Condividi il tuo Raro: la storia di Alice
Scritto da Alice, la rara mamma di Alexík, dalla Repubblica Ceca.
Un'emergenza medica improvvisa
Alexík è nato sano e non ha avuto problemi di salute fino all'età di cinque anni e mezzo. All'età di tre anni ha avuto un'infezione da zecca, ma anche in seguito non ci sono stati segni di malattie gravi. Nel novembre 2018 è arrivata l'influenza e, nonostante un trattamento tempestivo, il virus è arrivato dove non avrebbe dovuto. Si è verificata un'infiammazione cerebrale e, di conseguenza, una crisi epilettica. Poiché si trattava di una crisi epilettica di tipo grand mal che durò più di un'ora, Alexík dovette essere messo in sonno farmacologico.
Il giorno dopo, il personale medico voleva svegliarlo, ma seguì un altro forte grand mal. Alexík rimase in coma indotto dal sonno per più di un mese, lottando. Poi i medici riuscirono a fargli fare un sonno leggero, ma il rischio di una tracheostomia era alto perché Alexík non riusciva a respirare. Durante il coma, ha sviluppato una polmonite, che si verifica con la ventilazione polmonare. Mentre Alexík lottava per respirare, le convulsioni hanno causato danni cerebrali irreversibili.
Dopo il risveglio, Alexík ha dovuto reimparare tutto, dalla deglutizione alla comunicazione. Era come un bambino grande. In seguito, cominciarono ad arrivare diverse diagnosi. All'inizio, i medici pensavano che si trattasse di encefalomielite acuta disseminata (ADEM); tuttavia, in seguito, questa ipotesi è stata rivalutata. Alexík stava lottando, stava migliorando e tutto sembrava essere sulla strada giusta. Tuttavia, il suo deterioramento si è manifestato nell'estate del 2019.
vivere con tre malattie rare
I medici parlarono di una malattia neurodegenerativa. Lo stato di salute di Alexík era come le montagne russe: era un paziente costretto a letto che, a volte, mostrava qualche segno di miglioramento. Faceva tre passi avanti e poi improvvisamente due o quattro indietro. I medici cercarono la causa e la trovarono.
Inizialmente, attraverso una biopsia muscolare della gamba, ad Alexík è stato diagnosticato un deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale. Nell'autunno del 2021, gli è stata diagnosticata anche la sindrome di Snijders Blok-Campeau (causata da mutazioni nel gene CHD3) e la leucoencefalopatia (causata da mutazioni dei geni OPA1 e DOA). Tutte queste diagnosi riguardavano i mitocondri e non erano ereditarie.
"Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori".
Alexík lotta con tre malattie rare, epilessia, gravi disturbi comportamentali e altre diagnosi associate; non cammina, non parla bene e, a 9 anni, ha le capacità psicomotorie di un bambino in età prescolare. Tuttavia, è un grande combattente. Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori. Le previsioni sono pessime, ma io le ignoro.
le sfide dell'essere madre e caregiver
A casa, faccio tutto da sola, aiutando Alexík nell'apprendimento, nella riabilitazione, ecc. A causa di tutte le sue diagnosi, ha bisogno di essere sempre sorvegliato: non collabora bene, ha un ciclo circadiano irregolare - dorme in modo irregolare, ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7, non mangia da solo e ha appena iniziato a bere con la cannuccia.
Qualsiasi infezione è un grosso rischio per Alexík, quindi cerchiamo di proteggerlo. Alexík dipende molto da me, sua madre. Senza la mia presenza, diventa ingestibile, depresso, aggressivo, ansioso e soffre di crisi epilettiche... Non è facile, ma credo che Alexík ce la farà e un giorno raggiungerà una certa indipendenza.
Alexík è finora l'unico in Repubblica Ceca con la sindrome di Snijder Block Campeau; ci sono alcuni altri pazienti (per lo più adulti) che vivono con la mutazione di DOA e OPA1; non sono riuscito a trovare informazioni sul deficit del complesso IV della catena respiratoria.
