Un nuovo modo per studiare le capacità mentali dei bambini di età superiore ai 12 anni affetti da PA o MMA
L'acidemia propionica e metilmalonica sono malattie metaboliche che spesso comportano ritardi nello sviluppo e disabilità nelle capacità mentali. Circa la metà dei bambini studiati con PA presenta ritardi nelle capacità motorie (come camminare) o nella capacità di parlare. Negli studi sui bambini con MMA, i test di comprensione, ragionamento e memoria hanno mostrato punteggi più bassi. È importante notare che, nelle indagini condotte sui bambini con PA, le loro risposte hanno mostrato che si sentivano generalmente sani e simili ai loro coetanei.
I ricercatori stanno lavorando a studi clinici per nuovi trattamenti che potrebbero avere un effetto positivo sulle capacità mentali, ma devono essere in grado di dimostrare, attraverso qualche tipo di misurazione, che c'è un miglioramento nella comprensione, nel ricordo, nel pensiero, nel ragionamento e nel prestare attenzione prima e dopo il trattamento dello studio.
Un recente studio che ha valutato diversi modi per misurare queste abilità, in particolare nelle persone con PA e MMA, ha trovato un approccio interessante che sembra essere migliore.
Il compito "Immagine del furto di cookie".
Il "Cookie Theft Picture Task" fornisce un'immagine specifica per stimolare un discorso spontaneo su quell'immagine, che può dimostrare la capacità di comprendere, ragionare ed esprimere pensieri verbalmente. Il test è stato ideato per individui di età pari o superiore ai 12 anni.
Viene mostrata un'immagine di una madre che lava i piatti e di due bambini, uno dei quali prende un biscotto mentre è in piedi su uno sgabello che sta per rovesciarsi. Alla persona sottoposta al test viene chiesto: "Dimmi tutto quello che vedi accadere in questa immagine". Le risposte vengono registrate e poi analizzate in base a varie misure. La maggior parte degli adulti completa questo test in 1-2 minuti. Tutti i partecipanti di età pari o superiore ai 12 anni sono stati in grado di completare il compito "Furto di biscotti". L'analisi è stata in grado di mostrare eventuali debolezze nelle capacità necessarie per comprendere e rispondere verbalmente alle domande sull'immagine.
Fino a poco tempo fa, si è prestata poca attenzione a come le persone affette da disturbi metabolici, come la PA e la MMA, siano in grado di parlare delle loro osservazioni e della loro comprensione di ciò che sperimentano o vedono. I ricercatori ritengono che questa capacità possa essere sensibile a piccoli cambiamenti nei livelli di metaboliti tossici su base giornaliera e possa avere un'influenza importante sul funzionamento quotidiano.
In altre parole, i ricercatori ritengono che i cambiamenti nel modo in cui i bambini si impegnano in conversazioni sulle loro percezioni possano potenzialmente servire come marcatori che rivelano sintomi sottili nella PA e nella MMA. Gli studi linguistici rivelano che il linguaggio spontaneo coinvolge le abilità motorie, la coordinazione, la velocità dei processi di pensiero e l'uso rapido della memoria di lavoro. Si tratta di aree che sono note per essere particolarmente colpite nella PA e nella MMA.
Fonte: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
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