappiano che le donne hanno un rischio aumentato di una malattia genetica. La gravidanza è un momento delicato e può essere utile considerare le opzioni in anticipo.
Usare una donatrice di ovuli: Alcune donne e i loro partner che sanno di essere portatori di risultati del DNA responsabili di gravi disturbi ereditari non vogliono perseguire i test genetici sugli embrioni o durante la gravidanza. Possono ancora avere delle opzioni. Molti centri di FIV lavorano con agenzie di donatori di ovuli o di sperma e possono aiutare una donna e il suo partner a trovare un donatore adatto.
Adozione: Comprensibilmente, molte persone vogliono avere un altro bambino che sia geneticamente loro. Ma il percorso di ogni persona è unico, e alcune persone cambiano idea sull'adozione. Forse si rendono conto che l'esperienza di essere genitori, non una relazione genetica con un bambino, è ciò che cercano.
Non avere più figli: Alcune persone trovano altri modi per dirigere i loro istinti di genitori. Incanalare l'energia in cause che sostengono i bambini o in altri membri della famiglia, come i nipoti, può essere molto soddisfacente.
Il mio medico può aiutarmi a determinare le mie possibilità di avere un bambino sano?
Many people with a higher chance of having a child with a rare genetic disease may assume that their regular care provider, fertility clinic, or prenatal care provider can help them get started with genetic testing and exploring options. However, it can be hard for busy physicians or nurse practitioners to keep up with the advances in rare disease or genetic testing. Most will ask some basic family health questions and will offer some standard genetic testing. However, studies show that about 10% of couples have a genetic risk to their baby that routine prenatal care did not identify.1
Pertanto, per iniziare, le persone con una malattia genetica rara nota in famiglia potrebbero voler cercare i servizi di un consulente genetico. Un consulente genetico è un professionista sanitario esperto in genetica e può aiutare le famiglie a determinare se c'è una maggiore probabilità di malattia ereditaria nella famiglia e quali test genetici e opzioni sono disponibili per loro.
Come posso trovare un consulente genetico?
People can locate a genetic counselor by visiting the National Society of Genetic Counselors website, www.NSGC.org, or consider a telehealth genetic counseling service.
L'importante è iniziare presto e fare le domande giuste per essere sicuri di avere più opzioni possibili.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA è una consulente genetica autorizzata e fondatrice di Mainstream Genomics, LLC, che mira ad aiutare le persone che sono incinte o che stanno pianificando una gravidanza a trovare i servizi genetici giusti per loro. È un ex presidente della National Society of Genetic Counselors e parla a livello nazionale e regionale come leader di pensiero nella fornitura di servizi genetici. Liz ha un master in genetica umana dell'Università del Michigan e un MBA della Kellogg School of Management della Northwestern University.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Fondatore e consulente genetico autorizzato
Mainstream Genomics, LLC
https://www.mainstreamgenomics.com
About Mainstream Genomics
Mainstream Genomics offers an online service designed to make it easier for people to learn about their chances of having a healthy baby. The founder is a licensed genetic counselor who is a past President of the NSGC and has over 25 years of experience. People can complete an online, secure family health history form. A genetic counselor will review the information and create a personalized screening plan, as well as a report to give to a primary care, prenatal, or fertility doctor. A phone or video appointment with a licensed genetic counselor is also included with the service.
Source: Meschede, SD and Horst, J. The practical importance of pedigree analysis in women considering invasive prenatal diagnosis for advanced maternal age or serum screening. Prenatal Diagnosis 2000.
