Changemaker in Rare: Anne-Marie McIntyre
Per capire veramente la complessità di una malattia rara, ci vuole un raro tipo di medico. Vieni a conoscere gli specialisti che sono all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie, Changemakers in Rare.
Anne-Marie McIntyre, Board Certified Behavior Analyst
Q&A with Anne-Marie McIntyre
Come ha fatto il suo percorso educativo e professionale a portare alla sua specializzazione in malattie mitocondriali?
Circa 6 anni fa, mentre frequentavo l'università, mi sono trovata a svolgere un lavoro in cui aiutavo adulti affetti da autismo in modo significativo. Si trattava di un programma che promuoveva l'apprendimento permanente, una vita sana e l'esplorazione professionale attraverso un'esperienza inclusiva in un campus universitario. Ho visto in prima persona lo stigma nella comunicazione tra adulti tipici e neurodiversi. Mi sono innamorata del lavoro con questa popolazione e ho capito che avevano bisogno di un pari che li aiutasse a difendere i loro desideri e le loro esigenze individuali. Dopo aver accettato un lavoro all'ospedale pediatrico di Cincinnati, lavoro come coordinatore della ricerca clinica e gestisco uno studio di ricerca nell'unità di degenza neurocomportamentale. Inoltre, sono assistente di ricerca nel reparto di genetica rara per il dottor Shillington, ricercatore principale del progetto di ricerca sulla CDKL5. Aiuto le famiglie a comprendere la loro potenziale partecipazione a uno studio, traducendo parte della terminologia scientifica, rispondendo alle loro domande e fornendo loro conforto in ogni modo possibile.
Come hai fatto a far decollare il tuo programma?
CDKL5 is a deficiency disorder characterized by seizures that begin in infancy, followed by significant delays in many aspects of development. The CDKL5 project is a collaborative study involving the divisions of Psychiatry, Biostatistics, and the Epidemiology Developmental Disabilities Clinic at Cincinnati Children's. Our aim is to learn more about the symptoms and experiences of patients with CDKL5 Deficiency Disorder. By learning more about the treatment that kids with this disorder needed in the past, we can identify patterns in treatment and medication that worked and the ones that did not provide much benefit. We are currently enrolling families into this study, both through Cincinnati Children's and partner organizations.
Ora che lavora nella ricerca, c'è un'ipotesi che aveva entrando in questo campo che è cambiata nel tempo?
Sì, assolutamente! Ho imparato che la conoscenza non sempre porta a una cura. Può portare un paziente a una maggiore indipendenza, qualunque cosa significhi per lui e per la sua famiglia. Sono qui per aiutare i genitori ad affrontare la malattia mitocondriale dei loro figli attraverso il potere della ricerca.
