Organizzazione in primo piano: Fondazione per la sindrome di Alport (ASF)

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13 luglio

Informazioni sulla Fondazione per la sindrome di Alport

La Alport Syndrome Foundation è la principale organizzazione indipendente senza scopo di lucro guidata dai pazienti negli Stati Uniti che assiste e dà voce alla comunità affetta dalla sindrome di Alport. La missione dell'ASF è migliorare la vita dei pazienti attraverso l'istruzione, l'empowerment, la difesa dei diritti e gli investimenti nella ricerca. La visione dell'ASF è quella di sconfiggere la sindrome di Alport. L'ASF destina la maggior parte delle sue risorse alla ricerca e alle attività correlate. L'ASF sensibilizza l'opinione pubblica e fornisce risorse educative per pazienti, professionisti medici e ricercatori attraverso il sito web della Fondazione Sindrome di Alport, comunicazioni regolari via e-mail con i pazienti, la presenza sui social media e la partecipazione a conferenze mediche e sulle malattie rare. I pazienti, i familiari e gli assistenti sono invitati a registrarsi per ottenere l'iscrizione gratuita alla Alport Syndrome Foundation per ottenere informazioni su trattamenti, ricerche in corso, sperimentazioni cliniche, eventi e altro ancora.

Cos'è la sindrome di Alport?

La sindrome di Alport è una malattia renale genetica trasmessa nelle famiglie dai genitori ai figli, sebbene possa manifestarsi anche spontaneamente. Spesso porta a insufficienza renale terminale e può causare perdita dell'udito, anomalie oculari e altre complicanze meno studiate. La malattia è causata da mutazioni genetiche che colpiscono la famiglia di proteine del collagene di tipo IV a345 nel tessuto connettivo o nella rete di membrane basali presenti nei reni, nelle orecchie e negli occhi. Colpisce persone di tutte le età, sesso e provenienza. Le donne sono spesso caratterizzate come "portatrici", ma molte manifestano i sintomi della malattia e possono progredire fino all'insufficienza renale terminale. La prevalenza è stimata in meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, il che rende la sindrome di Alport una malattia rara. Non sono disponibili studi affidabili sulla prevalenza. La sindrome di Alport viene tipicamente diagnosticata attraverso la biopsia renale, i test genetici o entrambi. Una storia familiare di malattie renali spesso gioca un ruolo importante nella diagnosi sospetta di Alport. Attualmente non esiste una terapia approvata dalla FDA per la sindrome di Alport.