Il futuro del trattamento delle malattie rare
Nuove ricerche nel trattamento delle malattie rare per un futuro più promettente
Negli ultimi sei anni, c'è stata un'impennata nel riconoscimento della necessità di trovare trattamenti per le molte persone, compresi i bambini, che hanno una malattia rara. Global Genes, un'organizzazione leader nella difesa dei pazienti affetti da malattie rare, ha riunito negli ultimi quattro anni pazienti, innovatori e ricercatori in occasione dell'annuale RARE in the Square, durante la conferenza annuale di J.P. Morgan sull'assistenza sanitaria a gennaio. L'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), fondato nel 2011, ha annunciato di aver raggiunto il suo obiettivo del 2020 di 200 nuove terapie per le malattie rare tre anni prima, nel 2017. La ricerca più importante si è concentrata sulle malattie rare in molti paesi, in particolare dal National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, dalla Commissione europea (CE) e dalla neonata Agenzia giapponese per la ricerca e lo sviluppo medico (AMED).
Quali sono questi nuovi sviluppi di trattamento delle malattie rare e cosa hanno ottenuto per la comunità dei pazienti rari?
Diagnosi
Dati recenti hanno dimostrato che possono volerci fino a sei anni per ricevere una diagnosi per una malattia rara. Poiché la maggior parte delle malattie rare sono causate da mutazioni nei geni, gli scienziati si stanno concentrando sull'identificazione del gene malfunzionante o anormale per fare una diagnosi accurata, che può portare a trovare un trattamento. La possibilità per i ricercatori di condividere i loro dati si tradurrà ora in un percorso più veloce per la scoperta di quale gene è responsabile, e quali test sono necessari per accelerare la diagnosi. I nuovi metodi diagnostici che hanno ridotto i tempi di laboratorio hanno anche accelerato la diagnosi di alcune malattie rare.
Trattamenti
Oltre il 90% delle malattie rare non ha un trattamento approvato. Nuovi regolamenti, politiche e incentivi hanno attirato maggiore attenzione e investimenti nelle terapie per le malattie rare. Dal 2010, IRDiRC ha tracciato un aumento delle approvazioni da 15 a 40 per nuove indicazioni per una malattia rara nell'Unione Europea e/o negli Stati Uniti. Attualmente, c'è una media di circa 35 approvazioni all'anno. Dal 2010 al 2016, oltre 220 farmaci per le malattie rare hanno ricevuto la prima approvazione nell'Unione europea e/o negli Stati Uniti.
Le aziende e i ricercatori si sono affidati al feedback dei pazienti per capire meglio cosa significa vivere con una malattia.
Cosa riserva il futuro al trattamento delle malattie rare?
L'accesso alle informazioni online aiuterà ad accelerare ulteriormente la diagnosi. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 e Orphanet18 sono due database altamente affidabili che raccolgono informazioni sulle nuove malattie segnalate e sui geni della malattia. L'accesso a più informazioni sui pazienti, i loro sintomi e i loro progressi sarà probabilmente trovato da nuove fonti come indagini di medici specialisti, laboratori clinici e organizzazioni di pazienti, o da reti di malattie rare.
Le aspettative sono state aumentate per ciò che è possibile nelle malattie rare grazie alle prestazioni di terapie innovative in molti casi di disturbi rari e tumori rari. I ricercatori hanno prima identificato un enzima mancante o un gene mancante come causa del disturbo, e poi hanno ideato la sostituzione dell'enzima o la terapia genica che ha dimostrato risultati trasformativi. Nelle malattie da accumulo lisosomiale e nell'ipofosfatasia, la terapia enzimatica sostitutiva è diventata lo standard di cura.
La terapia genica apporta modifiche al DNA per aiutare a trattare, o potenzialmente anche a curare, una malattia. A causa dei risultati che la terapia genica sostitutiva ha prodotto per quanto riguarda il trattamento delle malattie genetiche, molti scienziati e aziende farmaceutiche sono impegnati nello sviluppo di terapie geniche per le malattie genetiche in cui manca un solo gene o non è funzionale.
Nei casi di malattie genetiche rare in cui è stato identificato un gene non funzionale o mancante, i ricercatori sono stati in grado di creare un gene funzionante e hanno ideato una tecnologia per trasferire quel gene negli esseri umani. Le terapie geniche sono in fase di sviluppo per i bambini con rare malattie neurologiche come la sindrome di Sanfilippo e malattie del sangue come il morbo di Sickle Cell. Centri di ricerca come il National Children's Hospital di Columbus Ohio e il St. Jude's di Memphis stanno lavorando sulle terapie geniche e su come applicarle a molte altre malattie rare.
Cosa puoi fare per la ricerca sulle malattie rare?
Scopri di più su quello che c'è là fuori. E non fare affidamento solo sul tuo medico per sapere le ultime ricerche che vengono fatte sulla tua o su altre malattie rare. Le persone come te sono il punto focale della ricerca clinica e dello sviluppo dei farmaci. Le aziende e i ricercatori si sono affidati al feedback dei pazienti per capire meglio com'è vivere con una malattia, e queste informazioni possono aiutarli nello sviluppo degli studi clinici. Questo significa che i tuoi contributi e la tua partecipazione sono fondamentali per lo sviluppo di nuovi trattamenti per altri come te con una malattia rara.
Scritto da
Know Rare Team
