Fondazione per la sindrome di Alport (ASF)

Informazioni sulla Fondazione per la sindrome di Alport

La Alport Syndrome Foundation è la principale organizzazione indipendente e senza scopo di lucro degli Stati Uniti, guidata dai pazienti, che serve e dà voce alla comunità della sindrome di Alport. La missione di ASF è quella di migliorare la vita dei pazienti attraverso l'educazione, la responsabilizzazione, la difesa e l'investimento nella ricerca. La visione di ASF è quella di sconfiggere la sindrome di Alport. ASF dirige la maggior parte delle sue risorse alla ricerca e alle attività legate alla ricerca. ASF inoltre aumenta la consapevolezza e fornisce risorse educative per i pazienti, i professionisti medici e i ricercatori attraverso il sito web della Alport Syndrome Foundation, la regolare comunicazione via e-mail con i pazienti, la presenza sui social media e la partecipazione a conferenze mediche e sulle malattie rare. I pazienti, i membri della famiglia e i caregiver sono incoraggiati a registrarsi per l'iscrizione gratuita alla Fondazione per la sindrome di Alport per conoscere il trattamento, la ricerca in corso, gli studi clinici, gli eventi e altro ancora.

Cos'è la sindrome di Alport?

La sindrome di Alport è una malattia renale genetica trasmessa in famiglia dai genitori ai figli, anche se può verificarsi spontaneamente. Spesso porta alla malattia renale allo stadio finale, e può causare perdita dell'udito, anomalie agli occhi e altre complicazioni meno studiate. La malattia è causata da mutazioni genetiche che colpiscono la famiglia di proteine del collagene di tipo IV a345 nel tessuto connettivo o nella rete di membrane basali che si trovano nei reni, nelle orecchie e negli occhi. Colpisce persone di ogni età, sesso e provenienza. Le femmine sono spesso caratterizzate come "portatrici", ma molti manifestano i sintomi della malattia e possono progredire fino all'insufficienza renale allo stadio finale. La prevalenza è stimata in meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, rendendo la sindrome di Alport una malattia rara. Non sono disponibili studi di prevalenza affidabili. La sindrome di Alport è tipicamente diagnosticata attraverso una biopsia renale, un test genetico o entrambi. La storia familiare della malattia renale spesso gioca un fattore in una sospetta diagnosi di Alport. Attualmente non esiste una terapia approvata dalla FDA per la sindrome di Alport.