Fornire una casa medica

Creando una clinica multidisciplinare per il cromosoma 15 e i disturbi correlati, la dottoressa Jessica Duis offre a pazienti e famiglie un luogo sicuro dove approdare.

Di Gina DeMillo Wagner

Jessica Duis, MD, è più di una genetista pediatrica. È una compagna e un'amica di bambini e adulti affetti da Angelman, dup15q e altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha notato il bisogno dei pazienti e delle loro famiglie di trovare una comunità e un sostegno all'interno delle mura degli ospedali e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo. Questo, insieme al legame personale con una persona affetta da una sindrome genetica rara, l'ha spinta ad aprire una clinica multidisciplinare: La clinica del cromosoma 15 e dei disturbi correlati del Children's Hospital Colorado. L'obiettivo? Fornire ai pazienti e alle famiglie una base medica dove poter soddisfare tutte le loro esigenze in un'unica sede.

La dottoressa Duis e il suo team adattano le cure a ogni paziente. "Le famiglie e i pazienti vedono otto specialisti insieme durante una sola visita", osserva la dottoressa Duis. Gli specialisti sviluppano piani di trattamento personalizzati e assistono i pazienti per tutto il tempo necessario, anche in età adulta. Nel corso degli anni, il dottor Duis ha sviluppato standard di cura che vengono replicati in altre cliniche a livello nazionale. Ad esempio, è importante offrire l'accesso agli specialisti anche dopo l'orario di lavoro. "I pazienti non hanno crisi solo durante l'orario di lavoro. Piuttosto che parlare con un programmatore o un servizio di segreteria telefonica, volevamo dare alle famiglie l'accesso a un aiuto concreto quando ne hanno più bisogno".

"Lavoriamo per comprendere l'esperienza dei fratelli attraverso sondaggi e la condivisione di storie".

Ma le sue cure non si fermano ai pazienti. Dato che molte famiglie arrivano in clinica insieme, la dottoressa Duis ha voluto offrire un modo per sostenere genitori e fratelli, che hanno le loro gioie e le loro sfide nel vivere con una malattia rara. In particolare, la dottoressa ha voluto prestare attenzione ai fratelli e alle sorelle, che a volte si perdono nella confusione medica. "Lavoriamo per capire l'esperienza dei fratelli attraverso sondaggi e la condivisione di storie", spiega la dottoressa Duis. La dottoressa osserva che se da un lato ci sono molti aspetti positivi nel crescere accanto a una persona affetta da una malattia rara, dall'altro ci sono anche sfide, sensi di colpa e dolore. Nel tentativo di sensibilizzare l'opinione pubblica su queste sfumature e di offrire sostegno, la dottoressa ha collaborato alla stesura di libri specifici per i fratelli Angelman, intitolati "Conoscerti: Storie di fratelli e sorelle". e "Gemme genetiche", che sono incoraggianti e convalidanti per i fratelli e le sorelle di ogni età e provenienza e per le loro famiglie.

Di recente abbiamo incontrato la dottoressa Duis e le abbiamo chiesto di condividere con noi i suoi consigli e le sue intuizioni. Ecco cosa ci ha detto:

Consigli alle famiglie

Il dottor Duis consiglia di creare uno spazio in cui tutti possano condividere le proprie esperienze. È importante che ogni membro della famiglia si senta visto e ascoltato e che riceva attenzione. Allo stesso modo, la dottoressa consiglia di entrare in contatto con altre famiglie, comunità di malattie rare o gruppi di sostegno che comprendano tutti gli strati complicati dell'esperienza delle malattie rare.

Per le famiglie che si avvicinano per la prima volta al mondo delle malattie rare, l'esperta suggerisce di contattare l'ospedale pediatrico locale, i gruppi di difesa dei genitori e di informarsi sulle risorse disponibili, come i genetisti pediatrici, i trattamenti emergenti e l'assistenza multidisciplinare. Non abbiate paura di usare la vostra voce per farvi sentire, sostenere i test genetici e perseguire nuove terapie e trattamenti.

Ragioni per sperare

"Voglio dire alle famiglie che c'è molta speranza", afferma il dottor Duis. Questo è un momento emozionante, con terapie di precisione, studi clinici e nuovi trattamenti in fase di sviluppo. Secondo le stime della dottoressa, ci sono più di 20 aziende in questo settore che lavorano sui trattamenti per il cromosoma 15. E i progressi avvengono ogni anno. E le scoperte si susseguono ogni anno.

I progressi riguardano anche lo screening neonatale e la diagnosi e i trattamenti nella prima infanzia. Ma la dottoressa Duis afferma che molti nuovi trattamenti aiutano anche i pazienti più anziani. Non date per scontato che sia troppo tardi per chiedere esami e trovare cure personalizzate, dice la dottoressa.

Infine, afferma che alcune delle tecnologie sviluppate durante il COVID (come le visite in teleassistenza e le valutazioni video) hanno permesso agli specialisti di ampliare la loro portata. I pazienti possono ora incontrarsi virtualmente con le équipe di cura a distanza. Inoltre, le famiglie possono connettersi più facilmente tra loro attraverso gruppi di sostegno virtuali per genitori e fratelli.

Consigli alle comunità

La dottoressa Duis offre un consiglio alle comunità di persone affette da malattie rare: "Una delle cose più importanti che le scuole, gli operatori sanitari, gli allenatori e gli altri adulti possono fare è riconoscere il potenziale di questi bambini e quanto siano intelligenti e straordinari. Dobbiamo fare un lavoro migliore per aiutare questi bambini a trovare la loro voce", afferma l'autrice. Pensate fuori dagli schemi, consiglia la dottoressa, e rimarrete stupiti da ciò che vedrete.

Per saperne di più:

Per saperne di più sulla clinica del Children's Hospital Colorado Clinica del cromosoma 15, fare clic qui.

Trovate i libri per bambini del Dr. Duis libri per pazienti e fratelli qui.
Cercate le ultime sperimentazioni cliniche per la patologia del vostro bambino su clinicaltrials.gov
Se conoscete una particolare organizzazione di ricerca, un'azienda sanitaria o un'azienda farmaceutica che sta lavorando a trattamenti per il vostro disturbo, a volte potete contattarla direttamente per vedere se siete idonei. Molte di esse dispongono di linee telefoniche dedicate ai pazienti e alle famiglie.