Changemaker in Rare: Becky Tilley

Questa mamma "Kool" condivide la sua esperienza di vita e di genitore di bambini con la sindrome di Koolen-de Vries

Di Gina DeMillo Wagner

Scoprire che il proprio figlio è affetto da una rara malattia genetica è un momento profondo per qualsiasi genitore. Ma immaginate di scoprire per la prima volta che anche voi avete la stessa malattia. Questo è stato lo scenario che Becky Tilley ha affrontato il giorno in cui ha saputo che lei, suo figlio neonato e il bambino che stava per nascere erano affetti dalla sindrome di Koolen-de Vries.

"Non avrei mai immaginato di ricevere una diagnosi di malattia rara così tardi e ricordo ancora la mia sorpresa dopo aver sentito per la prima volta la diagnosi Koolen-de Vries, seguita dalle parole: mio figlio l'ha ereditata da me", ricorda Becky.

Una volta superato lo shock, Becky afferma che la diagnosi le è stata utile per fare pace con il suo passato. Crescendo, ha sperimentato il bullismo e le difficoltà a scuola. Dice di essersi sentita diversa dai suoi coetanei e di non aver mai capito perché. Becky vede ora questa diagnosi come un'opportunità per offrire ai suoi figli l'infanzia che avrebbe voluto avere.

"Voglio che vedano la loro diagnosi rara come qualcosa di speciale che si aggiunge alla loro identità unica, non che la toglie o la definisce".

"Conosco fin troppo bene le sfide che i miei figli potrebbero affrontare a causa della Koolen-de Vries. Sento quindi di avere l'opportunità e la responsabilità unica di mostrare loro che sono più della loro diagnosi e che le loro differenze sono qualcosa da celebrare", spiega Becky. "Voglio che vedano la loro diagnosi rara come qualcosa di speciale che si aggiunge alla loro identità unica, non che la toglie o la definisce".

Che cos'è Koolen-de Vries?

La Koolen-de Vries non è molto conosciuta, essendo stata identificata solo nel 2006. È una sindrome genetica che coinvolge il 17° cromosoma. I genetisti sostengono che sia causata da una microdelezione a 17q21.31 o da una mutazione del gene KANSL1. La prevalenza stimata è di circa 1 su 30.000 persone.

La Koolen-de Vries può provocare diversi sintomi. Spesso provoca ritardi nello sviluppo, problemi di funzione motoria e di alimentazione nei bambini e lievi disabilità intellettive. Alcune persone possono anche avere problemi di vista o di udito. Tuttavia, come tutte le malattie genetiche, può presentarsi in modo diverso a seconda degli individui. Becky osserva che gli adulti e i bambini affetti da Koolen-de Vries tendono a essere molto socievoli, estroversi e amichevoli, caratteristiche di cui è orgogliosa.

Le sfide della genitorialità rara

Becky dice che una delle sue sfide più grandi è trovare l'energia per prendersi cura di se stessa e allo stesso tempo tenere il passo con le richieste quotidiane dei suoi figli. "Posso facilmente dimenticare i miei bisogni", spiega. Trova il modo di prendersi cura di sé fisicamente, emotivamente e mentalmente, mentre si occupa delle esigenze specifiche di ciascuno dei suoi figli.

Nonostante le sfide, Becky dice che la sua famiglia è piena di gioia. "Mi concentro quotidianamente nel pronunciare parole di speranza, fiducia e incoraggiamento nei loro confronti, mentre li sostengo nel prosperare proprio come sono stati creati", dice. "Sono il loro modello principale per insegnare loro a essere forti e sicuri".

I consigli di Becky alle altre famiglie

Qual è il consiglio numero uno di Becky per i genitori che devono affrontare la Koolen-de Vries o altre malattie rare? Considerate i vostri figli come individui e celebrate i loro progressi ogni giorno. "Non c'è passo troppo piccolo da riconoscere e valorizzare", dice Becky.

Inoltre, l'autrice vuole ricordare ai genitori di mostrare compassione a se stessi, poiché tale compassione sarà trasmessa ai figli. "Il mondo non è sempre gentile nei confronti delle differenze altrui, quindi sta a noi costruire continuamente la fiducia, l'autostima e il rispetto di sé dei nostri figli. Impareranno guardandoci", spiega l'autrice.

Per saperne di più:

La ricerca sulla sindrome è in corso e organizzazioni come la Fondazione per la sindrome di Koolen-de Vries incoraggiano le famiglie a comunicare e condividere le loro esperienze. Potete trovare la fondazione all'indirizzo kdvsfoundation.org;
Becky ha recentemente raggiunto Theresa Bartolotta a Safe Harbour per condividere la sua storia. Ascoltate qui;
Visitare https://www.theresabartolotta.com/podcast per accedere a tutti gli episodi disponibili di Theresa Bartolotta;
Siete alla ricerca di un gruppo di sostegno? Unitevi al gruppo di sostegno internazionale di Mamas Heart e al gruppo di sostegno per la KDVS nel Regno Unito;
Per trovare studi clinici sulle malattie rare, clicca qui.