Le misure dei risultati riferiti dai pazienti (PROM) aiutano gli operatori sanitari a comprendere l'impatto della convivenza con una malattia in termini che sono importanti per te.

Il Penguin Plunge di Nyack non è mai stato pensato per essere una cosa "annuale"; era solo una coppia di amici che volevano mettere insieme un tuffo invernale una tantum nelle acque gelide del fiume Hudson nel sud della contea di Rockland. Se volevamo fare qualcosa di così folle, abbiamo pensato di farlo per raccogliere fondi per una buona causa.

Scoprite una storia terribile accaduta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings fu ingiustamente condannata per la morte di suo figlio.

La gestione della malattia renale cronica è complicata da molte cose, come la ritenzione di liquidi, l'anemia e gli effetti su più organi del corpo. In India, dove i trattamenti possono essere troppo costosi e fuori dalla portata della maggioranza della popolazione, molti si sono affidati allo yoga come terapia alternativa.

Questo episodio del podcast DNA Today discute la funzione dei mitocondri, le sfide di vivere con una condizione mitocondriale, come le miopatie mitocondriali primarie (PMM) sono uniche, come la percentuale di mitocondri affetti si correla con la gravità dei sintomi, ciò che Reneo facendo per aiutare a diagnosticare più pazienti con PMM, e lo studio STRIDE di Reneo per il trattamento di PMM

I sostenitori delle malattie rare, come Nadia Bodkin, stanno facendo luce sulle disuguaglianze razziali ed etniche nei sistemi sanitari. Scopri come il Rare Advocacy Movement (RAM), co-fondato dalla Bodkin, e la comunità delle malattie rare stanno lottando per rendere le cure più eque per tutti.

Scopri gli interventi mente-corpo (MBI) e come possono aiutare ad alleviare i sintomi dell'IgAN.

Scopri i benefici dello yoga e come può aiutare con i sintomi dell'IgAN, e scopri come iniziare a praticare yoga.

Come possiamo far progredire la ricerca sulla conoscenza di una malattia rara quando ci sono così pochi pazienti? Un modo importante è attraverso un registro dei pazienti. Scopri di più su cos'è un registro dei pazienti e perché le persone con una malattia rara dovrebbero farne parte.

Un recente articolo del New York Times discute l'inesattezza dei test prenatali e come i falsi positivi sui marcatori genetici delle malattie rare possono causare ansia. Leggete la risposta della consulente genetica Elizabeth Kearney, che affronta con competenza le imprecisioni e le supposizioni dell'articolo.

Leggi l'importanza di sostenere i dipendenti che sono anche caregiver di malattie rare. Gina D. Wagner sostiene che i datori di lavoro devono affrontare le loro esigenze e attuare cambiamenti significativi sul posto di lavoro, e offre cinque modi in cui le organizzazioni possono creare un equilibrio tra lavoro e vita per questi caregiver.

Per le persone con miopatie mitocondriali primarie (PMM), è rassicurante sapere che nuovi studi continuano ad esplorare gli attivatori di PPAR delta come un possibile modo per stimolare l'attività mitocondriale, aumentare la produzione di energia e migliorare le prestazioni delle cellule muscolari scheletriche.

Il Alleanza nazionale per il caregiving (NAC), in collaborazione con Geni globaliha rilasciato un nuovo manuale che offre supporto, consigli e guida per le sfide uniche e le ricompense uniche di prendersi cura di un bambino con una malattia rara o grave.

Dopo che al figlio di Laura Will è stata diagnosticata una malattia rara, non era sicura di come parlare ai suoi figli della diagnosi e della disabilità corrispondente. Ha scoperto che i libri per bambini sono stati un modo meraviglioso per avviare in modo sicuro le conversazioni con i suoi figli sugli argomenti difficili che esistono nel mondo delle malattie rare. In questo articolo condivide la sua lista di libri consigliati con la comunità Know Rare.

Le famiglie colpite da una malattia genetica rara possono avere domande sulla possibilità che altri membri della famiglia sviluppino la malattia, in particolare se loro o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli di un consulente genetico.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una condizione genetica che colpisce la crescita e lo sviluppo. In questo articolo, la consulente genetica Elizabeth Kearney risponde alle domande comuni per gli individui con la sindrome di Prader-Willi e i loro assistenti.

Questa raccolta curata da una mamma di un bambino con una malattia rara può servire sia come forza che come guida mentre si naviga nella malattia rara e nelle sue tribolazioni.

Affrontare una malattia genetica rara è un viaggio. Lungo il percorso, possono sorgere domande sull'ereditarietà e sui test genetici. I consulenti genetici sono professionisti sanitari appositamente formati che possono fornire consigli e sostegno personalizzati.

Quando si tratta di salute mentale, le malattie rare possono metterti su un terreno instabile. Probabilmente hai affrontato anni di incertezza in attesa di una diagnosi. Non sapere cosa c'è di sbagliato o cosa aspettarsi in futuro è spaventoso e inquietante. Poiché si sa poco su molte malattie rare, potrebbe non esserci nessuno a cui rivolgersi per avere delle risposte. Non c'è da stupirsi che lo stress sia il principale responsabile della salute mentale delle persone con malattie rare.

Come si fa a trovare un esperto che capisca la tua malattia rara e possa rispondere alle tue domande? Dove puoi trovare maggiori informazioni sulla tua condizione per condividerle con gli specialisti che ti assistono? A differenza della maggior parte delle malattie, nelle malattie rare, i medici che conducono gli studi clinici sono di solito i maggiori esperti di quella malattia rara. Questo perché ci possono essere così poche informazioni disponibili su una particolare condizione rara che chiunque la studi diventa un grande esperto quasi per default.

Ecco alcune raccomandazioni di persone che hanno imparato a trovare gli esperti e le informazioni di cui hanno bisogno.