Vivere con la sindrome di Cefalopolisindattilia di Greig
Jordynn, la figlia di Amy, che vive con il GCPS
Tua figlia non camminerà e non parlerà mai
"Questo era il mio bambino miracoloso. Ho scelto di tenere il bambino, sapendo che avrei dovuto capire tutto ad ogni passo".
Sfidando le probabilità, Amy non ha mai pensato di poter avere figli. La sua gravidanza era ad alto rischio a causa dei suoi problemi medici. Tuttavia, ha superato il primo trimestre di gravidanza ed era pronta per un'ecografia a 18 settimane. Amy non si aspettava che i medici dell'ospedale locale le dicessero che sua figlia non avrebbe mai camminato o parlato. Dall'ecografia, i medici le spiegarono che sua figlia avrebbe avuto dita delle mani e dei piedi in più e ventricoli cerebrali ingrossati. Amy ha detto: "Questa era la mia bambina miracolosa. Ho scelto di tenere la bambina, sapendo che avrei dovuto capire tutto in ogni momento".
Quindici giorni dopo la nascita di Jordynn, Amy portò sua figlia dalla dottoressa Catherine Nowakgenetista e direttore clinico del Centro Feingold per i bambinipresso l'Ospedale pediatrico di Boston e finanziato dalla Fondazione Genesis per i bambini. Fondazione Genesis per i bambini. Amy, che era nata con dita e piedi in più (la cosiddetta polidattilia) e con altri problemi medici, si è rivolta al dottor Nowak da adolescente perché il suo pediatra sospettava che i suoi problemi potessero essere dovuti a una rara malattia genetica. All'epoca, i risultati dei test genetici di Amy erano normali perché "non potevamo analizzare migliaia di geni come possiamo fare oggi", ha spiegato il dottor Nowak. Con il miglioramento della tecnologia medica, il medico suggerì di sottoporre a test sia Amy, che ora ha 22 anni, sia la figlia di 15 giorni.
Ho passato 22 anni senza sapere cosa ci fosse di sbagliato in me
"Dopo 22 anni in cui non sapevo cosa ci fosse di sbagliato in me, mi sono sentita sollevata nello scoprire perché ero diversa da tutti gli altri. Ho scoperto che io e mia figlia siamo una rara coppia madre-figlia affetta da Sindrome di Greig Cefalopolisindattilia."
La sindrome di Greig è causata da una mutazione del gene gene GLI3che è coinvolto nella normale formazione di molti tessuti e organi durante le prime fasi dello sviluppo fetale. "La proteina GLI3 può accendere (attivare) o spegnere (reprimere) altri geni", causando condizioni mediche secondarie.
La sindrome di Greig Cefalopolisindattilia colpisce lo sviluppo degli arti, della testa e del viso. Può anche causare crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva. Ora che Amy sapeva con cosa avevano a che fare lei e Jordynn, sentiva che, con la guida del dottor Nowak, sarebbe stata in grado di fornire a Jordynn le cure mediche e il supporto necessari affinché Jordynn non si limitasse a sopravvivere. Avrebbe prosperato.
36 interventi in 11 anni
A 11 anni, Jordynn ha subito 36 diversi interventi chirurgici. Il primo intervento è stato sulle mani di Jordynn quando aveva quattro mesi. All'età di sei anni, e in un lasso di tempo di due mesi, Jordynn ha avuto il suo gruppo di interventi più esteso, che comprendeva un innesto osseo in un dito, l'allungamento bilaterale dei tendini di Achille, e interventi sui tendini delle dita dei piedi. In seguito, Jordynn ha trascorso otto mesi su una sedia a rotelle prima di poter imparare a camminare di nuovo. Poi ha dovuto indossare dei tutori AFO (Ankle Foot Orthosis) per i successivi 18 mesi, seguiti da tutori bilaterali per il ginocchio. Quando Jordynn ha finito i tutori AFO, li ha messi sotto l'albero di Natale in modo che Babbo Natale potesse regalarli ad un altro bambino bisognoso.
Jordynn ha trascorso innumerevoli ore in terapia fisica, occupazionale e di nuoto, insieme al lavoro di Amy con lei a casa. Amy e Jordynn sanno che Jordynn avrà bisogno di altri interventi nel corso della sua vita.
Non solo una malattia rara, ma anche uno spirito raro
Quando Amy parla delle complicazioni della rara malattia, la sindrome di Cefalopolisindattilia di Greig, ciò che risalta come particolarmente raro è la lotta e lo spirito gioioso di Amy e Jordynn per brillare della loro luce e amare tutti quelli che li circondano.
Jordynn frequenta la scuola media pubblica vicino a casa sua e ha ottenuto il massimo dei voti. Le piace ballare, stare fuori nella natura, andare in bicicletta, suonare il rullante e il basso nella sua banda della scuola media, disegnare e dipingere e giocare con Sarge, il suo cucciolo di pastore tedesco. Amy ricorda quando il medico le disse che suo figlio non avrebbe mai camminato o parlato. Amy dice ridendo: "Se potessero vedere Jordynn ora, non smette di parlare ed è diventata così impertinente".
Amy è grata al dottor Nowak, la Fondazione Genesis per i bambinie il Centro Feingold per i bambini perché il loro costante sostegno e la loro compassione hanno reso possibile tutto questo. Il desiderio di Amy per Jordynn è che il suo "spirito guerriero la guidi attraverso gli ostacoli della vita e che il suo grande e bellissimo sorriso continui a illuminare il mondo per tutti coloro che la circondano".
