Un giorno alla volta: Il nostro viaggio con la malattia rara e le crisi implacabili

Un'introduzione, di Laura Will.

Quando mi sono imbattuta nella pagina Facebook di Carolyn sul suo percorso di cura del figlio Alvin, mi è sembrato che la distanza tra il Kenya e il mio ufficio sulla costa orientale dell'America fosse crollata. Le sue lotte e le sue preoccupazioni, le incertezze e le incertezze, la stanchezza e la forza si rispecchiavano così bene nel mio cuore di mamma rara, che mi sembrava di poter allungare la mano appena oltre lo schermo davanti a me, e lei sarebbe stata lì. La sua storia e quella di suo figlio Alvin sono ancora in evoluzione. L'instancabile lavoro per dare a suo figlio una vita di dignità e salute incontra sfide nuove e continue. Di recente ha deciso di condividere la sua storia in modo più ampio e noi di Know Rare abbiamo la fortuna di dare risalto a questa mamma rara che inizia a scrivere la sua storia.

Mi chiamo Carolyn Kinya. Sono imprenditrice e mamma di mio figlio Alvin. Siamo originari del Kenya. La nostra famiglia vive a Meru, una città a circa 365 chilometri dalla capitale Nairobi.

il giorno della diagnosi di Alvin

Ricordo chiaramente il giorno in cui abbiamo ricevuto la sua diagnosi. Era il 2019 e mio figlio aveva 14 anni. Avevamo già trattato per anni le crisi epilettiche e il ritardo nello sviluppo. Tuttavia, non ero preparata alla diagnosi vera e propria. Mi ha rapidamente spinto in un territorio sconosciuto, in acque torbide e senza alcun piano. Oltre alla diagnosi, nulla mi aveva avvertito che le mie emozioni stavano per andare fuori controllo e che tenerle sotto controllo sarebbe stato un compito in salita. Stavo per passare notti insonni a rivivere il dramma nella mia mente.

Prima ritiravamo i risultati dal laboratorio, poi ci incontravamo con il medico. Ricordo di aver fatto buon viso a cattivo gioco mentre andavo in laboratorio a ritirare i risultati della risonanza magnetica. Uscii dal laboratorio armeggiando frettolosamente con la busta cercando di aprirla. I miei occhi volavano da un angolo all'altro della pagina per cercare la diagnosi. Si posarono su una frase in grassetto che recitava: "Polimicrogiria rilevata lungo la fessura Sylvian bilateralmente". "Che cosa mai è la polimicrogiria?". Mi chiesi. Onestamente non pensavo che fosse una cosa importante, finché non ho fatto una ricerca online e ho capito di cosa si trattava.

Stavo tornando allo studio medico con i risultati, mentre per tutto il tempo ho cercato sul mio telefono la condizione denominata polimicrogiria. Era la prima volta che ricevevamo la diagnosi per qualcosa che avevamo trattato per i tre anni precedenti. Alvin era stato inizialmente curato per la meningite quando erano iniziate le crisi. Era così grave che non avevano avuto il tempo di fare una puntura lombare per determinare di cosa si trattasse. Hanno detto che "dovevano solo trattare la presentazione". Così abbiamo pensato che si trattasse di meningite, questo è ciò che ci è stato detto.

C'erano due persone prima di me dal medico, quindi ho avuto un po' di tempo per continuare le mie ricerche. Quando entrai dal medico, ero distrutta.

Il medico non ha fatto altro che parlare di questa patologia. Di come sia qualcosa con cui dobbiamo imparare a convivere, di come possa essere solo gestita e di come sia difficile da trattare. Ma non mi disse quanto grave potesse essere la condizione. Fino a questa diagnosi errata di meningite, Alvin non aveva avuto crisi epilettiche. Tuttavia, aveva registrato un ritardo nelle tappe fondamentali. Aveva un ritardo nel parlare. La masticazione del cibo era assente. È probabile che non sapesse nemmeno di avere del cibo in bocca. Temeva i rumori forti, come quelli dei frullatori e simili. Quando le crisi epilettiche erano ormai conclamate, aveva superato la paura dei rumori, ma il resto era rimasto.

l'esperienza scolastica di alvin

Alvin frequentava la scuola e se la cavava molto bene, nonostante non avesse la parola. La logopedia lo ha aiutato un po'. Ha sviluppato un proprio modo di comunicare con i compagni e gli insegnanti. Era il primo della classe e amava la scuola.

La sua routine era piuttosto definita quando era a casa. Passava qualche minuto a guardare la televisione, qualche minuto a giocare con qualche giocattolo e qualche minuto fuori a giocare con una pistola ad acqua. Amava i libri e passava molto tempo a scrivere, a copiare cose dalle confezioni dei prodotti e a guardare libri. Ripeteva queste attività ogni giorno dopo la scuola e nei fine settimana.

Quando le crisi epilettiche hanno preso il sopravvento, tutto è cambiato. Non abbiamo mai più conosciuto la pace. Alvin iniziò a tornare a casa da scuola con occhi neri, caviglie e gomiti ammaccati, ferite causate dalle crisi epilettiche. Il mio cuore sanguinava ogni giorno per mio figlio. Non voleva rimanere a casa. E noi pensavamo che, dato che stava prendendo le medicine per l'epilessia, queste avrebbero fatto effetto da un momento all'altro. Dopo tutto, i medici dicevano: "È solo epilessia, giusto?". Sbagliato di nuovo! Un altro giorno, un'altra cicatrice dovuta alle convulsioni. Decisi che ne avevo abbastanza delle cicatrici e decisi di tornare dal medico.

Qualunque medicina stesse prendendo non stava funzionando. Cadeva a terra senza preavviso. Avevo davvero paura per il suo benessere e non sapevo cosa aspettarmi ogni volta che andava a scuola. Lo accompagnavo allo scuolabus e mi sembrava di consegnarlo volontariamente a farsi del male. Mi chiedevo: "Quale parte del corpo si farà male oggi?". Pregavo silenziosamente che si facesse male in un punto che potevamo curare, come la caviglia o il polso. Temevo molto per i suoi occhi. Posso dire sinceramente che ero sicura che avrebbe avuto delle convulsioni.

Peggio ancora, era costantemente vittima di bullismo da parte di alcuni compagni di scuola che, accorgendosi della sua sensibilità in alcune parti del corpo, continuavano a colpirlo alla testa, al naso o a pestargli deliberatamente i piedi solo per vedere quella "reazione", che in realtà era una crisi epilettica. Per loro era divertente. Gli insegnanti intervennero, ma, anche senza il bullismo e tutto il resto, continuò ad avere crisi epilettiche.

Per tre anni, abbiamo affrontato fino a 30 crisi in un giorno.

Ho sviluppato un'ansia cronica a causa delle telefonate della scuola. Mi chiamavano per venire a prenderlo. Non sapevo mai quante ferite aspettarmi finché non arrivavo a scuola. Questa era la nostra terrificante routine quotidiana. Per tre anni abbiamo affrontato fino a 30 crisi in un giorno. A questo punto, la scuola non era più un'opzione. Nel 2019 abbiamo dovuto interrompere completamente la scuola.

Da allora, Alvin non ha più potuto frequentare la scuola di persona. Le sue capacità di comprensione sono ora al minimo. I libri che un tempo amava sono i suoi peggiori. Il lavoro scolastico lo annoia. Non riesce a pensare con chiarezza.

La battaglia di alvin contro le crisi epilettiche

In precedenza, ci eravamo rivolti a un neurochirurgo la cui prescrizione di farmaci non era servita a fermare le crisi. Non so perché non ho pensato di chiedere un secondo parere a un neurologo. Credo che fossi così sopraffatta da tutto. Avendo ricevuto una diagnosi errata in precedenza, oltre a mesi e mesi di tonnellate di farmaci che non sono serviti a guarire mio figlio, avevo perso la speranza. Credo anche che il fatto che nessuno nella comunità medica sembrasse sapere cosa fare con questa condizione mi facesse sentire sconfitta.

L'11 gennaio 2021 ci siamo recati da un neurologo. Ci ricoverò in ospedale per un mese e cambiò i farmaci di Alvin dopo una serie di esami, tra cui una risonanza magnetica per una maggiore chiarezza. Gli esami dimostrarono che ad Alvin mancava la vena che collega il lato sinistro del cervello a quello destro e mostravano lesioni al lobo frontale del cervello.

Il neurologo ha prescritto un farmaco che ha contribuito a ridurre l'intensità e la frequenza delle crisi; tuttavia, queste sono controllate solo fino a quando qualcosa le scatena.

Ecco un elenco di cose che scatenano le crisi epilettiche in Alvin:

Alimenti: qualsiasi verdura verde, tutte le varietà di fagioli tranne quelli gialli, uova, grano, patate, arance, avocado, banane e ananas. L'elenco degli alimenti che può mangiare si riduce di giorno in giorno. Questo mi fa preoccupare, perché non so se a un certo punto finiremo le opzioni alimentari;
Ambiente: il freddo;
Sensazioni fisiche: urti sulle dita dei piedi o sulla parte posteriore del tallone, sul gomito e sulle ginocchia, sulle orecchie e su qualsiasi parte della testa.

Questi fattori scatenanti rendono difficile per Alvin vivere una vita normale. Soprattutto quando dobbiamo chiedergli costantemente di stare attento a tutto ciò che potrebbe urtare. Sono una mamma elicottero per Alvin (per una buona ragione!). Dobbiamo accompagnarlo ovunque per evitare che cada a terra con le convulsioni. Dormiamo con un orecchio aperto. Abbiamo messo la casa a prova di sicurezza per lui, ma ci sono ancora quei piccoli incidenti che ci costano una crisi. È sempre doloroso, per lui e per me.

un giorno alla volta

La vita di Alvin è cambiata molto negli ultimi tre anni, da quando sono iniziate le crisi epilettiche incontrollate. Riesce ancora a svegliarsi ogni giorno e ad affrontare il mondo nel modo migliore che conosce, nonostante i farmaci pesanti e le crisi epilettiche. Si diverte con i giochi e la TV. Si gode il sole in una giornata di sole. È il bambino più ottimista che conosca. Crede che un giorno migliorerà, riprenderà gli studi e avrà la possibilità di partecipare alle gare di Formula Uno. Adora le auto veloci. Mi chiede continuamente di portarlo alle gare che vede in TV. Adora i piloti e sceglie la "sua macchina" all'inizio di ogni gara. La sua Xbox 360 era la più vicina alle corse che potesse avere, ma si è surriscaldata per l'uso eccessivo e ora non funziona più.

È stato un viaggio di quattordici anni dalla nascita alla diagnosi. Tuttavia, anche con i risultati della risonanza magnetica che possono indicare il problema, e con un titolo di fantasia "Polimicrogiria", stiamo ancora gestendo. Stiamo gestendo le incertezze quotidiane. Stiamo gestendo diversi farmaci sedativi. Gestiamo i fattori scatenanti, le crisi epilettiche e le lesioni che provocano. Facciamo quello che possiamo per oggi, ma non sempre sembra sufficiente. Preghiamo e speriamo che il medico riesca a ridurre i farmaci di Alvin, ma ciò è subordinato alla riduzione delle crisi. Ogni giorno ci porta nuove speranze e nuove sfide, da cui il nostro slogan: Un giorno alla volta.