Navigare nel "fallimento della crescita": Il viaggio di una madre attraverso la diagnosi e il processo decisionale
Una storia sul potere del linguaggio diagnostico e del processo decisionale informato nella gestione di malattie complesse e rare
Il primo compleanno di Alden (prima dell'intervento)
Da Laura Will
Ricordo bene l'aula soleggiata dalle pareti bianche, nell'Upper West Side di New York City, dove ho sentito per la prima volta il termine medico "ritardo della crescita". Ero una studentessa, stavo studiando per conseguire un master in infermieristica e stavo esaminando i criteri diagnostici di varie patologie gastrointestinali. Ritardo della crescita: incapacità di soddisfare il fabbisogno nutrizionale a causa di un'alimentazione scorretta, problemi metabolici o altre condizioni sottostanti. Ricordo che il professore, dopo aver definito il "ritardo della crescita" e le sue potenziali cause, fece una pausa e disse qualcosa del tipo: "Che diagnosi dal nome terribile". Questo commento improvviso mi è rimasto impresso. Sia l'etichetta di una diagnosi che il linguaggio di un medico esercitano un potere sul paziente.
Quando ho iniziato a lavorare come medico specializzato in cure palliative geriatriche, mi è capitato di documentare questa diagnosi nei miei pazienti più complessi e fragili, ma ho sempre evitato di usare l'espressione "ritardo della crescita" con i pazienti o i loro caregiver. Il ritardo della crescita implica molto più di un aumento di peso inadeguato (o una perdita di peso) che dovrebbe descrivere. Ho acquisito una certa dimestichezza nell'uso di un linguaggio attento riguardo a questa difficile diagnosi, apprezzandone al contempo tutto il significato. I miei pazienti anziani con ritardo della crescita sembravano effettivamente soffrire proprio di questo. La loro stanchezza e fragilità generale spesso suggerivano qualcosa di più di un semplice problema nutrizionale. Con abiti che cadevano troppo larghi, questi pazienti, sempre più deboli, erano solo l'ombra di ciò che erano stati un tempo.
Poi sono diventata mamma di un bambino complesso dal punto di vista medico e il suo peso si è stabilizzato a dieci mesi di età. Ogni volta che veniva pesato, mese dopo mese, pesava sempre 15 chili. Ogni nuovo specialista lo metteva sulla bilancia per neonati e lui rimaneva lì, con lo sguardo rivolto verso di me, a pesare sette chili. Nonostante le ore di dedizione quotidiana per cercare di nutrirlo, la sua condizione neurologica di base rendeva la deglutizione troppo difficile da coordinare in modo efficace. L'incapacità di crescere si aggiunse all'elenco crescente di diagnosi di mio figlio, e mi sembrò giusto, per entrambi.
"Questo è ciò che le cure palliative sanno fare meglio: prendere decisioni in cui la qualità della vita è il vero nord".
Ero grata di sapere che avevamo delle opzioni. Il medico riabilitatore di nostro figlio ci suggerì di prendere in considerazione l'inserimento chirurgico di un tubo gastrico (g-tube) in modo che cibo e acqua potessero essere somministrati al suo stomaco senza ricorrere all'alimentazione orale. Nonostante il suo cattivo stato nutrizionale e la mia formazione clinica, non ero sicura di cosa fosse meglio per mio figlio. Inoltre, quasi tutti gli interventi medici comportano rischi e sofferenze intrinseci. Così ho contattato il team di cure palliative pediatriche e abbiamo avuto una conversazione memorabile su questa decisione. È stato stranamente gioioso. Abbiamo incentrato la conversazione sul suo benessere e abbiamo discusso dei valori familiari, del potenziale di sviluppo sconosciuto di mio figlio e di come sarebbero potuti essere i pasti in futuro. Questo è ciò che le cure palliative fanno meglio: prendere decisioni in cui la qualità della vita è il vero obiettivo.
Alden, dopo l'intervento chirurgico (coccole con morfina)
Con tutto ciò che avevamo imparato e considerato prioritario, abbiamo deciso di procedere con l'intervento chirurgico per l'inserimento del tubo gastrico. Ho dovuto rivedere le mie aspettative su come mio figlio avrebbe potuto godersi le cene in famiglia. Ho dovuto abbandonare l'idea che avrei potuto farcela da sola. Circa due settimane dopo, l'ho portato in sala operatoria sperando che fosse la decisione giusta e ho guardato il suo corpicino di sette chili diventare inerte sotto l'effetto dell'anestesia. L'ho tenuto tra le braccia mentre si svegliava, confuso e urlante per il dolore post-operatorio. L'infermiera ha cercato di consolarlo con un ciuccio intinto nell'acqua zuccherata, ma alla fine gli è stata somministrata della morfina per via endovenosa e lui si è nuovamente rilassato tra le mie braccia. È stato terribile, eppure mi ero preparata il più possibile a questo momento attraverso il processo di decisione informata con i team di cure palliative e chirurgiche. Trentasei ore dopo siamo stati dimessi con tubi, latte artificiale e istruzioni sulle cure post-operatorie. Era gennaio 2021.
Raramente in medicina possiamo guardare indietro a una decisione terapeutica e vedere risultati unilaterali positivi. Il mio bambino, che ora è un bambino piccolo, ha guadagnato peso in modo costante, passando da meno del primo percentile a quasi il decimo percentile sulla curva di crescita. Con il suo latte artificiale che gli viene lentamente pompato nello stomaco, gioca con i suoi alimenti frullati durante i pasti in famiglia senza alcuna pressione. È divertente per tutti e porta regolarmente a un carico extra di bucato. Detto questo, vomita regolarmente a causa del reflusso e il sito di inserimento dello stoma del tubo gastrico presenta occasionalmente eruzioni cutanee ed è sempre sensibile al tatto; questi erano rischi noti. Sembra a disagio e occasionalmente piange quando lo puliamo rapidamente due volte al giorno. Facciamo il possibile per mitigare questo dolore continuo.
Alden a scuola, ottobre 2022
Una settimana fa, nell'ottobre 2022, il gastroenterologo di mio figlio mi ha detto con nonchalance alla fine della nostra ultima visita di routine: "Sto ufficialmente cancellando 'ritardo della crescita' dalla sua lista di diagnosi". Con mia grande sorpresa, un peso diagnostico di cui non mi rendevo conto di portare ancora con me è finalmente scomparso. Erano passati quasi esattamente due anni da quando mio figlio era stato pesato per la prima volta e aveva un peso di diciassette libbre. In quel periodo, mio figlio ed io abbiamo lottato contro il fallimento. Abbiamo imparato a sopravvivere e abbiamo ridefinito il significato di "prosperare". Ora prosperiamo nonostante le nostre condizioni: lui come bambino con problemi medici complessi e io come sua madre.
Come pazienti e medici, abbiamo potere nella diagnosi, nel linguaggio che usiamo e nel processo decisionale informato. Dobbiamo discutere le sfumature di una diagnosi, i rischi e i benefici di qualsiasi trattamento. La conversazione deve includere i valori del paziente e della famiglia e le aspettative in termini di qualità della vita. Questo è il meglio che possiamo fare in ogni fase del percorso terapeutico delle malattie rare e complesse.
Incapacità di crescere, una poesia
(Di Laura Will, scritto subito dopo il consulto chirurgico)
Da un po' di tempo a questa parte, abbiamo notato
i puntini color inchiostro che i medici tracciano
rivestimento piatto
Nonostante tutto
il mashing e la miscelazione
colatura e prelievo di campioni
di ogni creazione culinaria fortificata
anche con un team di specialisti
migliaia di allattamenti al seno
e decine di migliaia di cucchiaiate
nonostante tutte quelle rondini di successo,
siamo qui
per un consulto chirurgico
contemplando il peso di te
come punti neri orizzontali
portano verso l'alto, ma non verso il basso.
Stiamo sopravvivendo.
A proposito di Rare Resiliency:
Rare Resiliency è una rubrica mensile scritta e/o curata da Laura Will. Questa rubrica esplora i concetti e le abilità che giocano un ruolo protettivo contro lo stress cronico e acuto. Ogni articolo sfida e incoraggia il lettore a continuare a sviluppare quella forza interiore che gli permette di affrontare la malattia e l'incertezza, il dolore e la gioia.
Oltre a essere mamma, moglie, figlia, sorella e altro ancora, Laura Will è anche un membro importante del team Know Rare, che aiuta e guida la revisione delle informazioni di inclusione ed esclusione degli studi clinici per supportare i nostri Patient Advocates e le loro conversazioni con i pazienti che chiedono informazioni sugli studi clinici.
