Condividi il tuo Raro: la storia di Alice
Scritto da Alice, la rara mamma di Alexík, dalla Repubblica Ceca.
A sudden medical emergency
Alexík was born a healthy child and had no health complaints until he was five and a half years old. He had a tick infection at the age of three, but, even after this, there were no signs of a serious illness. In November of 2018, the flu came, and, despite a timely treatment, the virus got where it shouldn't have. A brain inflammation occurred and, consequently, an epileptic seizure took place. As this seizure was a grand mal lasting more than an hour, Alexík had to be put into a medically induced sleep.
Il giorno dopo, il personale medico voleva svegliarlo, ma seguì un altro forte grand mal. Alexík rimase in coma indotto dal sonno per più di un mese, lottando. Poi i medici riuscirono a fargli fare un sonno leggero, ma il rischio di una tracheostomia era alto perché Alexík non riusciva a respirare. Durante il coma, ha sviluppato una polmonite, che si verifica con la ventilazione polmonare. Mentre Alexík lottava per respirare, le convulsioni hanno causato danni cerebrali irreversibili.
After waking up, Alexík had to re-learn everything, from swallowing to communicating. He was like a big baby. Afterward, different diagnoses started coming. At first, the doctors thought it was acute disseminated encephalomyelitis (ADEM); however, later on, this was re-evaluated. Alexík was fighting, getting better, and everything seemed to be on the right track. Nevertheless, his deterioration manifested in the summer of 2019.
Living with three rare diseases
I medici parlarono di una malattia neurodegenerativa. Lo stato di salute di Alexík era come le montagne russe: era un paziente costretto a letto che, a volte, mostrava qualche segno di miglioramento. Faceva tre passi avanti e poi improvvisamente due o quattro indietro. I medici cercarono la causa e la trovarono.
Initially, through a muscle biopsy of his leg, Alexík was diagnosed with a deficiency of mitochondrial respiratory chain complex IV. In the autumn of 2021, he was also diagnosed with Snijders Blok-Campeau syndrome (caused by mutations in the CHD3 gene) and leukoencephalopathy (caused by mutation of OPA1 and DOA genes). These diagnoses were all in the mitochondria and not inherited.
"Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori".
Alexík lotta con tre malattie rare, epilessia, gravi disturbi comportamentali e altre diagnosi associate; non cammina, non parla bene e, a 9 anni, ha le capacità psicomotorie di un bambino in età prescolare. Tuttavia, è un grande combattente. Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori. Le previsioni sono pessime, ma io le ignoro.
The challenges of being a mother and caregiver
A casa, faccio tutto da sola, aiutando Alexík nell'apprendimento, nella riabilitazione, ecc. A causa di tutte le sue diagnosi, ha bisogno di essere sempre sorvegliato: non collabora bene, ha un ciclo circadiano irregolare - dorme in modo irregolare, ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7, non mangia da solo e ha appena iniziato a bere con la cannuccia.
Any infection is a big risk for Alexík, so we try to protect him. Alexík is very dependent on me - his mother. Without my presence, he becomes unmanageable, depressed, aggressive, and anxious, and experiences seizures...It is not easy, but I believe that Alexík will manage it and one day he will achieve some independence.
Alexík è finora l'unico in Repubblica Ceca con la sindrome di Snijder Block Campeau; ci sono alcuni altri pazienti (per lo più adulti) che vivono con la mutazione di DOA e OPA1; non sono riuscito a trovare informazioni sul deficit del complesso IV della catena respiratoria.
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