Rete delle malattie rare della miastenia gravis (MGNet)
Il Rete delle malattie rare della miastenia gravis (MGNet) è un consorzio di centri medici accademici che collaborano con la Fondazione Americana per la Miastenia Gravis e Conquistare la MG così come collaboratori di altri gruppi di ricerca e dell'industria. Stiamo lavorando insieme per migliorare lo sviluppo terapeutico per questa rara malattia.
MGNet fa parte del Rete di ricerca clinica sulle malattie rare degli istituti nazionali di sanità (RDCRN).
La miastenia gravis (MG) è un disordine autoimmune causata da anticorpi contro le proteine nel punto di comunicazione nervo-muscolo. All'interno di questa patologia comune e ben definita, esistono diversi sottotipi di MG. La causa sottostante e la risposta ai trattamenti varia probabilmente in base all'età del paziente (insorgenza precoce o tardiva), all'anomalia del timo (timoma, iperplasia timica o atrofia timica) e allo stato degli anticorpi (anticorpo contro il recettore dell'acetilcolina, anticorpo contro la chinasi muscolare specifica, o assenza di anticorpi rilevabili - MG sieronegativa). Le cause di ogni sottotipo probabilmente differiscono.
Le terapie esistono, ma hanno effetti collaterali significativi e alcuni pazienti rispondono male. Gli studi dimostrano che anche con il trattamento, alcuni pazienti hanno una scarsa qualità di vita.
L'obiettivo di MGNet è quello di far progredire lo sviluppo terapeutico. Per farlo abbiamo quattro obiettivi specifici:
Migliorare gli strumenti che scienziati e medici hanno per eseguire studi clinici attraverso un rigoroso monitoraggio dei pazienti nel tempo e valutare misure migliori di come i pazienti stanno facendo.
Identificare misure oggettive (biomarcatori) per mostrare come la malattia sta rispondendo al trattamento e prevedere meglio la risposta al trattamento o gli effetti collaterali, per migliorare la progettazione di studi clinici e la cura dei pazienti nella pratica clinica.
Migliorare l'educazione dei giovani ricercatori che concentrano le loro carriere sulle malattie rare e in particolare sulla MG.
Migliorare la consapevolezza degli scienziati, dei medici e del pubblico riguardo ai bisogni unici dei pazienti con MG attraverso la formazione di scienziati clinici e l'impegno delle comunità di pazienti e scientifiche nella ricerca clinica e nello sviluppo terapeutico.
MGNet è finanziato dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke e dal National Center for Advancing Translational Sciences.
Malattie studiate - Miastenia Gravis (MG) e i suoi sottotipi:
MG positiva agli anticorpi (Ab) del recettore dell'acetilcolina (AChR) ad insorgenza precoce, che colpisce principalmente le donne
MG positiva all'AChR Ab a insorgenza tardiva con un bias di malattia verso gli uomini
MG paraneoplastica associata al timoma
Ab positivo alla chinasi muscolare specifica (MuSK)
MG negativo all'anticorpo AChR/MuSK.
Per maggiori informazioni visitare https://rdcrn.org/mgnet
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MGNet fornisce numerosi video educativi per portare consapevolezza alla ricerca clinica.
