Changemaker in Rare: Anne-Marie McIntyre
Per capire veramente la complessità di una malattia rara, ci vuole un raro tipo di medico. Vieni a conoscere gli specialisti che sono all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie, Changemakers in Rare.
Come ha fatto il suo percorso educativo e professionale a portare alla sua specializzazione in malattie mitocondriali?
Circa 6 anni fa, mentre frequentavo l'università, mi sono trovata a svolgere un lavoro in cui aiutavo adulti affetti da autismo in modo significativo. Si trattava di un programma che promuoveva l'apprendimento permanente, una vita sana e l'esplorazione professionale attraverso un'esperienza inclusiva in un campus universitario. Ho visto in prima persona lo stigma nella comunicazione tra adulti tipici e neurodiversi. Mi sono innamorata del lavoro con questa popolazione e ho capito che avevano bisogno di un pari che li aiutasse a difendere i loro desideri e le loro esigenze individuali. Dopo aver accettato un lavoro all'ospedale pediatrico di Cincinnati, lavoro come coordinatore della ricerca clinica e gestisco uno studio di ricerca nell'unità di degenza neurocomportamentale. Inoltre, sono assistente di ricerca nel reparto di genetica rara per il dottor Shillington, ricercatore principale del progetto di ricerca sulla CDKL5. Aiuto le famiglie a comprendere la loro potenziale partecipazione a uno studio, traducendo parte della terminologia scientifica, rispondendo alle loro domande e fornendo loro conforto in ogni modo possibile.
Come hai fatto a far decollare il tuo programma?
Il CDKL5 è un disturbo da carenza caratterizzato da crisi epilettiche che iniziano nella prima infanzia, seguite da ritardi significativi in molti aspetti dello sviluppo. Il progetto CDKL5 è uno studio collaborativo che coinvolge le divisioni di Psichiatria, Biostatistica e la Clinica di Epidemiologia delle disabilità dello sviluppo del Cincinnati Children's. Il nostro obiettivo è quello di conoscere meglio i sintomi e le esperienze dei pazienti affetti dal disturbo da deficit di CDKL5. Imparando a conoscere meglio il trattamento di cui hanno avuto bisogno in passato i bambini affetti da questo disturbo, possiamo identificare i modelli di trattamento e i farmaci che hanno funzionato e quelli che non hanno fornito grandi benefici. Attualmente stiamo iscrivendo le famiglie a questo studio, sia attraverso il Cincinnati Children's che le organizzazioni partner.
Ora che lavora nella ricerca, c'è un'ipotesi che aveva entrando in questo campo che è cambiata nel tempo?
Sì, assolutamente! Ho imparato che la conoscenza non sempre porta a una cura. Può portare un paziente a una maggiore indipendenza, qualunque cosa significhi per lui e per la sua famiglia. Sono qui per aiutare i genitori ad affrontare la malattia mitocondriale dei loro figli attraverso il potere della ricerca.
