Fornire una casa medica
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare. By creating a multidisciplinary clinic for chromosome 15 and related disorders, Dr. Jessica Duis offers patients and families a safe place to land.
Jessica Duis, MD, Pediatric Geneticist
Di Gina DeMillo Wagner
Jessica Duis, MD, è più di una genetista pediatrica. È una compagna e un'amica di bambini e adulti affetti da Angelman, dup15q e altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha notato il bisogno dei pazienti e delle loro famiglie di trovare una comunità e un sostegno all'interno delle mura degli ospedali e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo. Questo, insieme al legame personale con una persona affetta da una sindrome genetica rara, l'ha spinta ad aprire una clinica multidisciplinare: La clinica del cromosoma 15 e dei disturbi correlati del Children's Hospital Colorado. L'obiettivo? Fornire ai pazienti e alle famiglie una base medica dove poter soddisfare tutte le loro esigenze in un'unica sede.
Dr. Duis and her team
La dottoressa Duis e il suo team adattano le cure a ogni paziente. "Le famiglie e i pazienti vedono otto specialisti insieme durante una sola visita", osserva la dottoressa Duis. Gli specialisti sviluppano piani di trattamento personalizzati e assistono i pazienti per tutto il tempo necessario, anche in età adulta. Nel corso degli anni, il dottor Duis ha sviluppato standard di cura che vengono replicati in altre cliniche a livello nazionale. Ad esempio, è importante offrire l'accesso agli specialisti anche dopo l'orario di lavoro. "I pazienti non hanno crisi solo durante l'orario di lavoro. Piuttosto che parlare con un programmatore o un servizio di segreteria telefonica, volevamo dare alle famiglie l'accesso a un aiuto concreto quando ne hanno più bisogno".
"Lavoriamo per comprendere l'esperienza dei fratelli attraverso sondaggi e la condivisione di storie".
But her care doesn’t stop with patients. Since so many families come into the clinic together, Dr. Duis wanted to offer ways to support parents and siblings, who have their own joys and challenges around living with rare diseases. She especially wanted to bring attention to siblings, who can sometimes get lost in the medical shuffle. “We work on understanding the sibling experience through surveys and sharing stories,” Dr. Duis says. She notes that while there are so many positive aspects of growing up alongside someone with a rare disease, there are challenges, feelings of guilt, and grief too. In an effort to raise awareness about these nuances and offer support, she co-authored books specifically for Angelman siblings called “Getting to Know You: Sibling Stories” and “Genetic Gems”, which are encouraging and validating for siblings of all ages and backgrounds, along with their families.
Di recente abbiamo incontrato la dottoressa Duis e le abbiamo chiesto di condividere con noi i suoi consigli e le sue intuizioni. Ecco cosa ci ha detto:
Advice to Families who live with Rare Disease
Il dottor Duis consiglia di creare uno spazio in cui tutti possano condividere le proprie esperienze. È importante che ogni membro della famiglia si senta visto e ascoltato e che riceva attenzione. Allo stesso modo, la dottoressa consiglia di entrare in contatto con altre famiglie, comunità di malattie rare o gruppi di sostegno che comprendano tutti gli strati complicati dell'esperienza delle malattie rare.
For families that are new to the rare disease world, she suggests contacting your local children’s hospital, and parent advocacy groups, and asking about resources such as a pediatric geneticist, emerging treatments, and multidisciplinary care. Don’t be afraid to use your voice to speak up, advocate for genetic testing, and pursue new therapies and treatments.
Reasons to Hope for Rare Disease Families
"Voglio dire alle famiglie che c'è molta speranza", afferma il dottor Duis. Questo è un momento emozionante, con terapie di precisione, studi clinici e nuovi trattamenti in fase di sviluppo. Secondo le stime della dottoressa, ci sono più di 20 aziende in questo settore che lavorano sui trattamenti per il cromosoma 15. E i progressi avvengono ogni anno. E le scoperte si susseguono ogni anno.
I progressi riguardano anche lo screening neonatale e la diagnosi e i trattamenti nella prima infanzia. Ma la dottoressa Duis afferma che molti nuovi trattamenti aiutano anche i pazienti più anziani. Non date per scontato che sia troppo tardi per chiedere esami e trovare cure personalizzate, dice la dottoressa.
Infine, afferma che alcune delle tecnologie sviluppate durante il COVID (come le visite in teleassistenza e le valutazioni video) hanno permesso agli specialisti di ampliare la loro portata. I pazienti possono ora incontrarsi virtualmente con le équipe di cura a distanza. Inoltre, le famiglie possono connettersi più facilmente tra loro attraverso gruppi di sostegno virtuali per genitori e fratelli.
Consigli alle comunità
Dr. Duis offers advice to the communities of those living with rare diseases: “One of the most important things that schools, healthcare providers, coaches, and other adults can do is to recognize the potential of these kids and how smart and amazing they are. We need to do a better job of helping these kids find their voice,” she says. Think outside the box, she advises, and you’ll be amazed at what you see.
Per saperne di più:
To learn more about Children’s Hospital Colorado’s Chromosome 15 Clinic, click here.
Find Dr. Duis’s children’s books for patients and siblings here.
Search for the latest clinical trials for your child’s condition at clinicaltrials.gov
If you know of a particular research organization, healthcare company, or pharmaceutical company working on treatments for your disorder, you can sometimes contact them directly to see if you qualify. Many have telephone hotlines set up specifically for patients and families.
