Notizie sulle malattie rare
Mentre ci avviamo verso il 2024, ci siamo presi un momento per guardare indietro ad alcuni dei titoli recenti nel mondo delle malattie rare dell'ultimo anno.
Arrivano le approvazioni della FDA
Le approvazioni della FDA hanno aperto la strada a nuovi approcci terapeutici per le malattie rare con l'approvazione di 41 nuovi farmaci. Quasi la metà di tutti i nuovi farmaci approvati dalla FDA sono farmaci orfani. Si tratta di farmaci studiati specificamente per le malattie rare e che ricevono una speciale designazione da parte dell'FDA. [fonte]
Terapia genica per le cellule falciformi
L'FDA ha approvato le prime terapie geniche per il trattamento dei pazienti affetti da malattia falciforme. La terapia genica è una tecnica che modifica i geni di una persona per trattare o curare una malattia e continua a essere esplorata in numerose patologie. Esistono diversi prodotti di terapia cellulare e genica già approvati per malattie rare come l'emofilia A, la beta-talassemia e la distrofia muscolare di Duchenne, oltre che per altre aree terapeutiche. [fonte]
Rimborso per i programmi di formazione dei caregiver
I caregiver negli Stati Uniti hanno ricevuto buone notizie dal Center for Medicare and Medicaid Services, che ha emesso una norma finale per i pagamenti che include il rimborso per i servizi di formazione e navigazione dei caregiver.[fonte]
Piano d'azione nazionale per le malattie rare nel Regno Unito
Il Ministero della Salute e dell'Assistenza Sociale del Regno Unito ha pubblicato un Piano d'Azione per le Malattie Rare 2023 aggiornato per migliorare la vita di circa 3,5 milioni di persone nel Regno Unito affette da una malattia rara. Il piano d'azione include approcci aggiornati allo screening, piani per nuove ricerche, risorse educative digitali ampliate e lo sviluppo di un kit di strumenti per consultazioni sanitarie virtuali, per migliorare il coordinamento delle cure per i pazienti. [fonte]
Identificate decine di nuove malattie rare
Sono state identificate 60 nuove malattie rare, fornendo una diagnosi a 5.500 pazienti. Lo studio Deciphering Developmental Disorders, un'iniziativa che ha analizzato il codice genetico di 13.500 famiglie con disturbi inspiegabili, prevede di continuare la ricerca fino al 2030. [fonte]
