Un nuovo modo per studiare le capacità mentali dei bambini di età superiore ai 12 anni affetti da PA o MMA
L'acidemia propionica e metilmalonica sono malattie metaboliche che spesso comportano ritardi nello sviluppo e disabilità nelle capacità mentali. Circa la metà dei bambini studiati con PA presenta ritardi nelle capacità motorie (come camminare) o nella capacità di parlare. Negli studi sui bambini con MMA, i test di comprensione, ragionamento e memoria hanno mostrato punteggi più bassi. È importante notare che, nelle indagini condotte sui bambini con PA, le loro risposte hanno mostrato che si sentivano generalmente sani e simili ai loro coetanei.
Researchers are working on clinical studies for new treatments that may have a positive effect on mental capabilities but need to be able to prove, by some type of measurement, that there is an improvement in understanding, remembering, thinking, reasoning, and paying attention before and after the study’s treatment.
Un recente studio che ha valutato diversi modi per misurare queste abilità, in particolare nelle persone con PA e MMA, ha trovato un approccio interessante che sembra essere migliore.
Il compito "Immagine del furto di cookie".
Il "Cookie Theft Picture Task" fornisce un'immagine specifica per stimolare un discorso spontaneo su quell'immagine, che può dimostrare la capacità di comprendere, ragionare ed esprimere pensieri verbalmente. Il test è stato ideato per individui di età pari o superiore ai 12 anni.
Viene mostrata un'immagine di una madre che lava i piatti e di due bambini, uno dei quali prende un biscotto mentre è in piedi su uno sgabello che sta per rovesciarsi. Alla persona sottoposta al test viene chiesto: "Dimmi tutto quello che vedi accadere in questa immagine". Le risposte vengono registrate e poi analizzate in base a varie misure. La maggior parte degli adulti completa questo test in 1-2 minuti. Tutti i partecipanti di età pari o superiore ai 12 anni sono stati in grado di completare il compito "Furto di biscotti". L'analisi è stata in grado di mostrare eventuali debolezze nelle capacità necessarie per comprendere e rispondere verbalmente alle domande sull'immagine.
Until recently, little attention has been given to how people with metabolic disorders, like PA and MMA, can speak about their observations and understanding of what they experience or see. Researchers believe that this capability may be sensitive to small changes in toxic metabolite levels on a day-to-day basis and may have an important influence on day-to-day functioning.
In other words, researchers believe that changes in how children engage in conversations about their perceptions may have the potential to serve as markers that reveal subtle symptoms in PA and MMA. Studies in linguistics reveal that spontaneous speech involves motor abilities, as well as coordination, speed of thinking processes, and rapid use of working memory. These are areas that are known to be particularly affected in PA and MMA.
Source: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
