Associazione Neuroimmunitaria Rara Siegel (SRNA)
Di Gina DeMillo Wagner
La Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) è stata fondata nel 1994 da Sandy Siegel e da altre famiglie colpite dalla mielite trasversa, dopo che la moglie di Sandy, Pauline, aveva accusato un improvviso e lancinante dolore alla bassa schiena, rimanendo poi paralizzata sotto la vita. Inizialmente, i medici del pronto soccorso non riuscirono a spiegare i sintomi di Pauline. Le furono somministrati steroidi e poi fu mandata in una struttura per acuti dove imparò a usare una sedia a rotelle. Dopo una settimana di ricovero, le fu diagnosticata una mielite trasversa, o infiammazione del midollo spinale. I Siegel, come la maggior parte delle persone, non avevano mai sentito parlare di questa patologia e non avevano idea di cosa avrebbe potuto riservare il futuro. Le informazioni disponibili erano scarse e la ricerca era scarsa. I Siegel si sentivano isolati e soli nella loro esperienza. Decisero quindi di raggiungere, trovare risorse e costruire loro stessi una comunità. Hanno fondato l'Associazione per la mielite trasversa, che poi è diventata SRNA.
Oggi la SRNA è un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro dedicata al sostegno di bambini, adolescenti e adulti affetti da uno spettro di rare patologie neuroimmuni, tra cui: encefalomielite acuta disseminata (ADEM), mielite flaccida acuta (AFM), malattia da anticorpi MOG (MOGAD), disturbo dello spettro della neuromielite optica (NMOSD), neurite ottica (ON) e mielite trasversa (TM).
Un legame personale
Una caratteristica che rende la SRNA così speciale è che la sua leadership è nata da volontari e sostenitori di base che hanno un legame personale con le malattie neuroimmuni rare. Gabrielle (GG) deFiebre, PhD, MPH, è il direttore della ricerca e dei programmi della SRNA. Si è collegata dopo che le è stata diagnosticata la mielite trasversa. "Ho scritto all'indirizzo e-mail generale dicendo: 'Ehi, sono disposta a fare volontariato se c'è qualcosa per cui avete bisogno di aiuto, perché vengo da un background di salute pubblica'". Anche quando si è adattata alla sua diagnosi, GG ha capito l'importanza del sostegno alla comunità, della sensibilizzazione e della ricerca della SRNA. Dopo aver fatto volontariato, nel 2015 è entrata a far parte del personale.
Rebecca Whitney, direttore associato dei programmi e del sostegno alla comunità, ha trovato la SRNA dopo che a suo figlio è stata diagnosticata una mielite trasversa estesa longitudinalmente all'età di quattro mesi. "Ho scoperto che l'organizzazione aveva un campo per famiglie", ricorda. "Quando ha compiuto cinque anni, ha potuto partecipare al campo". L'esperienza di partecipare al campo con altri pazienti, medici e ricercatori ha cambiato la sua vita. "È stata la prima volta che ci siamo trovati in contatto con più famiglie e bambini a cui era stata diagnosticata la malattia". Rebecca ha continuato a fare la volontaria per la SRNA ed è diventata dipendente nel 2013.
GG e Rebecca, insieme a tutto il personale della SRNA, capiscono in prima persona l'importanza di sensibilizzare l'opinione pubblica, di responsabilizzare i pazienti e le famiglie e di costruire una rete collaborativa di medici e scienziati che desiderano far progredire la ricerca e le opzioni terapeutiche per i disturbi neuroimmuni.
"Ho un cuore e una passione per i bambini, le famiglie e le persone che si trovano ad affrontare questi disturbi inauditi e non sanno esattamente a chi rivolgersi", osserva Rebecca. "Molte cose possono essere invisibili per le persone all'esterno. È importante poter dire: 'No, non è tutto nella tua testa. La tua esperienza è reale".
Un nuovo tipo di speranza
Quando si tratta di malattie rare, la speranza può essere un concetto complicato, osserva GG. "Credo sia importante notare che quando parliamo di speranza, non significa necessariamente che la vostra vita tornerà come prima", dice GG. "La speranza ha un aspetto diverso da quello che ci si aspetta".
GG offre la sua esperienza personale come esempio: "Sono spesso considerata il caso peggiore in termini di recupero... Uso ancora una sedia a rotelle a tempo pieno. Sono tetraplegica. Quando parlo con persone che hanno ricevuto una nuova diagnosi, sono onesta su come sto ora, ma sono anche onesta sul fatto che la mia vita è meravigliosa... Mi sono adattata a usare una sedia a rotelle. Vivo a New York City da sola... Non mi aspettavo che sarebbe stata una cosa che sarebbe durata per tutta la vita, ma ha aperto molte strade nella mia vita e ha cambiato molto la mia prospettiva".
Rebecca dice che suo figlio ha espresso un atteggiamento simile nei confronti della sua diagnosi. Ora ha 16 anni, gioca a basket in carrozzina e in un sondaggio sportivo gli è stato chiesto se avrebbe cambiato qualcosa della sua situazione. Ma lui ha risposto dicendo: "Sono felice di quello che sono", dice Rebecca. "È un tipico adolescente. Si sta godendo la vita", che è ciò che ogni genitore spera per i propri figli.
Il personale della SRNA sente regolarmente questo tipo di sentimenti da parte di persone che hanno partecipato ai campi per famiglie e ai gruppi di sostegno. Una giovane donna ha raccontato a Rebecca che prima di trovare la SRNA, all'età di 12 anni, si sentiva in preda al suicidio. Rebecca attribuisce alla comunità, al legame e alla convalida che ha sperimentato al campo per famiglie il merito di averle salvato la vita. Ha visto negli altri un nuovo modo di vivere che le ha dato una grande speranza.
Comunità, connessione e risorse
La SRNA dispone di un'ampia biblioteca di risorse attraverso il sito web, le newsletter, i blog, gli eventi educativi, la serie di podcast "Chiedi all'esperto", i simposi e i workshop e le reti di supporto. Inoltre, la SRNA finanzia nuove idee di ricerca pilota e aiuta a mettere in contatto i pazienti con gli studi e le sperimentazioni cliniche in corso.
Inoltre, sostiene la formazione post-residenza dei medici che si impegnano a intraprendere una carriera di specializzazione nei disturbi neuroimmuni rari attraverso borse di studio e fornisce sovvenzioni ai centri accademici di eccellenza. In questo modo, sperano di espandere la rete di supporto e di contribuire a garantire che i pazienti in tutte le aree geografiche possano accedere alle cure migliori per la loro patologia, spiega GG.
Per saperne di più e collegarsi
Visitate il loro sito web all'indirizzo https://wearesrna.org/;
Iscrivetevi il registro dei pazienti qui;
Per connettersi con la SRNA o per accedere ai link della helpline sulla mielite, cliccare qui;
Informatevi su ricerche e studi clinici in corso qui.
