Fallire per prosperare - Conoscere il raro

Una storia sul potere del linguaggio diagnostico e del processo decisionale informato nella gestione di malattie complesse e rare

di Laura Will

Ricordo l'aula soleggiata e dalle pareti bianche, nell'Upper West Side di New York, dove ho sentito per la prima volta il termine medico "Failure to thrive". Ero una studentessa che lavorava per conseguire un master in infermieristica e stavo esaminando i criteri diagnostici di varie patologie gastrointestinali. Mancata crescita: mancato soddisfacimento del fabbisogno nutrizionale a causa di un'assunzione insufficiente, di problemi metabolici o di altre condizioni di base. Ricordo che il professore si soffermò, dopo aver definito l'"insufficienza alimentare" e le sue potenziali cause, a dire qualcosa come: "Che diagnosi dal nome terribile". Questo commento così spontaneo mi è rimasto impresso. Sia l'etichetta di una diagnosi che il linguaggio di un medico esercitano un potere sul paziente.

Quando sono entrata nel mondo del lavoro come medico di cure palliative geriatriche, a volte mi sono trovata a documentare questa diagnosi sui miei pazienti più complessi e fragili; ma mi sono guardata bene dall'usare le parole "mancata crescita" con un paziente o un assistente. Non riuscire a prosperare implica molto di più dell'aumento (o della perdita) di peso inappropriato che dovrebbe descrivere. Ho imparato a usare un linguaggio ponderato per questa difficile diagnosi, apprezzando al tempo stesso tutto ciò che essa racchiudeva. I miei pazienti anziani con insufficienza ponderale sembravano in effetti fare proprio questo. La loro stanchezza e fragilità generale spesso suggerivano qualcosa di più di un semplice problema nutrizionale. Con i vestiti troppo larghi, questi pazienti, smagriti e in declino, erano fantasmi di se stessi.

Poi sono diventata mamma di un bambino complesso dal punto di vista medico e il suo peso si è stabilizzato a dieci mesi di età. Ogni volta che veniva pesato, mese dopo mese, pesava sempre 15 chili. Ogni nuovo specialista lo metteva sulla bilancia per neonati e lui rimaneva lì, con lo sguardo rivolto verso di me, a pesare sette chili. Nonostante le ore di dedizione quotidiana per cercare di nutrirlo, la sua condizione neurologica di base rendeva la deglutizione troppo difficile da coordinare in modo efficace. L'incapacità di crescere si aggiunse all'elenco crescente di diagnosi di mio figlio, e mi sembrò giusto, per entrambi.

"Questo è ciò che le cure palliative sanno fare meglio: prendere decisioni in cui la qualità della vita è il vero nord".

Ero grata di sapere che avevamo delle opzioni. Il medico della riabilitazione di nostro figlio ci ha suggerito di prendere in considerazione l'inserimento chirurgico di un sondino gastronomico (g-tube), in modo che cibo e acqua potessero arrivare al suo stomaco senza dover ricorrere all'alimentazione orale. Nonostante il suo scarso stato nutrizionale e la mia formazione clinica, non ero sicura di cosa fosse meglio per mio figlio. Inoltre, quasi tutti gli interventi medici comportano rischi e sofferenze. Ho quindi contattato l'équipe di cure palliative pediatriche e abbiamo avuto una conversazione memorabile su questa decisione. È stata stranamente gioiosa. Abbiamo incentrato la conversazione sul suo benessere e abbiamo discusso dei valori della famiglia, del potenziale di sviluppo sconosciuto di mio figlio e di come potrebbe essere il momento dei pasti in futuro. Questo è ciò che le cure palliative sanno fare meglio: prendere decisioni in cui la qualità della vita è il vero nord.

Con tutto ciò che avevamo appreso e stabilito le priorità, decidemmo di procedere con l'operazione del tubo gastrointestinale. Ho dovuto rivedere le mie aspettative sul modo in cui mio figlio avrebbe goduto delle cene in famiglia. Ho dovuto abbandonare l'idea di poterlo fare da sola. Circa due settimane dopo, lo portai in braccio nella sala operatoria sperando che fosse la decisione giusta, e guardai il suo corpo di 15 chili afflosciarsi con l'anestesia. L'ho tenuto in braccio mentre si svegliava, confuso e urlando per il dolore post-operatorio. L'infermiera cercò di consolarlo con un ciuccio intinto nell'acqua zuccherata, ma alla fine gli fu somministrata della morfina per via endovenosa e ancora una volta si afflosciò tra le mie braccia. È stato terribile; eppure ero stata preparata, per quanto possibile, a questa eventualità attraverso il processo decisionale del consenso informato con le équipe di cure palliative e chirurgiche. Trentasei ore dopo fummo dimessi a casa con tubi, latte artificiale e istruzioni sulle cure post-chirurgiche. Era il gennaio 2021.

Raramente in medicina possiamo guardare indietro a una decisione terapeutica e vedere risultati unilateralmente buoni. Il mio bambino sta aumentando di peso costantemente, passando da meno del primo percentile a quasi il decimo percentile della curva di crescita. Con il cibo artificiale che gli arriva lentamente nella pancia, gioca con il suo purè durante i pasti in famiglia senza alcuna pressione. È divertente per tutti e porta abitualmente a carichi extra di biancheria. Detto questo, vomita abitualmente a causa del reflusso e il sito di inserimento dello stoma g-tube presenta occasionalmente eruzioni cutanee ed è sempre sensibile al tatto; questi erano rischi noti. Sembra a disagio e occasionalmente piange quando lo puliamo rapidamente due volte al giorno. Facciamo il possibile per mitigare questo dolore continuo.

Una settimana fa, nell'ottobre del 2022, il medico gastroenterologo di mio figlio si è rivolto a me con noncuranza, al termine della nostra ultima visita di routine, e mi ha detto: "Tolgo ufficialmente la dicitura 'Insufficienza di crescita' dalla sua lista diagnostica". Con mia grande sorpresa, un fardello diagnostico che non mi ero resa conto di avere ancora addosso è finalmente caduto. Erano passati quasi due anni esatti da quando mio figlio aveva pesato per la prima volta diciassette chili. In questo periodo, io e mio figlio abbiamo lottato contro il fallimento. Abbiamo imparato a sopravvivere e abbiamo rinnovato le definizioni di ciò che significa prosperare. Ora prosperiamo nei limiti delle nostre condizioni: lui come bambino complesso dal punto di vista medico e io come sua madre.

Come pazienti e medici, la diagnosi, il linguaggio che usiamo e il processo decisionale informato hanno un potere. Dobbiamo discutere le sfumature di una diagnosi, il rischio di benefici e il rischio di danni di qualsiasi trattamento. La conversazione deve includere i valori del paziente e della famiglia e le aspettative sulla qualità della vita. Questo è il meglio che possiamo fare in ogni momento dell'odissea terapeutica delle malattie rare e complesse.

Insufficienza di crescita

scritto subito dopo il consulto chirurgico

Da un po' di tempo a questa parte, abbiamo notato

i puntini color inchiostro che i medici tracciano

rivestimento piatto

Nonostante tutto

il mashing e la miscelazione

colatura e prelievo di campioni

di ogni creazione culinaria fortificata

anche con un team di specialisti

migliaia di allattamenti al seno

e decine di migliaia di cucchiaiate

nonostante tutte quelle rondini di successo,

siamo qui

per un consulto chirurgico

contemplando il peso di te

come punti neri orizzontali

portano verso l'alto, ma non verso il basso.

Stiamo sopravvivendo.

Oltre a essere mamma, moglie, figlia, sorella e altro ancora, Laura Will è anche un membro importante del team Know Rare, che aiuta e guida la revisione delle informazioni di inclusione ed esclusione degli studi clinici per supportare i nostri Patient Advocates e le loro conversazioni con i pazienti che chiedono informazioni sugli studi clinici.