Ricevere una diagnosi di cancro è una delle esperienze più difficili che si possano affrontare. Ma per i pazienti affetti da tumori rari c'è un ulteriore livello di incognite, perché la maggior parte dei medici potrebbe non avere molta esperienza con la loro specifica malattia. Kristen Palma Poth e Jim Palma, presidente e direttore esecutivo della TargetCancer Foundation, condividono i loro migliori consigli per i pazienti affetti da tumori rari appena diagnosticati.

Quando Paul Poth ha ricevuto una rara diagnosi di cancro all'età di 37 anni, ha dato il via a una serie di eventi che avrebbero cambiato il corso delle cure per innumerevoli altri pazienti. Continuate a leggere per scoprire perché Paul ha fondato la TargetCancer Foundation e qual è la missione principale dell'organizzazione.

Come devono comportarsi i genitori di bambini che soffrono di crisi di astinenza con gli spettatori ignari e giudicanti? Quali sono i metodi migliori per alleviare il mal d'auto quando il bambino sta già assumendo un cocktail di farmaci? Traveling Different risponde a queste e a molte altre domande che i genitori possono avere quando viaggiano con i loro figli.

Ricordo chiaramente il giorno in cui abbiamo ricevuto la sua diagnosi. Era il 2019 e mio figlio aveva 14 anni. Avevamo già trattato per anni le crisi epilettiche e il ritardo nello sviluppo. Tuttavia, non ero preparata alla diagnosi vera e propria.

Ecco 4 consigli per configurare il vostro smartphone in modo da essere pronti ad affrontare un viaggio improvviso al pronto soccorso.

In questo episodio del podcast DNA Today si parla di come l'acidemia propionica e metilmalonica influisca sull'organismo, dell'obiettivo della terapia investigativa di HemoShear (HST5040) attualmente in fase di sviluppo, della mindfulness e dell'affrontare una diagnosi e del motivo per cui la FDA tende ad accelerare le terapie che hanno come obiettivo malattie orfane/rare.

Il sistema immunitario della pelle è sensibile all'ambiente. La luce del sole e la temperatura dell'aria influiscono normalmente sulla pelle, ma se si è affetti da pemfigoide bolloso (BP), che è una malattia autoimmune, l'esposizione al sole o al calore eccessivo può portare alla formazione di vesciche.

Joshua Owens, medico, è uno specializzando in genetica presso il Cincinnati Children's Hospital. Nel suo lavoro incontra famiglie che cercano risposte a una serie di sintomi e malattie misteriose che hanno origini genetiche. Continuate a leggere per conoscere i tipi di test genetici oggi disponibili, nonché i loro benefici e rischi.

La Propionic Acidemia Foundation è un'organizzazione 501(c)3 senza scopo di lucro dedicata alla ricerca di trattamenti migliori e di una cura per l'acidemia propionica, finanziando la ricerca e fornendo informazioni e supporto alle famiglie e ai professionisti del settore medico.

Una poesia per i caregiver rari, di Laura Will

Le ricerche dimostrano che i tassi di depressione e ansia sono elevati tra i genitori e gli assistenti di bambini con esigenze di cura complesse. Non è un mistero. Vedo molti fattori che vi contribuiscono: lutto, stress cronico, sonno insufficiente, carico assistenziale, potenziale perdita del lavoro per occuparsi del bambino, stress finanziario, isolamento sociale e problemi di relazione con il coniuge. Quale di questi fattori vi sembra vero?

Salve a tutti. Ho 35 anni e soffro di acidemia propionica (PA). La vita con la PA non è sempre facile. La diagnosi è stata tardiva e mi ha causato un ictus in giovane età. Dopo anni in cui ho avuto bisogno di una sedia a rotelle e di un deambulatore, ho recuperato in modo abbastanza normale.

Anne-Marie McIntyre è coordinatrice della ricerca clinica e assistente alla ricerca presso il Cincinnati Children's Hospital. Per saperne di più sul suo percorso formativo e professionale, che l'ha portata a specializzarsi in malattie mitocondriali, e sul suo lavoro di ricerca.

Il pemfigoide bolloso (BP) è una rara malattia della pelle che provoca vesciche grandi e piene di liquido. Esaminando le prove dei fattori scatenanti legati all'alimentazione, scoprite quali alimenti possono scatenare la BP.

Questo mese Desmond andrà alla scuola materna e sarà tenuto e curato dalla sua comunità, come è suo diritto. Per ogni genitore che ha affrontato un piano sanitario individuale o un piano educativo individuale (IEP), sapete che non è un compito semplice. Mi piacerebbe condividere come è stato per me e per mio figlio.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Sii pronto a lenire i tagli e i graffi emotivi minori. Questi cinque consigli possono aiutarti a preparare un kit di pronto soccorso per la salute mentale.

Il dottor Pushpa Narayanaswami è un neurologo con sede a Boston, Massachusetts. Il cuore del suo lavoro è aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e aiutarli a raggiungere insieme i loro obiettivi di cura. Continuate a leggere per scoprire cosa l'ha portata a perseguire il suo campo di studi e dove vede la ricerca sulle malattie rare nei prossimi anni.

Le misure dei risultati riferiti dai pazienti (PROM) aiutano gli operatori sanitari a comprendere l'impatto della convivenza con una malattia in termini che sono importanti per te.

Avete mai lasciato un appuntamento dal medico e vi siete resi conto di aver dimenticato di menzionare un evento importante nella vostra storia sanitaria? Avere una malattia rara spesso significa che stai vedendo più di un medico, e tutti hanno bisogno di conoscere la tua storia medica. Questo significa che devi ricordare tutti i sintomi e i trattamenti che hai avuto, incluso quando sono iniziati e finiti, e quanto hanno influenzato la tua vita.