Changemaker in Rare: Becky Tilley
This “Kool” mom shares her experience living with and parenting kids with Koolen-de Vries Syndrome.
Becky Tilley, Rare Woman, Mama, Writer, Author and Rare Disease Advocate living with Koolen de-Vries syndrome.
Di Gina DeMillo Wagner
Scoprire che il proprio figlio è affetto da una rara malattia genetica è un momento profondo per qualsiasi genitore. Ma immaginate di scoprire per la prima volta che anche voi avete la stessa malattia. Questo è stato lo scenario che Becky Tilley ha affrontato il giorno in cui ha saputo che lei, suo figlio neonato e il bambino che stava per nascere erano affetti dalla sindrome di Koolen-de Vries.
"Non avrei mai immaginato di ricevere una diagnosi di malattia rara così tardi e ricordo ancora la mia sorpresa dopo aver sentito per la prima volta la diagnosi Koolen-de Vries, seguita dalle parole: mio figlio l'ha ereditata da me", ricorda Becky.
Una volta superato lo shock, Becky afferma che la diagnosi le è stata utile per fare pace con il suo passato. Crescendo, ha sperimentato il bullismo e le difficoltà a scuola. Dice di essersi sentita diversa dai suoi coetanei e di non aver mai capito perché. Becky vede ora questa diagnosi come un'opportunità per offrire ai suoi figli l'infanzia che avrebbe voluto avere.
"Voglio che vedano la loro diagnosi rara come qualcosa di speciale che si aggiunge alla loro identità unica, non che la toglie o la definisce".
"Conosco fin troppo bene le sfide che i miei figli potrebbero affrontare a causa della Koolen-de Vries. Sento quindi di avere l'opportunità e la responsabilità unica di mostrare loro che sono più della loro diagnosi e che le loro differenze sono qualcosa da celebrare", spiega Becky. "Voglio che vedano la loro diagnosi rara come qualcosa di speciale che si aggiunge alla loro identità unica, non che la toglie o la definisce".
Che cos'è Koolen-de Vries?
La Koolen-de Vries non è molto conosciuta, essendo stata identificata solo nel 2006. È una sindrome genetica che coinvolge il 17° cromosoma. I genetisti sostengono che sia causata da una microdelezione a 17q21.31 o da una mutazione del gene KANSL1. La prevalenza stimata è di circa 1 su 30.000 persone.
Koolen-de Vries can lead to various symptoms. It often causes developmental delays, motor function, and feeding issues in children and mild intellectual disabilities. Some people might also experience vision or hearing impairment. However, like all genetic disorders, it can present differently for different individuals. Becky notes that adults and children affected by Koolen-de Vries tend to be very social, outgoing, and friendly—traits that she is proud of.
Le sfide della genitorialità rara
Becky dice che una delle sue sfide più grandi è trovare l'energia per prendersi cura di se stessa e allo stesso tempo tenere il passo con le richieste quotidiane dei suoi figli. "Posso facilmente dimenticare i miei bisogni", spiega. Trova il modo di prendersi cura di sé fisicamente, emotivamente e mentalmente, mentre si occupa delle esigenze specifiche di ciascuno dei suoi figli.
Nonostante le sfide, Becky dice che la sua famiglia è piena di gioia. "Mi concentro quotidianamente nel pronunciare parole di speranza, fiducia e incoraggiamento nei loro confronti, mentre li sostengo nel prosperare proprio come sono stati creati", dice. "Sono il loro modello principale per insegnare loro a essere forti e sicuri".
I consigli di Becky alle altre famiglie
Qual è il consiglio numero uno di Becky per i genitori che devono affrontare la Koolen-de Vries o altre malattie rare? Considerate i vostri figli come individui e celebrate i loro progressi ogni giorno. "Non c'è passo troppo piccolo da riconoscere e valorizzare", dice Becky.
Also, she wants to remind parents to show themselves compassion, since that self-compassion will be passed on to their children. “The world isn’t always kind about others’ differences, so it is up to us to continually build our children’s confidence, self-esteem, and self-respect. They will learn by watching us,” she explains.
Per saperne di più:
Research on the syndrome is ongoing and organizations like the Koolen-de Vries Syndrome Foundation encourage families to reach out and share their experiences. You can find the foundation at kdvsfoundation.org;
Becky recently joined Theresa Bartolotta at Safe Harbour to share her story. Listen here;
Visit https://www.theresabartolotta.com/podcast to access all of Theresa Bartolotta’s available episodes;
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Becky shares her thoughts on embracing your rare truth. Access the full article here!
