Changemaker in Rare: Pushpa Narayanaswami
Il Dr. Pushpa Narayanaswami è uno specialista in neurologia a Boston, Massachusetts, ed è affiliato al Beth Israel Deaconess Medical Center.
Cosa ti ha portato a perseguire il tuo campo di studi?
La storia del dottor Pushpa Narayanaswami è iniziata quando era un bambino che cresceva in India. Ricorda di essere stata portata in giro da suo padre, che era un medico e direttore statale dei servizi sanitari. Innatamente curiosa, ha trovato la medicina affascinante e ha scelto di perseguire una carriera come medico. Quando è arrivato il momento di specializzarsi, la neurologia ha attirato il suo interesse, forse in parte a causa della natura investigativa e fiorente della specialità. Come dice la dottoressa Narayanaswami, "è la logica del percorso diagnostico e la comprensione dell'odissea diagnostica che si sono combinate per rendere la neurologia così affascinante". Ha trovato lo studio della fisiologia neuromuscolare incredibilmente gratificante. La giunzione neuromuscolare è dove gli impulsi delle cellule nervose entrano nel muscolo per consentire il movimento, la forza e la coordinazione del corpo. La fisiologia della giunzione neuromuscolare rivela la magia del movimento; e può anche essere dove la fisiopatologia sottostante definisce le anomalie elettrodiagnostiche e riflette direttamente i sintomi del paziente. La dottoressa Narayanaswami si è immersa in questo mondo, completando la sua tesi sulla SLA in India durante la sua specializzazione in neurologia, poi ripetendo la sua specializzazione negli Stati Uniti, seguita da una borsa di studio neuromuscolare presso l'Università del Tennessee, Memphis. Lei scherza, "i miei figli mi chiamano nerd". Si può dire che la sua profondità di conoscenza è eccezionale. Ora, come medico e ricercatore clinico, la dottoressa Narayanaswami cerca di far progredire la nostra comprensione delle malattie neuromuscolari e delle opzioni di trattamento per queste condizioni. Incoraggiata dalla ricerca in corso nel campo, nota: "Non avrei mai pensato che nel corso della mia vita avrei visto alcuni di questi trattamenti che vediamo oggi".
Cosa vede come la parte più importante del suo lavoro?
"È una questione di cinque e abbracci, e l'occasionale panino al roast beef".
Il fulcro del lavoro del dottor Narayanaswami è aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e aiutarli a raggiungere insieme i loro obiettivi di cura. Ricordando alcuni dei suoi momenti preferiti con i pazienti, lei ride: "si tratta dei cinque e degli abbracci, e l'occasionale panino al roast beef". Ha continuato a spiegare che con la miastenia gravis la capacità dei pazienti di deglutire in sicurezza è spesso compromessa. Ricorda con affetto che per un paziente, il suo obiettivo primario di cura era quello di riacquistare la capacità di mangiare un panino al roast beef; così questo è diventato il punto di riferimento del successo del trattamento. Il dottor Narayanaswami pratica la medicina con tutto il cuore. Si prende il tempo per capire quali sono i risultati significativi per ogni paziente. Lei descrive: "I nostri pazienti stanno affrontando così tanto, a volte con opzioni molto limitate. Lavoro per guadagnare la loro fiducia. Passo il tempo della visita a scavare in profondità, ascoltando veramente". Dice: "Qualsiasi trattamento ha il miglior successo quando si chiede della loro struttura familiare, della loro situazione di vita, di capire da dove vengono i pasti, e di considerare eventualmente quante scale un paziente deve salire per andare a letto la sera". Il suo impegno per ogni paziente è impressionante. Afferma: "Quando il trattamento non funziona, abbiamo un piano B, C, D e persino E. Non ho paura di mostrare le mie emozioni. Faccio sapere ad ogni paziente che mi dispiace quando il trattamento non ha funzionato come mi aspettavo. Sono in viaggio con loro, e continuiamo ad andare avanti. Tengo la loro mano attraverso tutto questo. Passo i fine settimana a scrivere lettere alle compagnie di assicurazione, lottando per trattamenti giustificati dal punto di vista medico ma negati. E' dura, ma ne vale la pena per gli abbracci e i cinque in alto".
Dove vede la ricerca sulle malattie rare nei prossimi anni?
Come ricercatrice, la dottoressa Narayanaswami traduce il suo atteggiamento centrato sul paziente in una passione per approcciare i risultati della ricerca che sono orientati al paziente. Quando si avvicina a un progetto di ricerca, ha preso il tempo di condurre un focus group per capire quali risultati del trattamento sono importanti per i pazienti in modo da poterli misurare negli studi. Sicuramente tutti i pazienti vogliono una cura; ma lei fa un passo in più per "capire dove concentrare lo sviluppo dei trattamenti per migliorare la qualità della vita e diminuire le ospedalizzazioni". La dottoressa Narayanaswami sa che "la ricerca è tutta una questione di arrivare alla verità, e i modi in cui lo facciamo nelle malattie rare possono essere diversi. Nello studio a cui ho lavorato più recentemente, abbiamo utilizzato un approccio di studio osservazionale quando uno studio di controllo randomizzato non era fattibile. La popolazione di pazienti nelle malattie rare è più piccola e può essere più malata. Dobbiamo usare gli strumenti che abbiamo e interpretare attentamente i nostri risultati in modo da poterci fidare". Entusiasta e ottimista, sorride mentre esclama: "Sono tempi eccitanti in termini di sviluppo dei farmaci. Stiamo assistendo a un miglioramento della genetica molecolare, dell'immunologia e della comunicazione tra i medici". Stiamo iniziando a sfruttare i poteri e l'innovazione della ricerca per rendere possibile ciò che una volta era impossibile.
Volete saperne di più sul lavoro del dottor Narayanaswami? Leggete il suo articolo della rivista sulla Giornata nella vita di un neurologo.
